Arnold-Chiari-Malformationen

Die Arnold-Chiari-Malformationen sind eine Gruppe von Erkrankungen des zentralen Nervensystems (ZNS), die durch eine Unterentwicklung der hinteren Schädelgrube mit anschließender Protrusion neuraler Strukturen durch das Foramen magnum gekennzeichnet sind. Es gibt 4 Arten von Chiari-Malformationen, wobei Typ I die häufigste ist. Kopfschmerzen sind das häufigste Symptom. Die Diagnose wird anhand klinischer Befunde gestellt und durch eine Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie Magnetresonanztomographie (MRT) ( MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)) bestätigt. Die Behandlung erfolgt chirurgisch und basiert auf der Dekompression der hinteren Schädelgrube und der Wiederherstellung des Liquorabflusses. Die Prognose hängt von der Art der Fehlbildung ab.

Aktualisiert: 17.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Die (Arnold-)Chiari-Malformationen umfassen 4 Typen von strukturellen Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, die zu einer Verringerung des Platzes in der hinteren Schädelgrube (Fossa cranii posterior) führen, wodurch Kleinhirnstrukturen gezwungen werden, durch das Foramen magnum zu treten.

Klassifikation

Chiari-Fehlbildungen

Chiari Typ I und II
Chiari-Malformationen sind durch Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet, durch die neurale Strukturen durch das Foramen magnum austreten. Typ 1 ist durch eine Hernie der Kleinhirntonsillen gekennzeichnet, während bei Typ 2 mehr Strukturen betroffen sind.

Bild von Lecturio.

Epidemiologie

Inzidenz:

  • Typ I:
    • Häufigste Form
    • 1 von 1.000-5.000 Lebendgeburten
    • Leichtes Übergewicht der Mutter
  • Typ II:
    • Ungefähr 1 von 2.000 Lebendgeburten
    • Geringere Inzidenz bei pränataler Supplementierung von Folsäure
    • Keine geschlechtsspezifische Dominanz
    • Immer in Verbindung mit einer Myelomeningozele
  • Typ III:
    • Seltenste Form
    • Macht 1-–4,5 % aller Chiari-Malformationen

Assoziierte Fehlbildungen/Syndrome/Erkrankungen:

Ätiologie und Pathophysiologie

Ätiologie

  • Mechanismus der Herniation
    • Kleine hintere Schädelgrube ➝ begrenztes Wachstum des Kleinhirns und benachbarter Strukturen
    • Wachsende Strukturen treten durch das Foramen magnum oder den Vermis.
  • Mehrere vermutete Ursachen:
    • Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik:
      • Abnorme Segmentierung des Metencephalons
      • Verursachung einer abnormen embryonalen Entwicklung von Knochen- und Nervengewebe
    • Eingeschränktes Wachstum der hinteren Schädelgrube verursacht eine Kompression des Nervengewebes.
    • Ein fortschreitender Hydrocephalus drückt Strukturen nach unten.

Pathophysiologie

Neurologische Symptome werden verursacht durch:

Druck auf das ZNS aufgrund einer Chiari-Fehlbildung

Syrinx bei Chiari-Malformation:
Mit Liquor gefüllte Hohlräume kommen bei der Chiari-Malformation häufig vor. Sie verursachen die mit der Fehlbildung häufig verbundenen Symptome, indem sie Druck auf das umgebende Nervengewebe ausüben.

Bild von Lecturio.

Klinik

Typ I

Symptome:

Körperliche Anzeichen:

  • Syringomyelie und Central Cord Syndrome:
    • Entwickelt sich auf der Ebene von C8-Th1
    • Dissoziierte Empfindungsstörungen
    • Schlaffe Lähmung und Atrophie aufgrund der Beteiligung der 2. Motoneurone
  • Skoliose Skoliose Skoliose: aufgrund einer asymmetrischen Entwicklung der Wirbelsäulen

Typ II

Die Symptome:

Körperliche Anzeichen:

  • Myelomeningozele: Vorwölbung des ZNS und der Hirnhäute Hirnhäute Hirnhäute (Meningen)
    • In der Regel lumbosakral oder thorakal
    • In der Regel pränatal diagnostiziert
  • Hydrozephalus Hydrozephalus Hydrozephalus bei Kindern (< 10 %):
    • Gespannte/gewölbte Fontanellen
    • Vergrößerter Kopfumfang > 98. Perzentil
    • Nackensteifigkeit und Schmerzen
    • Kognitive Verschlechterung
    • Gleichgewichts- und Gangstörungen
    • Urininkontinenz

Typ III

Bei diesem Typ ist die Kindersterblichkeit hoch.

Die Symptome:

Körperliche Anzeichen:

  • Enzephalozele Enzephalozele Neuralrohrdefekte: hervorstehender Defekt, der einen Teil des Kleinhirns und höhere Strukturen enthält
  • Spastische oder schlaffe Lähmungen

Typ IV

  • Das ZNS ist unterentwickelt.
  • Säuglinge sterben kurz nach der Geburt.

