Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung

Definitionen

Überblick

• Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare:
  • 22 Paare von autosomalen Chromosomen
  • 1 Paar Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen Grundbegriffe der Genetik
• Die autosomale Vererbung bezieht sich auf die Allele, die sich auf autosomalen Chromosomen befinden
• Ein autosomales Allel Allel Grundbegriffe der Genetik für jedes Gen wird von jedem Elternteil vererbt
• Autosomale Allele werden gleichermaßen an beide Geschlechter weitergegeben

Autosomal-rezessiver Erbgang

Rezessive Allele nur dann zur Merkmalsausprägung, wenn sie homozygot sind, d. h. die Person hat von jedem Elternteil ein rezessives Allel Allel Grundbegriffe der Genetik geerbt

• Bei autosomal-rezessivem Erbgang muss der Träger homozygot sein, damit das Merkmal vererbt wird
• Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Individuen fungieren als Träger, bringen aber den entsprechenden Phänotyp nicht zum Ausdruck
• Bei autosomal-rezessiven Krankheiten werden in der Regel Generationen übersprungen, d. h. phänotypisch betroffene Nachkommen haben in der Regel phänotypisch nicht betroffene Eltern
• Blutsverwandtschaft ist mit einem höheren Risiko der Vererbung homozygot-rezessiver Krankheiten verbunden

Autosomal-dominante Vererbung

Dominanz ist ein Schlüsselkonzept der Mendelschen Vererbung und der klassischen Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik. Häufig kodiert das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik für ein funktionelles Protein, während das rezessive Allel Allel Grundbegriffe der Genetik dies nicht tut. Gibt es in einem heterozygoten Genotyp ein dominantes und ein rezessives Allel Allel Grundbegriffe der Genetik, tritt nur das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik in Erscheinung.

• Dominante Merkmale werden sowohl im heterozygoten als auch im homozygoten Zustand exprimiert, was bedeutet, dass nur ein dominantes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik für die Ausprägung des Krankheitsphänotyps erforderlich ist
• Autosomal dominante Krankheiten treten in jeder Generation auf
• Homozygote Homozygote Grundbegriffe der Genetik Personen sind oft stärker betroffen als heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik

Autosomal-rezessive Vererbung

Beispiele für Kombinationen

Wenn ein Elternteil homozygot und gesund ist und das andere Elternteil heterozygot für das Merkmal ist, dann sind alle Kinder phänotypisch gesund, aber 50 % sind Träger*innen: Aa x AA = 50 % AA + 50 % Aa

Wenn beide Elternteile heterozygot für das Merkmal sind, werden 25 % der Kinder die Krankheit haben, 50 % werden heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Träger*innen sein, und 25 % werden homozygot und gesund sein: Aa x Aa = 25 % AA + 50 % Aa + 25 % aa

Wenn ein Elternteil heterozygot und das Andere homozygot-rezessiv ist, werden alle Kinder Träger*innen sein und 50 % werden die Krankheit haben: Aa x aa = 50 % Aa + 50 % aa

Autosomal rezessive Krankheiten

• Albinismus Albinismus Albinismus:
  • Gestörte Melaninbiosynthese aufgrund des Fehlens von Tyrosinhydroxylase
  • Fehlende Pigmentierung:
    • Weiße Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion und Haare
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber UV-Licht
• Phenylketonurie Phenylketonurie Störungen des Aminosäurestoffwechsels:
  • Mangel an Phenylalaninhydroxylase, was zu einer Erhöhung des Phenylalaninspiegels führt
  • Anzeichen: psychomotorische Retardierung
  • Behandlung: phenylalaninarme Ernährung
• Mukoviszidose Mukoviszidose Mukoviszidose (Zystische Fibrose):
  • Trinukleotid-Deletionen auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 7, das für den CFTR-Transporter (Chlorid-Transporter) kodiert
  • Chloridionen können nicht transportiert und den Sekreten zugesetzt werden, wodurch die Sekrete zähflüssiger werden.
  • Anzeichen: Infektionen der Atemwege und Malabsorptionsstörungen

Autosomal-dominante Vererbung

Beispiele für Kombinationen

Wenn ein Elternteil homozygot für das Merkmal ist und das andere homozygot-rezessiv, werden alle Kinder heterozygot (phänotypisch betroffen) sein.

Wenn beide Elternteile heterozygot für das Merkmal sind, werden 25 % der Kinder homozygot-dominant sein, 50 % heterozygot und 25 % homozygot-rezessiv. Der Phänotyp wird bei 75 % der Kinder ausgeprägt sein.

Wenn ein Elternteil heterozygot für das Merkmal ist, werden 50 % der Kinder heterozygot (also krank) und die anderen 50 % homozygot-rezessiv sein.

Autosomal dominante Krankheiten

• Polydaktylie: mehr als 5 Finger an einer Hand Hand Hand
• Brachydaktylie: ungewöhnlich kurze Finger
• Ektrodaktylie: Hummerklauenhand oder Spaltfuß
• Achondroplasie:
  • Störungen der Knorpelbildung
  • Das Fehlen der Wachstumsplatten führt zu einem überproportionalen Zwergwuchs mit normaler Rumpflänge, aber stark verkürzten Extremitäten.
  • In 80 % der Fälle sind De-novo-Mutationen verantwortlich.
• Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom:
  • Mutation im Fibrillin-Gen
  • Gestörte Synthese des Bindegewebes
• Chorea Huntington Chorea Huntington Chorea Huntington:
  • Verursacht durch Triplett-Repeat-Expansionen (CAG), die zerstörerische Folgen für die Neuronen Neuronen Nervensystem: Histologie der Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien) im Gehirn haben
  • Die Penetranz hängt von der Anzahl der Triplett-Wiederholungen ab, was bedeutet, dass eine größere Anzahl von Wiederholungen zu einem früheren Erscheinungsalter und einem schwereren Phänotyp führt.