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Hyperkoagulopathien (auch als Thrombophilien bezeichnet) sind eine Gruppe von hämatologischen Erkrankungen, die durch ein erhöhtes Risiko von Thrombosen aufgrund entweder einer Zunahme von Prokoagulanzien, einer Abnahme von Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien oder einer Abnahme der Fibrinolyse definiert sind. Es gibt sowohl vererbte als auch erworbene Ursachen, wobei Faktor V Leiden die häufigste vererbte Ursache ist. Klinisch treten Hyperkoagulopathien mit thrombotischen Ereignissen auf, die einen Gefäßverschluss verursachen und zu Organschäden führen können. Thrombotische Erkrankungen können tödlich verlaufen, wenn sie nicht behandelt werden, und die Behandlung umfasst normalerweise Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Hyperkoagulabilität, auch als Thrombophilie bekannt, bezeichnet die erhöhte Neigung des Blutes zur Bildung von Blutgerinnseln, sogenannten Thromben. Hyperkoagulopathien können vererbt oder erworben werden.
| Erkrankung | Häufigkeit | VTE-Risiko |
|---|---|---|
| Faktor V Leiden | 3 %–7 % | 4,3 % |
| Prothrombin G20210A-Variante | 1 %– 3% | 1,9 % |
| Protein-C-Mangel (heterozygot) | 0,02 %–0,05 % | 11,3 % |
| Protein-S-Mangel (heterozygot) | 0,01 % | 32,4 % |
| Antithrombinmangel | 0,02 %–0,04 % | 17,5 % |
Häufigste erworbene Hyperkoagulopathien:
Klinische Auswirkungen:
Thrombotische Ereignisse treten unter 3 Hauptbedingungen auf, die die Virchow-Trias bilden. Diese 3 Bedingungen sind:
Virchow Trias
Bild von Lecturio.Hyperkoagulopathien können primär (erblich) oder sekundär (erworben) sein.
| Erkrankung | Vererbungsmuster | Pathophysiologie |
|---|---|---|
| Faktor V Leiden | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
|
| Prothrombin G20210A (auch als Faktor-II-Mutation bekannt) | Autosomal-rezessiv |
|
| Antithrombinmangel | Autosomal dominant |
|
| Protein C- oder S-Mangel | Autosomal-dominant (selten rezessiv) |
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| „Sticky-Platelet-Syndrom” | Autosomal-dominant |
|
Überblick über den physiologischen thrombolytischen Weg:
Mehrere Hyperkoagulopathien treten aufgrund von Anomalien an den folgenden Stellen auf.
Genvarianten bei 1: Faktor V Leiden macht Faktor Va resistent gegen den Abbau durch aktiviertes Protein C.
Genvarianten bei 2: Prothrombin-Variante produziert eine erhöhte Menge an Prothrombin, was zu einer übermäßigen Thrombinbildung führt.
Genvariante bei 3: Antithrombinmangel führt zu einer verminderten Inaktivierung von Thrombin und den Faktoren Xa und IXa.
Genvariante bei 4: Protein C- oder S-Mangel führen zu einer verminderten Inaktivierung der Faktoren Va und VIIIa.
Viele weitere Bedingungen/Zustände erhöhen das Thromboserisiko, indem sie Komponenten der Virchow-Trias (typischerweise Stase, Endothelverletzung oder beides) in einer Weise beeinflussen, die eine Thrombose fördert. Zu diesen Bedingungen gehören:
Die primäre klinische Präsentation einer Hyperkoagulopathie ist ein thrombotisches Ereignis oder ein asymptomatisches Familienmitglied einer betroffenen Person mit einer bekannten primären Thrombophilie.
Wegdrückbare Ödeme mit Schwellung des rechten Beines aufgrund einer tiefen Venenthrombose
Bild: „Pitting oedema of right leg” vom Department of medicine (ward 45), the National hospital of Sri Lanka, (Regent Street), Colombo, (00800), Sri Lanka. Lizenz: CC BY 2.0Faktor-V-Leiden- und Prothrombin-G20210A-Genvarianten haben über rezidivierende thrombotische Ereignisse hinaus keine spezifischen Erscheinungsformen. Einige spezifische Ergebnisse können festgestellt werden bei:
Purpura fulminans bei Neugeborenen
Bild: „Purupura fulminans” vom Department of Paediatrics, The Chinese University of Hong Kong, Prince of Wales Hospital, Shatin, Hong Kong. Lizenz: CC BY 2.0
Warfarin-induzierte Hautnekrose
Bild: „Patient’s right leg” vom 1st Department of Surgery, Vascular Surgery Unit, Laikon General Hospital, Medical School of Athens, Agiou Thoma 17, 11527 Athens, Greece. Lizenz: CC BY 4.0
Unregelmäßiges, nicht heilendes venöses Stauungsgeschwür am Unterschenkel und Knöchel mit ungesundem Granulationsgewebe:
umgebende Lipodermatosklerose, Stauungsdermatitis und braune Hautpigmentierung als charakteristische Merkmale für eine chronische venöse Insuffizienz
Diese Untersuchungen sollten bei den meisten Patient*innen mit Verdacht auf thrombotische Ereignisse durchgeführt werden.
CT-Angiografie des Thorax mit einer zentralen Lungenembolie
Bild: „Large saddle pulmonary embolism” vom Rhode Island Hospital, Brown University School of Medicine, 2 Dudley Street, Providence, RI, USA. Lizenz: CC BY 2.0Anordnung zusätzlicher spezifischer Tests zum Screening auf eine erbliche Thrombophilie in Erwägung ziehen, wenn Patient*innen eines der folgenden Kriterien erfüllen:
Wenn Patient*innen eines der oben genannten Kriterien für eine Thrombophilie-Abklärung erfüllen, können die folgenden Tests zum Screening auf spezifische erbliche Thrombophilien angeordnet werden:
Hinweis: Akute Thrombosen und/oder Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien können die Plasmakonzentrationen von Antithrombin Antithrombin Antikoagulanzien, Protein C und Protein S reduzieren.
Bei Patient*innen mit bekannter erblicher Thrombophilie oder mit Risikofaktoren für eine Thrombose:
Die Antikoagulation ist die tragende Säule der Therapie bei thrombotischen Ereignissen. Zu den Optionen für eine anfängliche Antikoagulation gehören:
Dauer der Therapie:
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