Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)

Der Atrioventrikuläre Septumdefekt (AVSD) entsteht durch Fehlentwicklungen des Vorhof- und des Ventrikelseptums, sowie der Artioventrikulären-Klappenebene. Es resultiert ein Links-Rechts-Shunt und eine vermehrte Durchblutung der Lunge Lunge Lunge: Anatomie. Der AVSD gehört zu den angeborenen Herzfehlern und lässt sich nach Schwere der Fehlbildung in einen partiellen, einen kompletten (am häufigsten) und mehrere intermediär Typen einteilen. Während der partielle AVSD häufig asymptomatisch verläuft und erst mit höheren Alter auffällt, fallen Kinder mit kompletten AVSD bereits im ersten Lebensjahr mit Herzinsuffizienzzeichen auf. Die Fehlbildung wird mittels Echokardiografie diagnostiziert und muss operativ behandelt werden.

Aktualisiert: 17.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definitionen

  • Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSDs): Fehlbildungen des Vorhof-, des Ventrikelseptums und der Atrioventrukulären-Klappenebene
  • Septum artrioventrikulare: eine Gewebeschicht, die die Vorhöfe von den Kammern trennt und aus Herzgewebe besteht
  • Atrioventrikularklappen (AV-Klappen): Mitral- und Trikuspidalklappen
  • Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt (Atriumseptumdefekt, ASD): Öffnung im Septum zwischen den beiden Vorhöfen
  • Ostium primum: eine Art Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt in der Nähe der AV-Klappen, ursprünglich eine Öffnung des fetalen Vorhofseptums
Vollständiger atrioventrikulärer Septumdefekt

Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt: Man sieht den gleichzeitigen Blutfluss aus dem linken Vorhof und der linken Herzkammer in die rechte.

Bild von Lecturio.

Klassifikation

Die Klassifikation der AVSDs basiert auf der Anatomie des Defekts:

Formen des Atrioventrikelseptumdefekts

Spektrum der AVSDs

Bild von Lecturio.

Epidemiologie

  • 3-5 % aller angeborener Herzfehler
    • Partieller AVSD: 9 %
    • Intermediärer AVSD: 8 %
    • Kompletter AVSD: 78 %
    • Sonstige: ca. 5 %
  • Prävalenz: 1 von 3.000-4.000 Lebendgeburten

Ätiologie

  • Normalerweise verschließen die Endokardkissen die Vorhof- und Ventrikelsepten während der fetalen Herzentwicklung.
  • Zugrunde liegende genetische Defekte → abnorme Entwicklung der Endokardkissen → AVSD
  • Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt vom Primumtyp: unterer Bereich des Vorhofseptums betroffen

Pathophysiologie

Die Symptome des AVSD (Zyanose, Herzinsuffizienz und pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie) sind auf einen übermäßigen Blutfluss im Lungensystem zurückzuführen.

Partieller AVSD

  • Links-Rechts-Shunt auf Vorhofebene + Rückfluss durch Mitral- und/oder Trikuspidalklappendefekte (in der Regel mäßig) + minimaler bis kein erhöhter pulmonaler Gefäßwiderstand Gefäßwiderstand Physiologie des Blutkreislaufs
  • Bei großen Defekten verursacht die Vermischung von rechtem und linkem Vorhofblut eine Zyanose.
  • In der Regel treten die Symptome aufgrund des niedrigen Drucks in der Lunge Lunge Lunge: Anatomie erst im Erwachsenenalter auf.

Kompletter AVSD

  • Signifikanter Links-Rechts-Shunt durch atriale und ventrikuläre Septumdefekte
  • „Shunt“ vom linken Ventrikel in den rechten Vorhof möglich
  • Relevante Artrioventrikularklappeninsuffizienz mit Entwicklung einer kongestiven Herzinsuffizienz
  • Fortschreitende pulmonale Gefäßerkrankung und erhöhter pulmonaler Gefäßwiderstand Gefäßwiderstand Physiologie des Blutkreislaufs (PVR)
  • Druckangleich in beiden Kreisläufen
  • Biventrikuläre Volumenbelastung
  • Die Symptome treten innerhalb des 1. Lebensjahres auf.
  • Eisenmenger-Reaktion: ein primärer Links-Rechts-Shunt (ohne Zyanose) führt durch einen Anstieg des Lungengefäßwiderstandes zum Rechts-Links-Shunt und zu einer zentralen Zyanose.

