Dystonie

Dystonie

Die Dystonie ist eine hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch die unwillkürliche Kontraktion von Muskeln gekennzeichnet ist, die zu abnormalen Körperhaltungen oder Verdrehungen und repetitiven Bewegungen führt. Eine Dystonie kann auf verschiedene Weise auftreten und viele verschiedene Skelettmuskelgruppen betreffen. Es wird zum einen zwischen der Anzahl der betroffenen Körperregionen unterschieden, z.B. einer fokalen Dystonien wie der zervikalen Dystonie oder einer generalisierten Dystonie. Zum anderen kann man die Dystonie anhand der Ätiologie klassifizieren: primäre Dystonien, welche bereits angeboren und zumeist genetisch bedingt sind, und sekundäre Dystonien, welche durch ein Trauma entstanden sind. Zuletzt gibt es auch noch idiopathisch entstandene Dystonien, welche beim Großteil der erwachsenen Patient*innen vorliegt. Die Diagnose wird klinisch gestellt, weitere Labordiagnostik und genetische Tests werden bei unbekannter Ätiologie zum Ausschluss anderer Erkrankungen oder positiver Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter empfohlen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit Botulinumtoxin oder anderen Medikamenten, die auf die verschiedenen Neurotransmitter abzielen, welche an der Pathogenese der Dystonie beteiligt sind. Operativ können Patient*innen mit einer fokalen Dystonie durch eine Tiefenhirnstimulation versorgt werden.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Der Begriff Dystonie bezeichnet eine Gruppe von Bewegungsstörungen, welche durch unwillkürliche, anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind, die abnormale, oftmals repetitive Bewegung und Körperfehlhaltung verursachen. Wenn von einer Dystonie gesprochen wird, kann neben der eigenständigen Krankheitsentität auch zum einen ein klinisches Syndrom im Rahmen einer anderen Grunderkrankung, zum anderen ein Krankheitssymptom einer anderen Grunderkrankung gemeint sein.

Epidemiologie

Hohe Prävalenz bei Bewegungsstörungen
Heterogene Störung mit variabler Prävalenz:
- Fokale Dystonie > Generalisierte Dystonie
- Zervikale Dystonie als häufigste Form der fokalen Dystonien
Weltweite Prävalenz der primären, generalisierten Dystonie: 16,4 pro 100.000 Einwohner
Weltweite Prävalenz der primären, fokalen Dystonie: 15,4 pro 100.000 Einwohner
Prävalenz von Genträgern: ca. 20 pro 100.000 Fällen mit variabler Penetranz

Ätiologie

Primäre (isolierte) Dystonie:
- Im Zusammenhang mit bekannten genetischen Mutationen:
  - DYT-TOR1A als häufigste und am besten untersuchte Genmutation
  - Weitere DYT-Varianten bekannt
- Keine anderen bekannten Ursachen vorliegend
- Keine weiteren neurologischen Befunde (außer Tremor oder Myoklonus Myoklonus Neurologische Untersuchung)
Sekundäre (kombinierte) Dystonie:
- Verursacht durch ein Trauma oder Fremdeinfluss:
  - Perinatale Hirnverletzung
  - Schädel-Hirn-Trauma
  - Hypoxischer Hirnschaden
  - Antidopaminerge Medikamente
  - Anti-N-Methyl-D-Aspartat (NMDA)-Rezeptor-Enzephalitis
- Umfasst verschiedene Ätiologien, einschließlich arzneimittelinduzierte, degenerative und metabolische Ursachen
Idiopathische Dystonien:
- Keine identifizierbare genetische oder erworbene Ätiologie
- Bei der Mehrheit der Erwachsenen mit fokaler oder segmentaler Dystonie vorliegend
Komplexe Dystonien:
- Keine identifizierbare genetische oder erworbene Ätiologie
- Klinik: Dystonie UND andere neurologische Symptome

