Die Mendel’schen Regeln der Genetik

Mendel’sche Experimente und Punnett-Quadrate

Mendel’s Experimente

Mendel wählte Erbsenpflanzen als Versuchsmodell. Mendel argumentierte, dass Erbsenpflanzen aufgrund der folgenden Eigenschaften ein gutes Modell für die Vererbung seien:

• Viele Sorten
• Einfacher Anbau
• Kurze Generationszeit
• Selbstbefruchtung
• Fremdbefruchtung

Mendel kreuzte Pflanzen, die für bestimmte Merkmale homozygot waren. Das bedeutet, die Allele auf den Genloci der homologen Chromosomen waren gleich. Mendel wählte 7 vererbungstaugliche Merkmale aus:

• Form des Samens (rund oder faltig)
• Farbe des Samens (grün oder gelb)
• Blütenfarbe (violett oder weiß)
• Hülsenform (verengt oder aufgeblasen)
• Farbe der Hülse (grün oder gelb)
• Pflanzenhöhe (hoch oder zwergwüchsig)
• Standort der Blume (axial oder terminal)

Wenn die Parenteralgeneration für ein spezifisches Merkmal homozygot ist, ergibt sich daraus ein spezifisches Vererbungsmuster. Beispiel für die Bestimmung der Merkmale der Blütenfarbe:

• Elterliche Abstammung (P1): violette oder weiße Blüten
• Nachkommen (F1): violette Blüten
• Kreuzung der F1-Generation miteinander zur Erzeugung von F2: violette und weiße Blüten

Aus den Experimenten schloss Mendel:

• Individuen = diploid Diploid Grundbegriffe der Genetik
• Keimzellen = haploid
• Merkmale haben 2 Formen (Allele)
• Individuen können homozygot oder heterozygot sein
• Dominante vs. rezessive Allele
• Allele = diskret

Voraussetzungen für die Mendel’sche Vererbungslehre:

• Die untersuchten Merkmale müssen monogen vererbt werden, d. h. das Merkmal wird nur durch ein Gen beeinflusst.
• Die Gene des Merkmals sind auf Autosomen lokalisiert. Für Gonosomen treffen die Regeln nichts zu.

Punnett-Quadrate

Ein Punnett-Quadrat ist ein statistisches Analysewerkzeug, das auf Mendel’s Forschungen beruht:

• Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Phänotyps:
  • Annahme: 1 Gamete von jedem Elternteil + 2 Allele pro Merkmal
  • Jedes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik hat eine dominante und eine rezessive Form.
  • Die Häufigkeit der Allelkombinationen wird berechnet, indem alle möglichen Kombinationen von männlichen und weiblichen Gameten ermittelt werden.
• Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik Eltern ergeben ein genotypisches Verhältnis von 1:2:1 und ein phänotypisches Verhältnis von 3:1.
• Homozygote Homozygote Grundbegriffe der Genetik Eltern erzeugen einen einzigen Phänotyp und einen einzigen Genotyp.

1. Mendel’sche Regel: Uniformitätsregel

• Uniformitätsregel: Die Nachkommen von Eltern, die für ein spezifisches Merkmal homozygot sind, zeigen alle den gleichen Phänotyp und heterozygoten Genotyp. Die F1-Generation ist also uniform.
• Nicht alle Allele haben die gleiche phänotypische Ausprägung:
  • Wenn 2 unterschiedliche Allele vererbt werden, bestimmt 1 dominantes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik die phänotypischen Merkmale des Organismus.
  • Stummes Merkmal = rezessives Allel Allel Grundbegriffe der Genetik
  • Exprimiertes Merkmal = dominantes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik
• Die Dominanz ist nicht inhärent: z. B.kann ein Gen dominant zu einem anderen sein, aber rezessiv zu einem dritten.
• Rezessive Gene müssen in beiden Kopien des Gens vererbt werden, um exprimiert zu werden.
• Monohybride Kreuzungen werden zur Untersuchung dominanter Beziehungen verwendet:
  • Punnett-Quadrate können die Ergebnisse einer monohybriden Kreuzung vorhersagen.
  • Wenn beispielsweise beide homozygoten Elternteile unterschiedliche Allele eines Merkmals tragen (monohybride Kreuzung), wird die F1-Generation einheitlich heterozygot sein und alle werden das dominante Merkmal aufweisen.
• Nicht-Mendel’sche Varianten der Dominanz:
  • Kodominant: Beide Merkmale sind im Phänotyp unabhängig voneinander ausgeprägt (z.B. Blutgruppen AA und BB → alle F1: AB).
  • Intermediär: Beide Allele beeinflussen sich gegenseitig (z.B. das Ergebnis von roter Blütenfarbe und weißer Blütenfarbe = rosa Blütenfarbe in der F1-Generation).

