Gastroschisis

Die Gastroschisis ist ein Bauchwanddefekt, bei dem Bauchorgane (meist Darmschlingen) rechts lateral der Nabelschnur Nabelschnur Plazenta, Nabelschnur und Amnionhöhle prolabieren. Die prolabierten Organe sind hierbei nicht von einem Bruchsack bedeckt. Sie lässt sich meist im zweiten Trimenon der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung sonographisch feststellen und bedarf im Verlauf einem kontinuierlichen fetalen Monitoring. Die postpartale Versorgung beinhaltet unter anderem ein steriles Einpacken der prolabierten Organe, das Anlegen einer Magensonde und eine parenterale Flüssigkeits- und Elektrolytsubstitution. Der Verschluss kann primär oder schrittweise erfolgen. Die Gastroschisis ist unter den Bauchwanddefekten komplikationsarm, dennoch kann es mitunter zu einem Kurzdarmsyndrom Kurzdarmsyndrom Kurzdarmsyndrom, einer nekrotisierenden Enterokolitis und einem abdominalen Kompartmentysndrom kommen.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Bei der Gastroschisis handelt es sich um einen ventralen Bauchwanddefekt, durch den Organe (meist Darmschlingen) prolabieren.

Embryologie

Normaler Prozess der Herniation während der Embryonalentwicklung

Schematische Darstellung des physiologischen Prozesses der Darmdrehung und der Entstehung des physiologischen Nabelbruchs während der embryonalen Entwicklung

A: Mitteldarm (mehrfarbige Schlinge) vor dem Nabelbruch
B1-B3: Während des schnellen Wachstums bricht der Mitteldarm durch den Nabelring in das Nabelzölom und beginnt, sich zu drehen. 
C: Der Mitteldarm kehrt in die Bauchhöhle zurück.

Bild von Lecturio.

Epidemiologie

Pathophysiologie

Es gib diverse Hypothesen, wie es zu einer Gastroschisis kommen kann. Im Folgenden sind beispielhaft 3 Theorien aufgeführt:

  • Differenzierungsstörung der Bauchwand: Störung der Somiten oder Fehlbildung der Somatopleura
  • Nekrose im Bereich der Nabelschnurbasis:
    • Ursache: intrauteriner Gefäßverschluss oder Ruptur des distalen Anteils der rechten A. omphalomesenterica
    • Infarzierung und Nekrose an der Nabelschnurbasis mit Prolaps von Organen
  • Ischämie der rechten Bauchwand aufgrund von Obliteration der rechten V. umbilicalis und ungenügender Funktionsübernahme von Gefäßen aortalen Ursprungs:

Diagnostik und Monitoring

Diagnostik

  • Sonographie
    • Erkennen i. d. R. im 2. Trimenon
    • Cave: Vor der 12. SSW Verwechslungsgefahr mit physiologischem Nabelbruch
    • Befund(e):
      • Paraumbilikaler Bauchwanddefekt (rechts, nie durch den Nabel)
      • Herniation ohne Bruchsack
      • Frei im Fruchtwasser befindliche Organe
      • Oligohydramnion Oligohydramnion Oligohydramnion (häufigster Fruchtwasserbefund)
      • Verkürzter Darm
      • Ödematöse Darmwand
      • Ggf. auch Herniation anderer Organe (z. B. Leber Leber Leber)
  • Labordiagnostik: ↑ Alpha-Fetoprotein (AFP) im maternalen Serum
    • ↑ AFP: Hinweis auf Gastroschisis, aber nicht spezifisch dafür (auch ↑ bei Spina bifida und Anenzephalie Anenzephalie Neuralrohrdefekte)
    • Allein nicht ausreichend für die Diagnostik

Fetales Monitoring

  • Wachstum und Amnionflüssigkeit
    • Beurteilung des Wachstums und der Menge der Amnionflüssigkeit
    • Kontrolle einer möglichen intrauterinen Wachstumsrestriktion (Englisches Akronym: IUGR), da erhöhtes Sterberisiko
  • Darm
    • Regelmäßige sonographische Kontrollen des Magens und des Darms
    • Prüfung auf erhebliche Dilatation (> 25 mm) oder akute Wandverdickung und Ödeme
    • Pränatale Komplikationen im Zusammenhang mit einer Darmdilatation:
  • Vor der Geburt
    • Biophysikalisches Profil mit Non-Stress-Test (NST) und Fruchtwasserindex
    • Beginn i.d.R. um die 32. SSW
  • Genetische Untersuchungen
    • Bei extraintestinalen Strukturanomalien (Feststellung von assoziierten Chromosomenanomalien)
    • Bei Benötigung von Informationen zu Prognose, Art der Entbindung und neonataler Versorgung