Pathophysiologie

Kein eindeutiger Befund im Rahmen pathologischer Untersuchungen bei primärer Dystonie
Kein Hinweis auf zelluläre Degeneration
Keine einheitlichen Neurotransmitter-Defekte bei primärer Dystonie
Befunde der funktionellen Bildgebung bei Personen mit Dystonie alternierend; beteiligte Regionen:
- Motorischer Kortex
- Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien)
- Hirnstamm Hirnstamm Hirnstamm
- Kleinhirn Kleinhirn Kleinhirn (Cerebellum)
Zu den wahrscheinlich beteiligten Mechanismen gehören:
- Änderungen der neuronalen Verschaltung:
  - Störung der Kommunikation durch Neurotransmitter des striatalen dopaminergen und cholinergen Systems
  - Verlust der GABA-vermittelten Hemmung
- Basierend auf Tierversuchen und Bildgebung
Wahrscheinlich beteiligte Neurotransmitter:
- Dopamin
- Acetylcholin
- GABA
- Glutamat
Primäre Dystonien:
- Neurofunktionelle Störungen ohne Neuronenverlust wahrscheinlich
- Starke erbliche Komponente
- Unterschiedliches Alter bei Beginn
Sekundäre Dystonien:
- Symptome, von denen angenommen wird, dass sie auf eine Schädigung des Gehirns, insbesondere der Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien), zurückzuführen sind
- Störung der sensomotorischen Schaltkreise unter anderem durch toxische Verbindungen und physiologischen Stress möglich
- Bei Vorliegen unterschiedlicher Stressoren Entstehung einer Dystonie möglich

Klassifikation

Betroffene Körperregionen

Fokal: 1 Körperregion betroffen
- Blepharospasmus → unkontrolliertes Augenzwinkern
- Oromandibuläre Dystonie → Verkrampfung der Kiefer-, Mund- und Zungenmuskulatur
- Laryngeale Dystonie → Dysphagie Dysphagie Dysphagie
- Brachiale Dystonie → „Schreibkrampf“ (Graphospasmus)
- Zervikale Dystonie → krampfartiger Torticollis
Segmental: ≥ 2 benachbarte Körperregionen betroffen
- Z.B. periokular + oromandibulär
Multifokal: ≥ 2 nicht benachbarte Körperregionen betroffen
- Kriterien für eine generalisierte Dystonie nicht erfüllt
- Am häufigsten bei früh einsetzender Dystonie vorliegend
Generalisiert: betrifft den Rumpf und ≥ 2 andere Regionen (mit oder ohne Beinbeteiligung)
- Rumpfbeteiligung → abnorme Körperhaltung
Hemidystonie:
- Wirkt sich auf mehrere Körperregionen auf derselben Körperseite aus
- Am häufigsten eine Manifestation eines kontralateralen Insults (erworbene Dystonie) der Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien)

Nackendystonie — Klinik der zervikalen Dystonie
Bild von Lecturio.

