Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die durch überdehnbare Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, hypermobile Gelenke und erhöhte Verletzbarkeit von Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion und Bindegewebe Bindegewebe Bindegewebe gekennzeichnet sind. Das Syndrom ist auf genetische Mutationen zurückzuführen, die eine Störung der Kollagensynthese oder -verarbeitung bedingen. Es werden sechs Haupttypen unterschieden, deren Vererbungsmuster, Schweregrad und klinisches Erscheinungsbild variieren. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch genetische Testung bestätigt. Es gibt keine kurative Therapie. Die interdisziplinäre Behandlung orientiert sich an der Komplexität der Symptomatik und den mit der Bindegewebsschwäche verbundenen Komplikationen.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine heterogene Gruppe von 13 erblichen Bindegewebserkrankungen, die durch eine Störung der Kollagensynthese und -verarbeitung charakterisiert sind. Symptomatisch können Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, Gelenke, Blutgefäße und andere Gewebe betroffen sein.

Epidemiologie

  • Die kombinierte Prävalenz aller Typen wird auf 1 : 5.000 geschätzt.
  • Am häufigsten sind der klassische und hypermobile Typ.
  • In 50 % der Fälle ist ein Elternteil ebenfalls betroffen.
  • Keine Geschlechterunterschiede
  • Höhere Prävalenz in der kaukasischen Bevölkerungsgruppe
  • Höhere Prävalenz des dermatosparaxischer Typ bei aschkenasischen Juden

Ätiologie und Pathophysiologie

  • Störungen in der Kollagensynthese und -verarbeitung (defekte Faserproteine und Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme)
  • Strukturelle Kollagenveränderungen in der retikulären Dermis Dermis Haut: Aufbau und Funktion:
    • Unregelmäßigkeiten im Fibrillendurchmesser
    • Unregelmäßige Kollagenformen
  • Es wurden Mutationen auf verschiedenen Genen identifiziert.
  • Der genetischer Defekt ist bei den meisten EDS-Typen bekannt.
  • Autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbunsgmuster

Klassifikation

Die folgende Liste ist nicht vollständig. Es sind die häufigsten, klinisch signifikanten Subtypen aufgeführt.

Klinik

Anamnese

Klinische Untersuchung

Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion:

Bewegungsapparat:

Herz-Kreislauf:

  • vEDS (und bei einigen selteneren Arten von EDS):
    • Aneurysmen/Pseudoaneurysmen
    • Aortenektasie
    • Arterielle Dissektion/Ruptur
  • Herzklappenfehler (insbesondere Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps)

Lungen:

  • Spontanpneumothorax
  • Emphysem

Gastrointestinaltrakt:

  • Prädisposition für:
  • Spontane Ruptur von Hohlorganen
  • Dysmotilität

Augen:

Gynäkologische Auffälligkeiten:

Sonstiges:

  • Normale geistige Entwicklung
  • Zahn-/Zahnfleischanomalien

Diagnostik

Das Ehlers-Danlos-Syndrom wird in der Regel auf Grundlage der Anamnese und der klinischen Befunde diagnostiziert.

  • Klinische Untersuchung:
    • Für jeden EDS-Subtyp existieren Haupt- und Nebenkriterien.
    • Beighton-Score (Hypermobilitätsskala):
      • Testung der Gelenkhypermobilität in verschiedenen Manövern
      • Häufige Anwendung in der epidemiologischen Forschung
      • Definition einer Hypermobilität bei Punktzahl ≥ 5 von maximal 9 Punkten
    • Untersuchung der Überdehnbarkeit der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, indem die Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion an einer neutralen Stelle vorsichtig bis zum spürbaren Widerstand hochgezogen wird
    • Echokardiographie zum Ausschluss einer Aortenektasie
  • Genetische Testung zur Identifizierung des EDS-Subtyps
  • Gerinnungstests zum Ausschluss einer Hypokoagulabilität als Ursache für Hämatome

Therapie und Prognose

Therapie

Prognose

  • Variiert je nach Subtyp
  • Normale Lebenserwartung beim klassischen und hypermobilen Typ
  • Reduzierte Lebenserwartung beim vaskulären und kyphoskoliotischen Typ aufgrund von Gefäßrupturen

Klinische Relevanz

Differentialdiagnosen

  • Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom: Autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung mit defekter Mikrofibrillen- und Elastin-Synthese, bei der ebenfalls eine Hypermobilität der Gelenke auftritt. Das Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom kann klinisch vom EDS abgegrenzt (große Statur, lange Gliedmaßen) und durch Gentests bestätigt werden. Das Screening auf kardiovaskuläre Komplikationen ( Aortendissektion Aortendissektion Aortendissektion, Herzklappenerkrankung) ist grundlegender Bestandteil der Behandlung, da diese die Hauptursachen für frühzeitige Mortalität sind.
  • Loeys-Dietz-Syndrom: Autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung, die durch stark gewundene arterielle Gefäße, weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus), einen breiten, gespaltenen hinteren Gaumen Gaumen Mundhöhle: Gaumen (Palatum) und Aortenaneurysmen gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch Gentests bestätigt. Im Fokus der Therapie steht die Prävention von vaskulären Komplikationen.

Ähnliche Erkrankungen

Quellen

  1. Pauker, S., Stolar, J. (2020). Clinical manifestations and diagnosis of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-ehlers-danlos-syndromes (Zugriff am 06.06.2021)
  2. Pauker, S., Stolar, J. (2020). Overview of the management of Ehlers-Danlos syndromes. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-the-management-of-ehlers-danlos-syndromes (Zugriff am 06.06.2021)
  3. Schwartz, R. (2021). Ehlers-Danlos Syndrome. https://emedicine.medscape.com/article/1114004-overview (Zugriff am 06.06.2021)

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Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

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Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

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