Klinik

Partieller AVSD

  • Kinder sind häufig nur wenig symptomatisch
  • Leichter Shunt: kann asymptomatisch sein; kann zufällig bei einer allgemeinen körperlichen Untersuchung im späteren Lebensalter entdeckt werden
  • Großer Shunt: Anamnestisch bekannte geringe Belastbarkeit, leichte Ermüdbarkeit und/oder wiederkehrende Lungenentzündungen

Kompletter AVSD

  • Herzinsuffizienzzeichen in den ersten Lebensmonaten: Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Hepatomegalie, Trinkschwäche und Gedeihstörungen
  • Zunehmende pulmonal arterielle Widerstandserhöhung: Verbesserung der Symptome + leichte Zyanose
  • Systolikum über 2.–4. ICR links parasternal, 2. Herzton gespalten
  • Bei zusätzlicher rechtsventrikulärer Ausflussobstruktion: Zyanose
  • Bei Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) oft zusätzliche Hypoventilation: stärkere Zyanose

Diagnostik

Röntgen Röntgen Röntgen Thorax

  • Nicht für Diagnose erforderlich
  • Kann präoperativ eingesetzt werden
  • Atelektasen häufig sichtbar

Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG))

  • Häufig überdrehter Lagetyp (Ausrichtung der frontalen Achse überwiegend zwischen -30° und 90°)
  • Je nach Shunt: Vorhofbelastung erkennbar
  • Inkompletter Rechtsschenkelblock mit Rechts- oder Dopplhypertrophie-Zeichen
  • AV-Block I° möglich

Echokardiografie

  • Zur Diagnosestellung
  • Befunde:
    • „Cleft“ der linksseitigen AV-Klappe (gespaltenes Mitralklappensegel)
    • Klappeninsuffizienz
    • Druckveränderungen
    • Ventrikelgrößenveränderungen
    • Obstruktion im rechts- oder linksventrikulären Ausflusstrakts
  • Doppler: zur Feststellung des Blutflusses im Defekt

Herzkatheteruntersuchung

  • Bei Verdacht auf eine ausgeprägte pulmonale Widerstandserhöhung (besonders bei Patient*innen > 6 Jahre)
  • Abschätzung des Operationsrisikos

Therapie

  • Die definitive Therapie ist chirurgisch.
  • Interventioneller Verschluss nicht möglich
  • Medikamentöse Therapie bei Herzinsuffizienz

Partieller AVSD

  • Bei asymptomatischen Patient*innen Behandlung wie bei Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt: Korrektur im Kindesalter
  • „Cleft“ wird mit einer Naht versorgt
  • ASD mit Patch verschlossen

Kompletter AVSD

  • Korrektur im 1. Lebensjahr
  • Verschiedene Patch-Techniken

Operationsrisiken

  • Letalität 2017 in Deutschland 0 %, 30-Tage Letalität 0,6 % und 90-Tage Letalität 1,3 %
  • Häufigkeit postoperativer kompletter AV-Block ca. 3 %
  • Reoperationsrate 2–10 %

Prognose

  • Die meisten Patient*innen mit leichtem partiellem AVSD sind asymptomatisch und entwickeln erst spät Symptome.
  • Patient*innen mit partiellem ASVD: Überleben nach 20 Jahren über 90 %
  • Patient*innen mit komplettem ASVD: Überleben nach 5 Jahren 95 %, nach 20 Jahren 82 %
  • Ein kompletter AVSD hat eine hohe Sterblichkeitsrate im Säuglingsalter, wenn er nicht operativ korrigiert wird.

Quellen

  1. Yue, E. L., & Meckler, G. D. (2020). Congenital and acquired pediatric heart disease. In J. E. Tintinalli, O. J. Ma, D. M. Yealy, G. D. Meckler, J. S. Stapczynski, D. M. Cline & S. H. Thomas (Eds.), Tintinalli’s emergency medicine: A comprehensive study guide, 9e (). New York, NY: McGraw-Hill Education. accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1166594605
  2. Cunningham, F. G., Leveno, K. J., Bloom, S. L., Dashe, J. S., Hoffman, B. L., Casey, B. M., & Spong, C. Y. (2018). Fetal imaging. Williams Obstetrics. New York, NY: McGraw-Hill Education. accessmedicine.mhmedical.com/content.aspx?aid=1160773294
  3. Kliegman, R. M., M.D., St Geme, Joseph W., MD, Blum, N. J., M.D., Shah, Samir S., M.D., M.S.C.E., Tasker, Robert C., M.B.B.S., M.D., & Wilson, Karen M., M.D., M.P.H. (2020). Acyanotic congenital heart disease: Left-to-right shunt lesions. In R. M. Kliegman MD et al. Nelson textbook of pediatrics. https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004533
  4. Park, Myung K., MD, F.A.A.P., F.A.C.C. (2015). Fisiopatología de las lesiones con cortocircuito izquierda-derecha. In Park, Myung K., MD, FAAP, FACC (Ed.), Cardiología pediátrica. https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9788490228333000096
  5. Davidson, M. A., M.D. (2008). Primary care for children and adolescents with down syndrome. Pediatric Clinics of North America, 55(5), 1099-1111. DOI:http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2008.07.001
  6. Deutsche Gesellschaft für pädiatrische Kardiologie und angeborene Herzfehler e.V.. (2019). Leitlinien (S2k) “Artrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD)”. AWMF-Registrinummer 023-013. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/023-013l_S2k_Atrioventrikul%C3%A4rer_Septumdefekt_AVSD_2020-07.pdf (Zugriff am 02.08.2022).

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Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

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Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

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Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

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Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

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