Klinik

Befunde bei Neugeborenen

  • Vollflächiger paraumbilikaler Bauchwanddefekt, in der Regel rechts der Nabelschnur Nabelschnur Plazenta, Nabelschnur und Amnionhöhle
  • Vorgefallene Bauchorgane ohne Bruchsack
  • Aussehen des Darms beeinflusst durch:
    • Exposition gegenüber Amnionflüssigkeit
    • Expositionsdauer des Darms
    • Längerer Kontakt mit Amnionflüssigkeit → Darm mattiert, verdickt, verkürzt, ödematös und mit entzündlichen Belägen bedeckt
  • Defektgröße i. d. R. 2–3 cm

Klassifikation

  • Unkomplizierte Gastroschisis:
    • 72–89 % aller Fälle
    • Intakter, unversehrter, kontinuierlicher Darm
  • Komplizierte Gastroschisis:
    • 11–28 % aller Fälle
    • Erhöhte Morbidität, Mortalität und vermehrte Komplikationen (Ileus, Kurzdarmsyndrom Kurzdarmsyndrom Kurzdarmsyndrom, nekrotisierende Enterokolitis Nekrotisierende Enterokolitis Nekrotisierende Enterokolitis und Notwendigkeit von Sondennnahrung bei der Entlassung)
    • Assoziiert mit Darmstenose, Atresie, Perforation, Nekrose oder Volvulus Volvulus Volvulus und weiteren Komplikationen aufgrund mechanischer Schäden durch Einengung der Durchtrittsstelle der Bauchwand
    • Vaskuläre Komplikationen aufgrund des Darmvorfalls
    • Mehr GI-Trakt- und Atemwegserkrankungen und Infektionen

Therapie und Prognose

Entbindung

  • Medizinisches Fachpersonal für Geburtshilfe, Neonatologie und Kinderchirurgie notwendig
  • Betreuung in einem Perinatalzentrum (Level 1) empfohlen
  • Entbindungszeitpunkt:
  • Art der Entbindung:
    • Deutschsprachiger Raum: 95 % per Sectio caesarea trotz erhöhter mütterlicher Morbidität bei dem Verfahren
    • Kein Einfluss der Art der Entbindung auf das Outcome (Überleben, Infektionsrate, Ventilationsdauer, Hospitalisierungsdauer) → keine generelle Empfehlung für eine Sectio

Postpartale Versorgung

  • Vermeiden von Darmverletzungen, Hypothermie Hypothermie Hypothermie und Infektionen und Reduktion von Flüssigkeitsverlust:
    • Abdeckung der prolabierten Eingeweide mit feuchten, warmen, sterilen Tüchern
    • Lagerung des Neugeborenen mit unterer Körperhälfte in Plastikbeutel
  • Magensonde
  • Rektale Anspülung zur Reduktion der Darmfüllung
  • Seitenlagerung zur Verhinderung des Abknickens der Mesenterialgefäße
  • Parenterale Flüssigkeits- und Elektrolytsubstitution (erwarteter Flüssigkeitsverlust 2–3 Mal so hoch wie bei einem gesunden Neugeborenen)
  • Präoperative Antibiotikagabe
  • Vermeidung von Maskenbeatmung
  • Intubation nur bei Bedarf

Operative Therapie

  • Primärer Bauchwandverschluss
    • Erfolg in 80 % der Fälle
  • Sekundärer Verschluss
    • Schrittweise Reduktion der prolabierten Eingeweide
    • Einpacken der prolabierten Organe in einen sterilen Sack (Silo)
    • Bei verdickten und aufgeblähten Darmschlingen
    • Aufhängung des Silos samt prolabierten Organen über dem Säugling → Reposition durch hydrostatische Kräfte und ggf. manuelle Verkleinerung des Silos
    • Reduzierte Beatmungsdauer, geringere Infektionsrate und kürzere Zeit bis zur enteralen Ernährung im Vergleich zum primären Bauchwandverschluss

Eine mögliche Komplikation nach Verschluss des Bauchwanddefekts ist das abdominale Kompartmentsyndrom Kompartmentsyndrom Kompartmentsyndrom.

Illustration des Gastroschisis-Silos

Silo bei Gastroschisis

Bild von Lecturio.

