Ebstein-Anomalie

Überblick

Definition

Bei der Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens (EA) handelt es sich um einen angeborenen zyanotischen Herzfehler, der durch eine Abwärtsverlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens (TV) in den rechten Ventrikel (RV) gekennzeichnet ist.

Morphologie

• Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens:
  • Meist Verlagerung des septalen und posterioren Klappensegels nach apikal mit Verwachsungen
  • Anteriores Klappensegel häufig vergrößert, aber nicht verlagert
  • Weitere Varianten: Fehlen oder Hypoplasie der Klappensegel
• Rechter Ventrikel:
  • Aufgrund der Verlagerung der Klappensegel ist ein Teil des RV atrialisiert und dünnwandig, mit eingeschränkter Kontraktilität.
  • Die Größe des echten „funktionalen“ RV ist begrenzt und kann in schweren Fällen auf den rechtsventrikulären Ausflusstrakt reduziert sein.
• Assoziierte Fehlbildungen:
  • Am häufigsten (80 %): Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt (ASD) oder offenes Foramen ovale Foramen ovale Persistierendes Foramen Ovale (PFO)
  • Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) (VSD)
  • Persistierender Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) (PDA)
  • Akzessorische Leitungsbahnen → Wolff-Parkinson-White-Syndrom Wolff-Parkinson-White-Syndrom Supraventrikuläre Tachykardien

Epidemiologie

• < 1 % aller angeborenen Herzfehler
• 1 von 20.000 Lebendgeburten
• Erstmanifestationsalter sehr variabel

Ätiologie

Vermutlich kommt es zu einer Störung während der Ablösung der Klappensegel vom Myokard in der Embryonalentwicklung.

Risikofaktoren:

• Mütterliche Einnahme von Lithium in der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
• Heterogene genetische Veranlagung

Pathophysiologie

Zyanose und Herzinsuffizienz bei EA beruhen auf einer funktionellen Beeinträchtigung des RV und der Trikuspidalinsuffizienz, die zu einer verminderten Ejektionsfraktion Ejektionsfraktion Herzzyklus (EF) führen.

Da meist gleichzeitig eine interatriale Verbindung vorliegt (PFO oder ASD), kommt es durch den erhöhten Rückfluss in den rechten Vorhof (RA) zu einem Rechts-Links-Shunt auf Vorhofebene mit resultierender Zyanose.

• Reduktion der rechtsventrikuläre EF aufgrund von:
  • TV-Verlagerung mit Verkleinerung des RV
  • Trikuspidalinsuffizienz
  • Beeinträchtigung des RV durch Atrialisierung eines Anteils
  • Verminderte EF → Rechtsherzinsuffizienz
  • Verminderte EF → funktionelle Pulmonalatresie
• Beeinflussung der Trikuspidalinsuffizienz durch:
  • Dilatation des RV führt zu einer Dilatation des Trikuspidalklappenrings → verstärkt die Regurgitation
  • Rückfluss von Blut in das RA während der Systole Systole Herzzyklus → erhöhter RA-Druck → erhöhter zentralvenöser Druck → venöse Stauung
• Dilatation des rechten Vorhofs:
  • Der Rückstau des Blutes kann zu einer weiteren Dilatation des RA und zu Herzrhythmusstörungen wie Vorhofflimmern Vorhofflimmern Vorhofflimmern führen.
  • Erhöhter Druck in der Kammer → Rechts-Links-Shunt durch einen interatrialen Defekt → mehr sauerstoffarmes Blut in den systemischen Kreislauf → Zyanose:
    • Bei Neugeborenen wird der Rechts-Links-Shunt durch einen hohen pulmonalen Gefäßwiderstand Gefäßwiderstand Physiologie des Blutkreislaufs bei der Geburt begünstigt.

Klinik

Die Ausprägung der Symptome und das Alter beim Auftreten sind sehr variabel, da sie vom Ausmaß der Trikuspidalklappenverschiebung und der daraus resultierenden Regurgitation und rechtsventrikulären Funktionsbehinderung abhängen.

In utero:

• Hydrops fetalis
• Kardiomegalie

Vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter:

• Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
• Palpitationen, Arrhythmien
• Zyanose
• Rechtsherzinsuffizienz:
  • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)
  • Ödeme
  • Hepatomegalie
  • Aszites Aszites Aszites
  • Gestaute Halsvenen
  • Präkordiales Schwirren
• Herzgeräusch → Trikuspidalinsuffizienz:
  • Holosystolisch
  • Linker unterer Sternalrand
  • Verstärkt bei Inspiration
  • Oft Spaltung des 1. und 2. Herztones
• Paradoxe Embolien → Apoplex

Diagnostik

Ein Echokardiografie ist der Goldstandard zur Diagnose einer Ebstein-Anomalie.