Auswahl an häufig vorkommenden Dystonie-Formen

**Tabelle: Auswahl an häufig vorkommenden Dystonie-Formen**
Name	Typ	Beginn	Eigenschaften
Früh einsetzende Dystonie	Primäre Dystonie	Kindheit	Progressive, schwere Bewegungsanomalien Am häufigsten Beginn in den Beinen Vorliegen eines damit verbundenen Tremor möglich Fehlen anderer neurologischer oder kognitiver Beeinträchtigungen
DYT-TOR1A	Primäre Dystonie (autosomal-dominant)	Kindheit	Häufigste der früh einsetzenden Dystonien Am häufigsten Beginn in den Gliedmaßen Häufig, aber nicht immer fortschreitend zu einer generalisierten Dystonie Fehlen einer kognitiven Beeinträchtigung
DYT-THAP1	Primäre Dystonie (autosomal-dominant)	Jugend, frühes Erwachsenenalter	Früher Beginn, am häufigsten als kranial-zervikale Dystonie Laryngeale Dystonie häufig → progressive Dysphagie Dysphagie Dysphagie Ausbreitung von kranial nach kaudal → Generalisierung
DYT-KMT2B	Primäre Dystonie (meist de novo Mutationen)	Kindheit	Ähnelt der DYT-TOR1A-Dystonie, ist jedoch mit geistigen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Gesichts- und Körperdysmorphismen und endokrinen Anomalien verbunden Auch gekennzeichnet durch eine hohe Inzidenz von oromandibulärer, laryngealer und zervikaler Beteiligung
Zervikale Dystonie (krampfartige Torticollis)	Primäre Dystonie Fokal	Alter: 30–50 Jahre	Häufigste fokale Dystonie Anormalen Nackenbewegungen und Haltung Häufig in Verbindung mit Schmerzen
Gliedmaßendystonie	Primäre Dystonie Fokal	Erwachsenenalter	Aktionsdystonie; bestimmte Bewegungen beeinflusst Unfreiwillige verdrehte Beuge-/Streckhaltung der Arme, Beine oder Finger Typischerweise Auftreten in den Armen nach sich wiederholenden manuellen Aktivitäten “Schreibkrampf” und Dystonie des Fußes
Laryngeale Dystonie (isoliert)	Primäre Dystonie Fokal	Erwachsenenalter	Intermittierende unwillkürliche Muskelkontraktionen der Kehlkopfmuskulatur Beeinträchtigung der physiologischen Funktion
Blepharospasmus (isoliert)	Primäre Dystonie Fokal	Erwachsenenalter	Intermittierende unwillkürliche Muskelkontraktionen der Augenlider Beeinträchtigung der physiologischen Funktion
Primäre generalisierte Torsionsdystonie	Primäre Dystonie Generalisiert	Kindheit	Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive und autosomal-dominante Vererbung in Verbindung mit mehreren genetischen Loci Beginn als fokale Dystonie, Fortschreiten zu einer multifokalen oder generalisierten Verteilung Verursacht schwere Behinderungen aufgrund von Gang- und Haltungsbeeinträchtigungen
Meige-Syndrom	Primär segmental	Normalerweise Erwachsenenalter	Klinik: Blepharospasmus und oromandibulärer Dystonie Beginnt normalerweise mit einseitigem Blepharospasmus, der sich auf die andere Seite ausbreitet Progressive Muskeldysfunktion
Arzneimittelinduzierte Dystonie	Sekundäre Dystonie	Nach Einnahme auslösender Medikamente	Umfassen Antipsychotika, Antikonvulsiva, Levodopa Levodopa Pharmakotherapie bei Morbus Parkinson und Dopaminagonisten Kann fokal oder generalisiert sein
Heredodegenerative Erkrankungen	Sekundäre Dystonie	Variiert	Klinik: Dystonie sowie anderen markanten neuropathologischen Befunden Umfasst eine Gruppe von degenerativen und metabolischen Erkrankungen mit genetischer Ätiologie Umfasst unter anderem Morbus Wilson Morbus Wilson Morbus Wilson, Morbus Parkinson und Morbus Huntington
Dystonie-plus-Syndrome (komplizierte Dystonie)	Sekundäre Dystonie	Normalerweise in der Kindheit	Assoziiert mit Dystonie und anderen fokalen neurologischen Defiziten Keine neuropathologischen Befunden bekannt

Klinik

Übermäßige und häufige Muskelkontraktionen, die zu abnormalen Körperhaltungen und/oder repetitive Bewegungen führen, sind das Kennzeichen der Dystonie.

Beispiele für Bewegungsanomalien

Abnorme Haltungen:
- Dauerhaft
- Intermittierend
Repetitive Bewegungen
Bewegungsmuster
Verdrehende Bewegungen
Tremor

Merkmale der Bewegungsanomalien

Jede Körperregion möglich:

Fokal: 1 Körperregion betroffen
Segmental: ≥ 2 benachbarte Körperregionen betroffen
Multifokal: ≥ 2 nicht benachbarte Körperregionen betroffen
Generalisiert: Rumpf und ≥ 2 weitere Körperregionen betroffen
Hemidystonie: einseitig mehrere Körperregionen betroffen

Verschlimmerung durch willkürliche Bewegungen:

Versuch, eine normale Körperhaltung beizubehalten
Gezielte, koordinierte Bewegungen (z.B. Schreiben → „Schreibkrampf“)

Häufigstes Auftreten an anatomisch deutlich sichtbaren Stellen:

Nacken
Gliedmaßen
Gesicht
Rumpf

Früher Beginn möglich (früh einsetzende Dystonie):

Beginn im:
- Säuglingsalter (0–2 Jahre)
- Kindesalter (3–12 Jahre)
- Jugendalter (13–20 Jahre)
Am häufigsten als fokale Dystonie der unteren Gliedmaßen
Wahrscheinlicheres Fortschreiten zu einer generalisierten Dystonie
Am häufigsten genetische oder idiopathische Ätiologien

