Ein Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD), auch Favismus genannt, ist der häufigste genetische Enzymmangel des Menschen. G6PD-Mangel kann zu einer Form der intravaskuläre hämolytischen Anämie Anämie Anämie: Überblick und Formen führen. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, daher sind vor allem männliche Patienten betroffen. Betroffene leiden an einer episodischen Hämolyse, ausgelöst durch oxidative Stressoren, die zu einer Schädigung der Erythrozyten Erythrozyten Erythrozyten führen. Diesen fehlt ausreichend NADPH, um sie vor oxidativen Schäden zu schützen.
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Bei episodischen hämolytischen Symptomen sollte an das Vorliegen eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels gedacht werden. Die diagnostische Abklärung sollte Folgendes umfassen: