Fetale Alkoholspektrumstörung

Fetale Alkoholspektrumstörungen (Englisches Akronym: FASD) sind eine Gruppe neonataler pädiatrischer Störungen, die durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung verursacht werden. Der Begriff umfasst eine Reihe von körperlichen und entwicklungspsychologischen Anomalien. FASD werden je nach Schweregrad und klinischer Präsentation klassifiziert in z. B. fetales Alkoholsyndrom Fetales Alkoholsyndrom Alkoholabhängigkeitssyndrom und alkoholbezogene Störungen, alkoholbedingte neurologische Entwicklungsstörung oder alkoholbedingte Geburtsfehler. Die Diagnose wird gestellt bei bestehender pränataler Alkoholexposition und dem Vorhandensein charakteristischer körperlicher und entwicklungsbezogener Anomalien. Die Therapie umfasst eine chirurgische Korrektur der strukturellen Anomalien und die frühzeitige Einleitung von supportiven Maßnahmen wie Ergo-, Physio- und Logopädie, um die bestmögliche gesellschaftliche Teilhabe zu erzielen.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Die fetale Alkoholspektrumstörung (Englisches Akronym: FASD) umfasst postnatal auftretende körperliche, entwicklungsbedingte, kognitive und psychiatrische Defizite, die bei Patient*innen mit Alkoholexposition im Mutterleib festgestellt werden.

Epidemiologie

  • Prävalenz von mütterlichem Alkoholkonsum:
    • Moderat ca. 20 % aller Schwangeren in Deutschland
    • Riskant ca. 8 % aller Schwangeren in Deutschland
  • Prävalenz des FASD:
    • 2–5 % der Lebendgeburten in Deutschland (häufig unterdiagnostiziert)
      • Höchste Prävalenz in europäischen Regionen
      • Niedrigste Prävalenz in östlichen Mittelmeerregionen
  • Häufigste Ursache einer teratogenen geistigen Behinderung
  • Häufig bei Kindern beobachtet, die:
    • sich in Pflegefamilien befinden
    • sich in psychiatrischen Einrichtungen befinden
    • in einer Kinderschutzeinrichtung oder im Jugendstrafsystem untergebracht sind
  • Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören:
    • Höheres Alter der Mutter
    • Vorheriges Kind mit FASD
    • Schlechte pränatale Versorgung
    • Soziale Isolation in der Anamnese
    • Drogenkonsumstörung in der Anamnese

Ätiologie

Klassifikation

FASD ist ein Oberbegriff, welcher mehrere Erkrankungen beinhaltet:

Pathophysiologie

Alkohol ist teratogen und verursacht irreversible Schädigungen:

Faktoren, die zur Pathogenese beitragen:

  • Ethanol und seine Metaboliten werden über die Plazenta Plazenta Plazenta, Nabelschnur und Amnionhöhle übertragen.
  • Der Fötus kann Alkohol nicht verstoffwechseln und ist für die hepatische Entgiftung auf die mütterliche Alkoholdehydrogenase angewiesen.
  • Fruchtwasser dient als Reservoir für Alkohol (verlängert die Exposition des Fötus).
  • Ethanol wirkt sich direkt auf das sich entwickelnde ZNS des Fötus aus:

Anfälligkeit des Fötus gegenüber Alkohol variiert je nach:

  • Muster des Alkoholkonsums:
    • Erhöhtes Risiko bei hochdosierter Exposition mit BAK > 150mg/dL
    • Erhöhtes Risiko bei „binge drinking“
  • Mütterliche und fötale Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik
  • Ernährungszustand der Mutter
  • Mütterliches Alter
  • Andere gleichzeitige teratogene Expositionen

Klinik

Folgende Merkmalskombinationen sind möglich:

Männliches Baby mit FAS-Syndrom

Fetale Alkoholspektrumstörung: Säugling mit charakteristischen Gesichtszügen

Bild: „Male baby with FAS syndrome“ von Teresa Kellerman. Lizenz: CC BY-SA 3.0

Diagnostik

Eine genaue und frühzeitige Diagnose von FASD im Alter von < 6 Jahren ist wichtig, um Interventionen zu ermöglichen und das Überleben zu verbessern.

Therapie

Derzeit gibt es keine Behandlung für das FASD; die Behandlung konzentriert sich auf frühzeitige Intervention und Prävention.