Transthorakalen Echokardiografie:

• Verschiebung der Trikuspidalklappen (> 8 mm/m3)
• Nachweis einer Trikuspidalinsuffizienz mit Bestimmung des Schweregrads
• Nachweis assoziierter Fehlbildungen (ASD, PFO)

Untersuchungen zum Ausschluss häufiger Komorbiditäten:

• Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG)) mit besonderem Augenmerk auf:
  • Rechtsschenkelblock
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom Wolff-Parkinson-White-Syndrom Supraventrikuläre Tachykardien (Deltawellen)
  • 24-Stunden-EKG → Nachweis von Herzrhythmusstörungen
• Röntgen Röntgen Röntgen Thorax → Kardiomegalie

Therapie und Prognose

Konservative Therapie

Vor einer möglichen chirurgischen Korrektur erfolgt eine medikamentöse Behandlung zur Optimierung einer Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen. Bei Neugeborenen und symptomatischen Erwachsenen ist eine medikamentöse Therapie indiziert:

• Neugeborene:
  • Meist Verbesserung der Situation nach Abfall des pulmonalen Gefäßwiderstands postnatal
  • Offenhalten des Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) bei eingeschränkter Lungenperfusion→ Prostaglandin E1
• Kind/Erwachsene:
  • Therapie von Herzinsuffizienz und Volumenüberladung
  • Behandlung von Komorbiditäten, wie z. B. Herzrhythmusstörungen

Operative Therapie

• Indiziert für:
  • Symptomatische Neugeborene mit Ausbleiben der Besserung
  • Ältere Betroffene mit Herzinsuffizienz (NYHA III-IV)
  • Asymptomatische Betroffene mit zunehmender Einschränkung der rechtsventrikulären Funktion
• Mögliche Korrekturen:
  • Trikuspidalklappenrekonstruktion oder Klappenersatz
  • Kompletter oder partieller Verschluss der Vorhoflücke
  • Univentrikuläre Palliation bei nicht-korrigierbarem Befund (Fontan-Prinzip)
  • Ablation akzessorischer Leitungsbahnen

Prognose

• Die Prognose variiert stark, je nach Ausprägung des Befunds (Tod in utero bis kaum reduzierte Lebenserwartung).
• Je ausgeprägter die Fehlbildungen, desto früher Auftreten von Symptomen, desto schlechter die Prognose

Differentialdiagnosen

• Uhl-Anomalie: eine extrem seltene angeborene Herzerkrankung, mit Fehlen des rechtsventrikulären Myokards und konsekutiver Funktionseinschränkung und Dilatation. Die Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens ist nicht betroffen.
• Zyanotische Herzfehler:
  • Pulmonalatresie: ein seltener angeborener zyanotischer Herzfehler, mit Atresie der Pulmonalklappe Pulmonalklappe Anatomie des Herzens. Bei Fehlen eines VSDs kommt es ebenfalls zu einer rechtsventrikulären Hypoplasie. Die Neugeborenen sind meist kritisch krank, mit Zyanose, und können eine Herzinsuffizienz entwickeln. Die Lungenperfusion ist ductusabhängig oder erfolgt über aortopulmonale Kollateralen.
  • Trikuspidalatresie: angeborener Herzfehler, der durch eine fehlerhafte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens gekennzeichnet ist. Zeigt sich mit Zyanose, erschwerter Atmung und hypoxischen Anfällen. Bei der Untersuchung sind ein holosystolisches Herzgeräusch und ein singulärer 2. Herzton auskultierbar.

Komorbiditäten:

• Trikuspidalinsuffizienz: Die Regurgitation verschlimmert sich mit der Zeit, da der Durchmesser des Klappenringes zunimmt. Bei zunehmendem Befund sollte eine operative Korrektur erwogen werden.
• ASD: als häufigster intraatrialer Defekt bei einer Ebstein-Anomalie. Durch den Rückstau aufgrund der Trikuspidalinsuffizienz kommt es zu einem Rechts-Links-Shunt auf Vorhofebene mit resultierender Zyanose. Es besteht die Möglichkeit eines kompletten oder teilweisen Verschlusses im Rahmen einer Operation.
• Herzinsuffizienz: Die Ebstein-Anomalie führt zu einer Rechtsherzinsuffizienz aufgrund der Funktionseinschränkung des RV. Zur auftretenden Stauungssymptomatik gehören Ödeme, Hepatomegalie, gestaute Halsvenen und Aszites Aszites Aszites. Zusätzlich können Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) und verminderte Belastbarkeit auftreten.
• Supraventrikuläre Tachykardien: Die Ebstein-Anomalie ist häufig mit dem Vorhandensein von akzessorischen Leitungsbahnen assoziiert, welche Arrhythmien auslösen können. Ein Beispiel ist das Wolff-Parkinson-White-Syndrom Wolff-Parkinson-White-Syndrom Supraventrikuläre Tachykardien. Bei Erstmanifestation im Erwachsenenalter können die Palpitationen aufgrund einer Arrhythmie das erste Symptom sein. Zusätzlich können andere Herzrhythmusstörungen durch die Belastung und Dilatation des RA und RV oder nach Operationen auftreten.