Cri-du-chat-Syndrom

Cri du chat ist der französische Begriff für „Katzenschrei“ oder „Ruf der Katze“. Der Begriff bezieht sich auf den katzenartigen Schrei von Neugeborenen mit Cri-du-chat-Syndrom. Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die durch Deletionsmutationen auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5 verursacht wird. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Neben dem charakteristischen Schrei treten Schluckstörungen, ein niedriges Geburtsgewicht, vermindertes Wachstum und schwere kognitive, sprachliche und motorische Behinderungen auf.

Aktualisiert: 10.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Epidemiologie und Ätiologie

Epidemiologie

  • Häufiger bei Frauen (5:1)
  • Inzidenz: 1:15.000–50.000 Lebendgeburten

Ätiologie

  • Ursache: Deletionen im terminalen kurzen Arm von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5
  • Das Ausmaß der Deletion variiert stark und kann von einer partiellen Deletion der Region 5p15.3 bis zu einem totalen Verlust des kurzen Arms von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5 reichen.
    • 5p-Monosomie führt zu einem Karyotyp von 46,XX,del(5p) oder 46,XY,del(5p)
    • Partielle Monosomie Monosomie Arten von Mutationen
      • 80 % der Fälle treten sporadisch auf (de-novo Mutationen).
      • 5 %–10 %der Fälle sind auf eine elterliche balancierte Translokation zurückzuführen.
      • < 10 % der Fälle sind mit seltenen zytogenetischen Aberrationen verbunden.
  • Die Deletion in Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5 ist in den meisten Fällen väterlicherseits bedingt (80 %–90 %).
  • Gene, die zum Cri-du-chat-Syndrom beitragen:
    • Das humane Telomerase-Reverse-Transkriptase-Gen (hTERT), das sich auf 5p13.33 (kurzer Arm von Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5 bei Bande 13.33) befindet, ist mit den phänotypischen Veränderungen verbunden.
    • Das Semaphorin F-Gen (SEMA5A) und das Delta-Catenin-Gen (CTNND2) auf 5p15.2 sind an der Entwicklung des Gehirns beteiligt.

Klinik

Die klinische Manifestation ist variabel und abhängig vom Ausmaß der Deletion auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5.

Neonatale Symptome

  • Benannt nach dem charakteristischen katzenähnlichen Schrei der betroffenen Säuglinge:
    • Ursache: Fehlentwicklungen des Kehlkopfes und des Nervensystems
    • Der typische Klang des Schreis verschwindet innerhalb der ersten Lebenswochen.
  • Dysphagie Dysphagie Dysphagie
  • Geringes Geburtsgewicht und vermindertes Wachstum, bedingt durch:
  • Schwere geistige, sprachliche und psychomotorische Behinderungen, wie z. B.:
    • Verspätetes Sitzen und Gehen
    • Ungeschicktheit
  • Hyperaktivität, Aggression, Wutausbrüche und stereotype Bewegungsmuster
  • Ungewöhnliche Gesichtsmerkmale:
    • Mikrozephalie
    • Hypertelorismus, Hautanhängsel vor den Augen, Epikanthus medialis, schräg verlaufende Lidachsen, Schielen
    • Kleines, rundes Gesicht mit vollen Wangen
    • Flache, breite Nasenwurzel und kurzes Philtrum
    • Mikrognathie, nach unten gerichteter Mund, übermäßiges Sabbern, Lippen-Gaumenspalte, Uvula bifida
    • Tiefsitzende Ohren
  • Hypotonie Hypotonie Hypotonie
  • Verstopfung
  • Wiederkehrende Infektionen (z. B. Mittelohrentzündung Mittelohrentzündung Akute Otitis media, Infektionen der Atemwege und Harnwegsinfektionen)
  • Klumpfüße, Syndaktylie, kurze Finger und Vierfingerfurche
  • Herzfehler:

Symptome im späten Kindes- und Jugendalter

  • Geistige Behinderung
  • Vergröberung der Gesichtszüge mit ausgeprägten Überaugenwülsten, tiefliegenden Augen und einem hypoplastischen Nasenrücken
  • Schwere Zahnfehlstellungen
  • Skoliose Skoliose Skoliose
  • Normale Entwicklung der Geschlechtsmerkmale bei Mädchen.
  • Bei Männern sind die Hoden Hoden Hoden oft klein, die Spermatogenese allerdings normal.
Phänotypische Merkmale des Cri-du-Chat-Syndroms

Phänotypische Merkmale des Cri-du-Chat-Syndroms

Bild: „Clinical features of a patient with Cri du Chat syndrome at age of 8 months (A), 2 years (B), 4 years (C) and 9 years 6/12 (D)“ von Paola Cerruti Mainardi. Lizenz: CC BY 2.0

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

  • Klinischer Verdacht bei Geburt: katzenähnlicher Schrei und charakteristische körperliche Auffälligkeiten
  • Genetische Beratung und Untersuchungen (Karyotypisierung) können angeboten werden.
  • Bei starkem klinischen Verdacht und normalen Karyotypen kann mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf ähnliche Syndrome getestet werden.
  • Pränatal kann die Deletion im Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 5 durch eine genetische Analyse nachgewiesen werden:
    • Amnionzottenbiopsie
    • Chorionzottenbiopsie

Therapie

  • Es gibt keine kurative Therapie.
  • Die Behandlung orientiert sich an folgenden Zielen:
    • Entwicklungsförderung durch Logopädie, Physiotherapie und Ergotherapie
    • Behandlung lebensbedrohlicher Begleiterkrankungen (z. B. angeborene Herzfehler)

Prognose

  • Gute Überlebenschancen in den ersten Lebensjahren, geringe Morbidität
  • Je nach Behandlung und Therapie ist eine normale Lebenserwartung möglich.

Differentialdiagnose

Kostenloses eBook

Lerne erfolgreich im Medizinstudium 

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

Details