Später Beginn möglich (späte Dystonie):

Beginn im:
- Frühen Erwachsenenalter (21–40 Jahre)
- Späten Erwachsenenalter (> 40 Jahre)
Am häufigsten als fokale oder segmentale Dystonie des Oberkörpers (z. B. Halswirbelsäule, Gesichtsmuskulatur, Arm(e)):
- Isolierte generalisierte Dystonie im Erwachsenenalter selten
- Exposition gegenüber Antidopaminergika als häufigste Ursache
Bei manchen anfänglich fokalen Körperregionen Generalisierung wahrscheinlicher als bei anderen

Zeitliche Unterschiede:

Frequenz- oder Intensitätsschwankungen mit zirkadianer Variation
Verschlimmerung bei fortschreitender Wachphase
Verbesserung nach Ruhephase

Dynamische Unterschiede:

Manifestation der Dystonie nur bei bestimmten Tätigkeiten (z.B.: „Schreibkrampf“)
Überlaufphänomen:
- Unwillkürliche dystonische Bewegung einer betroffenen Extremität, welche die willkürliche Bewegung der kontralateralen Extremität „spiegelt“
- Unwillkürliche dystonische Bewegung einer nicht angrenzenden oder entfernten Körperregion bei willkürlicher Bewegung einer Extremität oder Körperregion
Sensorischer Trick:
- Verminderung einer dystonischen Bewegung durch sensorische Stimulation des Körperteils
- Bei etwa 60 % der Personen mit Dystonie
- Kann bei der Behandlung von Dystonie nützlich sein:
  - Training der betroffenen Personen: selbstständige Anwendung der sensorische Tricks
  - Ziel: alleiniges Vorstellen des sensorischen Tricks stoppt dystonische Bewegungen

Bei komorbiden Bewegungsstörungen als Syndrom/Symptom:

Beispiele:
- Parkinsonismus + Dystonie
- Myoklonus Myoklonus Neurologische Untersuchung + Parkinsonismus
Andere neurologische Befunde können vorliegen:
- Ataxia
- Schwäche
- Kognitive Beeinträchtigung
- Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter
- Augenlähmungen

Diagnostik

Dystonie wird klinisch auf der Grundlage einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung diagnostiziert, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf Untersuchungsergebnisse des Bewegungsapparates und des Nervensystems liegt.

Anamnese und körperliche Untersuchung

Eine gründliche Anamnese sollte zwischen primärer und sekundärer Dystonie unterscheiden:
- Alter des Beginns
- Anatomische Verteilung
- Andere neurologische Symptome
Ausschluss durch gründliche Anamnese:
- Trauma (insbesondere Kopftrauma)
- Medikamentenexposition:
  - Antidopaminerge Medikamente (Dopaminrezeptorblocker)
  - Metoclopramid Metoclopramid Antiemetika
  - Antipsychotika der 1. Generation
  - Antipsychotika der 2. Generation
- Exposition gegenüber Giften
Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter: bekannte familiäre Fälle einer Dystonie als wichtiger Faktor!
Detaillierte körperliche Untersuchung: Schlüssel zur Diagnose der genauen Arten von Dystonie
- Vorliegen der folgenden beobachtbaren oder tastbaren Befunde:
  - Muskelkontraktionen
  - Abnormale Bewegungen
  - Abnormale Haltung
  - Tremor
  - Andere neurologische Befunde
- Anatomische Verteilung und Lateralität der Befunde als Hinweis
Ausschluss einer sekundären Dystonie: Fehlen von neurologischer Befunde, abgesehen von Dystonie und Tremor
AIMS (abnormal involuntary movement scale):
- Skala für abnorme unfreiwillige Bewegungen
- Bestimmung eines Ausgangswertes → danach Beginn einer Behandlung mit Dopaminblockern wie Antipsychotika

L-Dopa-Test

Empfohlen bei früh einsetzender Dystonie unbekannter Ätiologie
Bei Erwachsenen mit Dystonie unbekannter Ätiologie in Betracht ziehen
Testverfahren: Vor und nach der Gabe von L-Dopa Bewertung der Beweglichkeit
Verbesserung der Beweglichkeit → Patient*innen profitieren von einer Dopamin-Agonisten-Therapie