Diagnostik

Generell

  • Andere Ursachen für eine Tonsillenhernie ausschließen (z.B. eine intrakranielle Raumforderungen, Hydrozephalus Hydrozephalus Hydrozephalus bei Kindern).
  • Pränatal:
    • Schwangerschaftsultraschall zur Feststellung von angeborenen Anomalien (z.B. fehlender Vermis)
    • Amniozentese und Karyotypisierung
  • Postnatal:

Diagnostik

  • Klinische Befunde mit diagnostischer Bildgebung zur Bestätigung
  • Kann pränatal durchgeführt werden
Chiari-I-Fehlbildung

Die Magnetresonanztomographie zeigt eine Chiari-Malformation vom Typ I mit Tonsillenhernie.

Bild: “Sagittal MRI scan of brain of patient with Chiari malformation” von Raymond F Sekula Jr et al. Lizenz: CC BY 2.0

Prognose

  • Günstige Prognose mit normaler Lebenserwartung nach einer chirurgischen Therapie.
  • Die Chiari-III-Fehlbildung hat die schlechteste Prognose.

Therapie und Komplikationen

Chirurgische Therapie

  • Dekompression des zervikomedullären Übergangs → Wiederherstellung der normalen Liquordynamik
  • Optionen:
    • Kraniektomie der hinteren Schädelgrube
    • Elektrokauterisation des Kleinhirns mit hochfrequenten elektrischen Strömen
    • Laminektomie der Wirbelsäule Wirbelsäule Wirbelsäule zur Entfernung des pathologischen knöchernen Dachs des Wirbelkanals

Konservative Therapie

  • Analgetika und Muskelrelaxantien bei Kopf- und Nackenschmerzen Nackenschmerzen Nackenschmerzen
  • Gelegentliche Verwendung einer weichen Halskrause
  • Sonderpädagogischer Förderbedarf bei verzögerten Entwicklungsfortschritten

Komplikationen

Differentialdiagnosen

  • Hydrozephalus Hydrozephalus Hydrozephalus bei Kindern: potenziell lebensbedrohlicher Zustand, der durch eine übermäßige Ansammlung von Liquor im Ventrikelsystem verursacht wird. Das klinische Bild ist unspezifisch und umfasst Kopfschmerzen, Verhaltensänderungen, Entwicklungsverzögerungen oder Übelkeit und Erbrechen Erbrechen Erbrechen im Kindesalter. Die Diagnose wird durch bildgebende Verfahren ( Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie), Kopf-CT oder MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)) gestellt, die eine Ventrikulomegalie zeigen. Die Behandlung besteht in der Anlage eines Liquor-Shunts.
  • Hirnhautentzündung ( Meningitis Meningitis Meningitis): Entzündung Entzündung Entzündung der Leptomeningen, in der Regel durch einen infektiösen Erreger verursacht. Klinisch oft durch Kopfschmerzen, Fieber Fieber Fieber und Nackensteifigkeit auffällig. Die Diagnose wird bei genannter klinischer Präsentation bereits vermutet und durch eine Lumbalpunktion bestätigt. Die Behandlung zielt auf die verursachende Infektion ab.
  • Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte: Störungen, die dadurch verursacht werden, dass sich das Neuralrohr während der Embryonalentwicklung nicht richtig schließt. Die Symptome reichen von asymptomatischen bis zu sehr schweren Fehlbildungen der Wirbelsäule Wirbelsäule Wirbelsäule und des Gehirns. Die Ursachen sind vielfältig und beinhalten z.B. die mütterliche Ernährung und genetische Determinanten. Eine pränatale Diagnose erfolgt durch einen Ultraschall Ultraschall Ultraschall (Sonographie) und den mütterlichen α-Alpha-Fetoproteinspiegel. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich chirurgisch.

Quellen

  1. Tubbs, R. S., & Oakes, W. J. (2017). Chiari malformations. Neurological surgery. pp. 1531–1540.
  2. Schijman, E. History, anatomic forms, and pathogenesis of Chiari I malformations. Childs Nerv Syst 20, 323–328 (2004). https://doi.org/10.1007/s00381-003-0878-y
  3. Khoury, C. (2020). Chiari malformations. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/chiari-malformations (Zugriff am 1. Dezember 2020).
  4. Abd-El-Barr MM, Strong CI, Groff MW. Chiari malformations: diagnosis, treatments and failures. J Neurosurg Sci. 2014 Dec. 58 (4):215–21.
  5. McClugage, S and Oakes, J. The Chiari I malformation. JNSPG 75th Anniversary Invited Review Article. DOI: https://doi.org/10.3171/2019.5.PEDS18382.
  6. Langridge B, Phillips E, Choi D. (2017). Chiari Malformation Type 1: A Systematic Review of Natural History and Conservative Management. World Neurosurg.
  7. Abu-Isa J. Arnold-Chiari-Malformation. Inselspital Bern. https://neurochirurgie.insel.ch/erkrankungen-spezialgebiete/liquorstoerungen/arnold-chiari-malformation (Zugriff am 26. Juli 2022).

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

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Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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