2. Mendel’sche Regel: Spaltungsregel

• Spaltungsregel: Bei Kreuzung der heterozygoten F1-Generation kommt es in der F2-Generation zu unterschiedlichen Geno- und Phänotypen in einem festen Zahlenverhältnis. Es kommt also zur Trennung bzw. Spaltung der Merkmale und Allele. Die F2-Generation besitzt keine Uniformität.
• Mendel’sche Hypothese: Allele segregieren zufällig während der Meiose Meiose Meiose.
• Anwendung und beste Demonstration bei der Kreuzung von 2 Heterozygoten
• Wenn 2 Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik gekreuzt werden (z.B. Aa x Aa):
  • F2-Generation mit genotypischem Verhältnis von 1:2:1:
    • AA: 25 %
    • Aa: 50 %
    • aa: 25 %
• Der Phänotyp der F2-Generation entspricht einem Verhältnis von 3:1:
  • AA weist den dominanten Phänotyp auf: 25 %
  • Aa weist den dominanten Phänotyp auf: 50 %
  • aa weist den rezessiven Phänotyp auf: 25 %

3. Mendel’sche Regel: Unabhängigkeitsregel

• Unabhängigkeitsregel: Allele von 2 oder mehreren Genen teilen sich unabhängig voneinander auf die Keimzellen auf.
• Getrennte Vererbung von mehreren Allelen
• Ermöglicht eine extreme Variabilität der vererbten Gene bei unterschiedlichen Nachkommen
• Während der meiotischen Metaphase I
• Mendel verwendete Dihybrid-Kreuzungen, um die Vererbungsmuster von 2 Merkmalen zu analysieren und das Gesetz zu beweisen.
• Dihybrid-Kreuzungen werden wie folgt erklärt:
  • Kreuzung von 2 Organismen mit Unterscheidung in 2 beobachteten Merkmalen
  • Die Vererbung von 2 Merkmalen führt zu 16 einzigartigen Allelkombinationen.
• 1. Generation → phänotypisch identische Nachkommen
• Die 2. Generation erzeugt unterschiedliche phänotypische Erscheinungsbilder im Verhältnis 9:3:3:1:
  • 9 Nachkommen weisen beide dominanten Merkmale auf.
  • 3 Nachkommen zeigen das 1. dominante und 2. rezessive Merkmal.
  • 3 Nachkommen zeigen das 1. rezessive und 2. dominante Merkmal.
  • 1 Nachkomme weist beide rezessiven Merkmale auf.
• Die Ausnahme ist die genetische Kopplung (benachbarte Gene werden gemeinsam vererbt).

Klinische Relevanz

• Kodominante Vererbung: Bei heterozygoten Genotypen sind beide Merkmale gleichzeitig physisch manifestiert (z.B. das AB0-System der Blutgruppen). Bei einem genetisch heterozygoten AB sind sowohl die A- als auch die B-Merkmale phänotypisch auf der Oberfläche der Erythrozyten Erythrozyten Erythrozyten ausgeprägt.
• Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung: Ein Allel Allel Grundbegriffe der Genetik ist dominant gegenüber einem anderen Allel Allel Grundbegriffe der Genetik. Wenn ein dominantes und ein nicht-dominantes Allel Allel Grundbegriffe der Genetik in einem heterozygoten Genotyp vorhanden sind, manifestiert sich nur das dominante Allel Allel Grundbegriffe der Genetik (zu sehen bei strukturellen Krankheiten (z.B. Osteogenesis imperfecta Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis Imperfecta)).
• Autosomal-rezessive Vererbung Autosomal-rezessive Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung: Rezessive Allele treten nur bei Homozygotie auf. Zwei Kopien eines Allels sind erforderlich, damit sich die Krankheit phänotypisch manifestiert. Ein Heterozygote Heterozygote Grundbegriffe der Genetik zeigt nicht den rezessiven Phänotyp (bei Krankheiten beobachtbar, die durch defekte Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme verursacht werden (z.B. Mukoviszidose Mukoviszidose Mukoviszidose (Zystische Fibrose))).
• X-chromosomal-rezessive Vererbung X-chromosomal-rezessive Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung: Das betreffende Allel Allel Grundbegriffe der Genetik bzw. die krankheitsverursachende Mutation ist rezessiv und befindet sich auf dem X-Chromosom. Da Männer ein X-Chromosom haben, wird das Allel Allel Grundbegriffe der Genetik immer manifestiert sein. Da Frauen ein zweites X-Chromosom besitzen und für die Expression beide Allele erforderlich sind, um die krankheitsverursachende Mutation zu haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation sehr gering.
• X-chromosomal-dominanter Erbgang: Nur eine Kopie des erkrankten Allels ist für die phänotypische Ausprägung erforderlich (auch beim autosomal-dominanten Erbgang). Bei der X-chromosomal-dominanten Vererbung befindet sich das kranke Allel Allel Grundbegriffe der Genetik jedoch auf dem X-Chromosom. Die Krankheiten verlaufen bei Männern oft tödlich.
• Mitochondriale Vererbung: Genetische Defekte in den Mitochondrien können Krankheiten verursachen. Mitochondriale Erkrankungen werden immer von der Mutter vererbt. Während alle Kinder der Mutter betroffen sein können, kann ein Vater mit der Genmutation die Krankheit nicht übertragen. Dazu zählen mitochondriale Myopathien Mitochondriale Myopathien Mitochondriale Myopathien.