Labordiagnostik

Keine spezifischen Routine-Labormarker für die Diagnose einer Dystonie verfügbar
Ausschluss anderer Ätiologien, die eine ähnliche Klinik aufweisen; Identifizierung komorbider und beitragender Erkrankungen
Sinnvolle Laborwerte:
- Blutbild
- Elektrolyte Elektrolyte Elektrolyte
- Nieren- und Leberwerte
- Schilddrüsenhormone Schilddrüsenhormone Schilddrüsenhormone und -antikörper
- Antinukleäre Antikörper
- Serum-Coeruloplasmin
- Kupfer Kupfer Spurenelemente
- Kupferausscheidung Urin
- Lysosomale Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme
- BSG
- Gerinnung
- Immunelektrophorese

Bildgebende Verfahren

Kraniales CT und/oder MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT)
Frage nach Läsionen der Basalganglien Basalganglien Basalganglien (Stammganglien)

Genetische Tests

Indiziert bei primärer Dystonie, insbesondere bei Personen mit positiver Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter oder in Fällen mit Beginn < 26 Jahre
Mutationen am DYT1-Locus oft in Verbindung mit hereditärer Dystonie:
- Spezielle Panels zur Testung von DYT-Varianten
- Empfehlung einer genetischen Beratung für Betroffene und deren Familien

Therapie

Die Behandlung ist weitgehend symptomatisch, da es keine Heilung für Dystonie gibt.

Pharmakotherapie

Einfluss auf die Beeinträchtigungen des dopaminergen und cholinergen Neurotransmitter-Schaltkreises und/oder der GABA-vermittelten Hemmung
Zu den Medikamentenklassen gehören:
- Anticholinergika Anticholinergika Anticholinergika (Trihexyphenidyl)
- Dopaminerge Wirkstoffe (Carbidopa/ Levodopa Levodopa Pharmakotherapie bei Morbus Parkinson)
- GABA-Agonisten (hochdosiertes Baclofen Baclofen Spasmolytika)
- Vesikulärer Monoamintransporter Typ 2 (VMAT2) Inhibitoren (Tetrabenazin):
  - Kombination von anticholinergen und antidopaminergen Eigenschaften
  - Begrenzte Anwendung aufgrund von Nebenwirkungen

Botulinumtoxin

Therapie der Wahl bei isolierter zervikaler Dystonie
Hemmung der Freisetzung von Acetylcholin aus Motoneuronen → Störung der neuromuskulären Übertragung
I.m.-Injektionen in die betroffenen Bereiche
Reduktion der dystonen Symptome, neuromuskuläre Blockade nur in dem betroffenen Bereich
Keine breite Anwendung aufgrund des Potenzials für systemische Toxizität (iatrogener Botulismus Botulismus Botulismus) möglich
Bei einigen Patient*innen: im Laufe der Zeit Abnahme des Ansprechens auf Botulinumtoxin:
- Dosisanpassungen erforderlich
- Anatomisch präzisere Injektionen erforderlich
- Zusätzlich Physiotherapie
Bei einigen Patient*innen: Entwicklung von Autoantikörper gegen Botulinumtoxin → unwirksam

Operation

Tiefenhirnstimulation:
- Zielgebiet: Globus Pallidum
- Gemischte Evidenz für Wirksamkeit
- Keine genauen Leitlinien für die Anwendung bei sekundärer Dystonie
Historisch: Läsionsoperationen mit teils schweren Nebenwirkungen

Rehabilitationstherapie

Physiotherapie für Personen mit beeinträchtigen Gang oder Schrift
Sprachtherapie für Personen, bei denen Dystonie das Sprechen oder das Schlucken Schlucken Gastrointestinale Motilität beeinträchtigt
Anwendung von Orthesen