Prognose

  • Gastroschisis: Günstigste Prognose im Vergleich zu anderen Bauchwanddefekten
  • Überlebensrate > 90 %
  • Sepsis Sepsis Sepsis und septischer Schock: einziger signifikanter Prädiktor für die Mortalität

Differentialdiagnosen

  • Omphalozele Omphalozele Omphalozele (Nabelschnurbruch) (Nabelschnurbruch): Die Omphalozele Omphalozele Omphalozele (Nabelschnurbruch) ist ein kongenitaler Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem die prolabierten Bauchorgane von Peritoneum Peritoneum Peritoneum und Retroperitoneum und Amnion bedeckt sind. Die Bauchorgane (einschließlich der Leber Leber Leber) prolabieren durch den Nabel hindurch. Im Gegensatz zur Gastroschisis sind etwa die Hälfte der Omphalozele-Fälle mit anderen Geburtsfehlern und Chromosomenanomalien assoziiert.
  • Cantrell-Pentalogie: Das Cantrell-Syndrom besteht aus mehreren angeborenen Anomalien am Sternum Sternum Brustwand, dem vorderen Zwerchfell Zwerchfell Zwerchfell (Diaphragma), dem Perikard Perikard Anatomie des Herzens, der Bauchwand und dem Herz. Die Diagnostik erfolgt pränatal durch Sonographie. Die Therapie erfordert eine komplexe medikamentöse und chirurgische Versorgung.
  • Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex: Es stellt ein Spektrum kongenitaler Defekte dar: Epispadie (fehlgeschlagener Verschluss der Harnröhre), Blasenekstrophie und Kloakenekstrophie (schwerster Defekt, der auch die Analatresie und Omphalozele Omphalozele Omphalozele (Nabelschnurbruch) umfasst). Die Therapie erfolgt chirurgisch mit dem Ziel, den Bauchwanddefekt zu schließen, Harnkontinenz zu erreichen und den Urogenitalbereich zu rekonstruieren.
  • Nabelhernie: Es handelt sich um eine Ausstülpung im Nabelbereich des Neugeborenen. Die Faszie des Nabelrings ist unvollständig geschlossen, die Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion über dem Nabelring ist jedoch intakt. Es ist wichtig, die Reponierbarkeit zu prüfen, da eine inkarzerierte Hernie eine Komplikation darstellt. Eine Operation ist bei Defekten > 1,5 cm, bei > 2 Jahren und bei Komplikationen wie Strangulation, Inkarzeration oder Ruptur angezeigt.

Quellen

  1. Bhatia, A., Shatanof, R., Bordoni, B. (2020) Embryology, Gastrointestinal. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537172/ (Zugriff am 04.10.2020)
  2. Bradnock, T. et al. (2011). Gastroschisis: one year outcomes from national cohort study. British Medical Journal. doi.org/10.1136/bmj.d6749 (Zugriff am 04.10.2020)
  3. Feldkamp, M., Carey, J., Sadler, T. (2007). Development of Gastroschisis: Review of hypothesis, and implications for research. American Journal of Medical Genetics. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31578 (Zugriff am 04.10.2020)
  4. Ebert, A. et al. (2009). The Exstrophy-epispadias complex. Orphanet Journal of rare diseases. 4:23. doi: 10.1186/1750-1172-4-23 (Zugriff am 04.10.2020)
  5. Glasser, J., Windle, M., Carter, B. (2019). Pediatric Omphalocele and Gastroschisis (Abdominal wall defects). Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/975583-overview#a5 (Zugriff am 04.10.2020)
  6. Rentea, R., Gupta, V. (2020). Gastroschisis. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557894/ (Zugriff am 04.10.2020)
  7. Stephenson, C. et al. (2020). Gastroschisis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/gastroschisis?search=gastroschisis (Zugriff am 04.10.2020)
  8. Troullioud Lucas, A., Jaafar, S., Mendez, M. (2020). Pediatric Umbilical Hernia. StatPearls. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459294/ (Zugriff am 04.10.2020)
  9. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien. Leitlinie Bauchwanddefekte (Gastroschisis und Omphalocele) Klassifikation S1. AWMF-Registernummer 006-042. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/006-042l_S1_Bauchwanddefekte-Gastroschisis-Omphalocele_2020-11.pdf (Zugriff am 21.07.2022)
  10. LMU München (2009). Fetalchirurgischer Verschluss der Gastroschisis im Kaninchenmodell. https://edoc.ub.uni-muenchen.de/9749/1/Mueller_Marc.pdf (Zugriff am 21.07.2022)

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Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

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Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

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Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

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Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

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Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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