  • Korrektur von chirurgisch behandelbaren angeborenen Defekten
  • Elternschulung, um den erhöhten medizinischen und entwicklungsbezogenen Bedürfnissen des Kindes gerecht zu werden
  • Frühinterventionelle Therapien (Geburt bis 3. Lebensjahr):
    • Ergotherapie
    • Physiotherapie
    • Logopädie
  • Verhaltensinterventionen zur Förderung von:
    • Exekutive Funktionen
    • Soziale Kompetenzen
    • Anpassungsfähigkeiten
  • Pädagogische Unterstützung:
    • Akademische Fähigkeiten
    • Berufliche Bildung
  • Medikamente bei:

Prognose und Prävention

  • Verzögerte Diagnostik und Therapie erhöht das Risiko für:
    • Unerwünschte Ereignisse in der Kindheit
    • Schlechte schulische Leistungen
    • Probleme mit der Justiz/Inhaftierung
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten
    • Arbeitslosigkeit
    • Substanzmissbrauch
    • Störungen der psychischen Gesundheit
    • Vorzeitiger Tod
  • Prävention:
    • Aufklärung über die Auswirkungen von Alkohol auf den Fötus
    • Förderung der Alkoholabstinenz
    • Screening zur Identifizierung schwangerer Frauen mit hohem Risiko

Differentialdiagnosen

  • ADHS ADHS Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS): eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein Muster aus Unaufmerksamkeit und/oder Hyperaktivität/Impulsivität gekennzeichnet ist, welches in ≥ 2 verschiedenen Situationen länger als 6 Monate auftritt. ADHS ADHS Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Diagnose wird auf der Grundlage einer neuropsychologischen Untersuchung gestellt. Die Behandlung umfasst Edukation, Verhaltensänderung, pädagogische Unterstützung und pharmakologische Therapie.
  • Fragiles X-Syndrom Fragiles X-Syndrom Fragiles-X-Syndrom: die häufigste genetische Ursache für geistige Behinderung. Das Fragile-X-Syndrom wird durch eine X-chromosomale Mutation im FMR1-Gen verursacht und wird durch DNA-Analysen diagnostiziert. Die klinische Präsentation umfasst charakteristische körperliche Merkmale wie lange, schmale Gesichter, große Ohren und Makroorchismus. Kognitive Beeinträchtigungen, abnormales Verhalten und Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter sind weitere Merkmale. Die Therapie umfasst entwicklungs-, verhaltens- und bildungsbezogene Interventionen. Für kognitive und verhaltensbezogene Aspekte können Medikamente eingesetzt werden.
  • Williams-Beuren-Syndrom: autosomal dominante genetische Störung, die durch Mikrodeletionen auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 7 verursacht wird. Zum klinischen Erscheinungsbild des Williams-Syndroms gehören charakteristische Gesichtsmerkmale wie kurze Lidspalten, ein langes Philtrum und Epikanthusfalten. Auch kardiovaskuläre, neurologische Entwicklungs-, Nieren-, endokrine und Wachstumsanomalien können auftreten. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt. Die Therapie umfasst die Behandlung von kardiovaskulären Anomalien und Interventionen bei neurologischen Entwicklungsproblemen.

Quellen

  1. National Organization on Fetal Alcohol Syndrome. www.nofas.org/about-fasd/ (Zugriff am 10.04.2021)
  2. American Academy of Pediatrics Fetal Alcohol Spectrum Disorders Toolkit. Common definition. http://www.aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/fetal-alcohol-spectrum-disorders-toolkit/Pages/Common-Definitions.aspx (Zugriff am 10.04.2021)
  3. Riley EP, Infante MA, Warren KR. (2011). Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21499711/ (Zugriff am 10.04.2021)
  4. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. (2003). Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14665662/ (Zugriff am 10.04.2021)
  5. Weitzman C, Rojmahamangkol P. (2020). Fetal alcohol spectrum disorder: management and prognosis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/fetal-alcohol-spectrum-disorder-management-and-prognosis (Zugriff am 10.04.2021)
  6. Centers for Disease Control. (2020). Fetal alcohol spectrum disorders. https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html (Zugriff am 10.04.2021)
  7. Waz W, Lee T. (2020). Williams syndrome. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/williams-syndrome (Zugriff am 10.04.2021)
  8. Centers for Disease Control. (2020). Fragile X syndrome. https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/facts.html (Zugriff am 10.04.2021)
  9. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien. (S3) Leitlinie Diagnose der Fetalen Alkoholspektrumstörungen FASD. AWMF-Registriernummer 022-025. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/022-025l_S3_Fetale_Alkoholspektrumstoerung_Diagnostik_FASD_2016-06-abgelaufen.pdf (Zugriff am 30.06.2022)

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

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Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

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Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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