Differentialdiagnosen

Morbus Parkinson: eine chronische, fortschreitende, neurodegenerative Erkrankung. Betroffene Personen weisen eine Klinik mit Ruhetremor, Bradykinesie, Rigidität und Haltungsinstabilität auf. Die Parkinson-Krankheit wird klinisch anhand ihrer charakteristischen Anzeichen und Symptome diagnostiziert. Die Behandlung umfasst eine unterstützende körperliche und emotionale Therapie sowie Medikamente wie Levodopa Levodopa Pharmakotherapie bei Morbus Parkinson/Carbidopa, Monoaminoxidase-Typ-B-Hemmer und Dopaminagonisten.
Zerebralparese Zerebralparese Zerebralparese: eine Gruppe von Erkrankungen, die die körperliche Aktivität einschränkt und zu motorischen Beeinträchtigungen des Tonus und der Körperhaltung führt. Die Zerebralparese Zerebralparese Zerebralparese wird durch eine nicht fortschreitende ZNS-Schädigung des fötalen oder kindlichen Gehirns verursacht. Eine Klassifizierung erfolgt nach Muskeltonus, seiner Verteilung und dem voraussichtlichen Zeitpunkt der Verletzung. Die Diagnostik basiert auf einer detaillierten Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einem MRT MRT Magnetresonanztomographie (MRT), um die ZNS-Schädigung zu bestätigen. Die Therapie erfolgt multidisziplinär und die Prognose hängt vom Grad der Behinderung ab.
Tourette-Syndrom Tourette-Syndrom Ticstörungen und Tourette-Syndrom: eine schwere Form einer neurologisch bedingten Verhaltensstörung im Kindesalter, die durch plötzliche, wiederholte, nicht-rhythmische, stereotype Muskelbewegungen gekennzeichnet ist, die manchmal von Geräuschen oder Lauten begleitet werden. Das Tourette-Syndrom Tourette-Syndrom Ticstörungen und Tourette-Syndrom wird klinisch diagnostiziert und die Behandlung umfasst vor allem eine Verhaltenstherapie, Antipsychotika und die Behandlung von Begleiterkrankungen. Die Mehrheit der Kinder wächst im Erwachsenenalter aus ihren Symptomen heraus, eine Minderheit der Erwachsenen zeigt allerdings weiterhin schwere Tics.
Chorea Huntington Chorea Huntington Chorea Huntington: eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung und schlechter Prognose. Das häufigste klinische Bild im Erwachsenenalter ist eine als Chorea bekannte Bewegungsstörung, die durch abrupte, unwillkürliche Bewegungen des Gesichts, des Rumpfes und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Psychiatrische und kognitive Merkmale sind ebenfalls üblich. Die Diagnose ist in erster Linie klinisch, oft mit einer positiven Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter, gefolgt von einer genetischen Bestätigung. Die Therapie ist rein symptomatisch und umfasst ein interdisziplinäres Team, das auf das Ziel der Erhaltung der Lebensqualität hinarbeitet.
Morbus Wilson Morbus Wilson Morbus Wilson: eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen abnormalen Kupferstoffwechsel aufgrund von Mutationen im ATP7B -Gen gekennzeichnet ist. Kupfer Kupfer Spurenelemente reichert sich in der Leber Leber Leber und im ZNS an, was zu fortschreitender Organdysfunktion führt. Neurologische Symptome sind fast immer auf das motorische System beschränkt und umfassen Dystonie, Tremor, Ataxie Ataxie Ataxie-Teleangiektasien und Verlust der motorischen Kontrolle. Die Diagnose basiert auf Laborbefunden, einschließlich reduziertem Serum-Caeruloplasmin und erhöhten Kupferspiegeln. Die Behandlung besteht aus einer kupferarmen Diät und der Anwendung von Kupfer-Chelatbildnern.
Spätdyskinesie (tardive Dyskinesien): ein extrapyramidales Syndrom als Folge der langfristigen Einnahme von Medikamenten wie Neuroleptika, die die Aktivität der Dopaminrezeptoren Dopaminrezeptoren Rezeptoren und Neurotransmitter des ZNS blockieren. Spätdyskinesien zeigen sich mit fokaler Dystonie, insbesondere Torticollis oder Blepharospasmus. Der Beginn ist latent und tritt innerhalb von Tagen bis Jahren nach der Anwendung von Dopamin-Blockern auf. Die Behandlung umfasst die Früherkennung und das Absetzen/Ändern des betreffenden Arzneimittels. Neuere Medikamente wie VMAT2-Hemmer sind vielversprechend.

Quellen

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