Hyperkoagulopathien (auch als Thrombophilien bezeichnet) sind eine Gruppe von hämatologischen Erkrankungen, die durch ein erhöhtes Risiko von Thrombosen aufgrund entweder einer Zunahme von Prokoagulanzien, einer Abnahme von Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien oder einer Abnahme der Fibrinolyse definiert sind. Es gibt sowohl vererbte als auch erworbene Ursachen, wobei Faktor V Leiden die häufigste vererbte Ursache ist. Klinisch treten Hyperkoagulopathien mit thrombotischen Ereignissen auf, die einen Gefäßverschluss verursachen und zu Organschäden führen können. Thrombotische Erkrankungen können tödlich verlaufen, wenn sie nicht behandelt werden, und die Behandlung umfasst normalerweise Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien.
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Medizin ➜
Hyperkoagulabilität, auch als Thrombophilie bekannt, bezeichnet die erhöhte Neigung des Blutes zur Bildung von Blutgerinnseln, sogenannten Thromben. Hyperkoagulopathien können vererbt oder erworben werden.
Erkrankung | Häufigkeit | VTE-Risiko |
---|---|---|
Faktor V Leiden | 3 %–7 % | 4,3 % |
Prothrombin G20210A-Variante | 1 %– 3% | 1,9 % |
Protein-C-Mangel (heterozygot) | 0,02 %–0,05 % | 11,3 % |
Protein-S-Mangel (heterozygot) | 0,01 % | 32,4 % |
Antithrombinmangel | 0,02 %–0,04 % | 17,5 % |
Häufigste erworbene Hyperkoagulopathien:
Klinische Auswirkungen:
Thrombotische Ereignisse treten unter 3 Hauptbedingungen auf, die die Virchow-Trias bilden. Diese 3 Bedingungen sind:
Hyperkoagulopathien können primär (erblich) oder sekundär (erworben) sein.
Erkrankung | Vererbungsmuster | Pathophysiologie |
---|---|---|
Faktor V Leiden | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
|
Prothrombin G20210A (auch als Faktor-II-Mutation bekannt) | Autosomal-rezessiv |
|
Antithrombinmangel | Autosomal dominant |
|
Protein C- oder S-Mangel | Autosomal-dominant (selten rezessiv) |
|
„Sticky-Platelet-Syndrom” | Autosomal-dominant |
|
Viele weitere Bedingungen/Zustände erhöhen das Thromboserisiko, indem sie Komponenten der Virchow-Trias (typischerweise Stase, Endothelverletzung oder beides) in einer Weise beeinflussen, die eine Thrombose fördert. Zu diesen Bedingungen gehören:
Die primäre klinische Präsentation einer Hyperkoagulopathie ist ein thrombotisches Ereignis oder ein asymptomatisches Familienmitglied einer betroffenen Person mit einer bekannten primären Thrombophilie.
Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Genvarianten haben über rezidivierende thrombotische Ereignisse hinaus keine spezifischen Erscheinungsformen. Einige spezifische Ergebnisse können festgestellt werden bei:
Diese Untersuchungen sollten bei den meisten Patient*innen mit Verdacht auf thrombotische Ereignisse durchgeführt werden.
CT-Angiografie des Thorax mit einer zentralen Lungenembolie
Bild: „Large saddle pulmonary embolism” vom Rhode Island Hospital, Brown University School of Medicine, 2 Dudley Street, Providence, RI, USA. Lizenz: CC BY 2.0Anordnung zusätzlicher spezifischer Tests zum Screening auf eine erbliche Thrombophilie in Erwägung ziehen, wenn Patient*innen eines der folgenden Kriterien erfüllen:
Wenn Patient*innen eines der oben genannten Kriterien für eine Thrombophilie-Abklärung erfüllen, können die folgenden Tests zum Screening auf spezifische erbliche Thrombophilien angeordnet werden:
Hinweis: Akute Thrombosen und/oder Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien können die Plasmakonzentrationen von Antithrombin Antithrombin Antikoagulanzien, Protein C und Protein S reduzieren.
Bei Patient*innen mit bekannter erblicher Thrombophilie oder mit Risikofaktoren für eine Thrombose:
Die Antikoagulation ist die tragende Säule der Therapie bei thrombotischen Ereignissen. Zu den Optionen für eine anfängliche Antikoagulation gehören:
Dauer der Therapie: