Ichthyosis vulgaris

Überblick

Epidemiologie

Ichthyosis vulgaris ist die häufigste hereditäre Ichthyose.

• Prävalenz 1:100 – 1: 250 in Deutschland
• Keine Prädilektion bei Geschlechts oder Ethnie
• 95 % der Fälle sind erblich.

Ätiologie

Hereditäre Ichthyosis vulgaris:

• Verursacht durch funktionslose Mutationen des Filaggrin ( FLG ) Gen
• Autosomal dominant
• Variable Penetranz

Erworbene Ichthyosis vulgaris:

• Assoziierte Malignome:
  • Morbus Hodgkin
  • Multiples Myelom Multiples Myelom Multiples Myelom
  • Kutanes T-Zell-Lymphom
• Assoziierte systemische Erkrankungen:
  • Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes
  • Aids AIDS HIV-Infektion und AIDS
  • Zöliakie Zöliakie Zöliakie
  • Morbus Crohn Morbus Crohn Morbus Crohn
  • Hypothyreose Hypothyreose Hypothyreose

Pathophysiologie

• Normales Filaggrin-Protein:
  • Verantwortlich für die Aggregation und Verdichtung von Keratin-Intermediärfilamenten im unteren Stratum corneum
  • Wird zu wasserspeichernden Aminosäuren (Histidin) abgebaut → spendet der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion Feuchtigkeit und ist lichtschützend
• Mutationen in FLG → abnorme Filaggrin-Bildung:
  • Gestörte mechanische Hautbarriere → übermäßiger Wasserverlust
  • Mangel an Histidin → Feuchtigkeitsverlust und fehlender Lichtschutz

Klinik

Klinische Zeichen und Symptome

Klinischer Verlauf:

• Hereditäre Ichthyosis vulgaris:
  • Die Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion erscheint und fühlt sich bei der Geburt normal an.
  • Trockenes, schuppiges Aussehen beginnt im Säuglings- oder Kleinkindalter.
  • Saisonale Unterschiede:
    • Besserung bei warmem, sonnigem Wetter
    • Exazerbation bei kaltem, trockenem Wetter
  • Bei einem erheblichen Teil der Patient*innen kann es während der Adoleszenz zu einer allmählichen Besserung kommen.
  • Bei einer Minderheit der Patient*innen kommt es mit zunehmendem Alter zu einer Verschlechterung.
• Erworbene Ichthyosis vulgaris: entwickelt sich meist erst später im Leben

Hautbefund:

• Schuppung:
  • Weiß oder grau
  • Rau
  • Fein
  • Irregulär
  • Teilweise haftend, mittig befestigt
• „Mosaikmuster“ oder „Eidechsenhaut“-Aussehen
• Trocken (Xerosis cutis)
• Hyperlinearität an Handflächen und Sohlen
• Keratosis pilaris

Ort:

• Diffus
• Streckseiten der Extremitäten und des Rumpfes sind häufiger betroffen.
• Schonung von Beuge- und intertriginösen Bereichen

Assoziiert mit:

• Pruritus
• Rhagadenbildung
• Sekundärinfektionen

Assoziierte Erkrankungen

• Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis (Atopisches Ekzem)
• Asthma
• Allergien

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung und der Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter. Bei Patient*innen mit einem milderen Phänotyp kann Folgendes angewendet werden:

• Hautbiopsie:
  • Aus dem dicksten Bereich der Schuppen entnommen
  • Ergebnisse:
    • Kompakte Hyperkeratose im Stratum corneum
    • Reduziertes oder fehlendes Stratum granulosum in der Epidermis Epidermis Haut: Aufbau und Funktion
    • Follikelverstopfung → Keratosis pilaris
• Gentest:
  • Identifikation von Mutationen im FLG -Gen
  • Wird nicht routinemäßig durchgeführt, liefert aber eine definitive Diagnose

Therapie

Es gibt keine definitive Behandlung der Ichthyosis vulgaris. Ziel ist es, übermäßiges Austrocknen zu vermeiden, Schuppen zu entfernen und das Hautbild zu verbessern.

• Emollentien und Feuchtigkeitscremes:
  • Hauptstütze des Managements
  • Glatte und hydratisierte Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion
• Keratolytika: helfen bei der Entfernung von Schuppen
• Topische Retinoide (Tretinoin):
  • Reduktion der Aggregation abnormaler Keratinozyten
  • Unterdrücken die Keratinsynthese
  • Verwendung, um Schuppung in resistenten Fällen zu verringern
• Bei der erworbenen Ichthyosis vulgaris ist eine Behandlung der zugrunde liegenden systemischen Erkrankungen erforderlich.

Differentialdiagnosen

• Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis Atopische Dermatitis (Atopisches Ekzem): eine chronische entzündliche Erkrankung der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, die in der Regel auf eine Kombination aus Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik, immunologischer Dysfunktion und Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Trockene Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, erythematöse Läsionen und Pruritus sind häufige Symptome. Im Gegensatz zur Ichthyosis vulgaris sind meist die Beugeseiten betroffen. Die Diagnose ist klinisch. Die Therapie umfasst die Vermeidung von Triggern, Feuchtigkeitscremes und topische Steroide.
• Psoriasis Psoriasis Psoriasis vulgaris (Schuppenflechte): eine chronische T-Zell-vermittelte entzündliche Erkrankung der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion, die in jedem Alter, meist jedoch im 3. oder 6. Lebensjahrzehnt, auftreten kann. Die Patient*innen entwickeln oft lachsfarbene Plaques mit silbriger Schuppung, mit Juckreiz an den Streckseiten. Die Diagnose ist klinisch. Die Behandlung hängt vom Ausmaß der Hautbeteiligung ab und umfasst topische Steroide, Retinoide, Calcineurin-Inhibitoren, krankheitsmodifizierende Antirheumatika, Biologika und Phototherapie.
• X-chromosomale Ichthyose: eine Mutation im STS -Gen auf dem X-Chromosom, die zu einem Mangel an Steroidsulfatase führt. Die Patient*innen entwickeln trockene, schuppende, gerötete Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion auf den Streckseiten und der Kopfhaut. Pruritus fehlt normalerweise. Patient*innen können auch Hornhauttrübungen, Kryptorchismus Kryptorchismus Kryptorchismus und kognitive- oder Verhaltensstörungen haben. Die Diagnose basiert auf der klinischen Anamnese, der Steroidsulfatase-Enzymaktivität und genetischen Tests. Die Therapie umfasst topische Feuchtigkeitscremes, Emollentien und Retinoide.
• Harlekin-Ichthyose: eine seltene angeborene Form der Ichthyose, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung tritt bei der Geburt auf und verursacht eine Verdickung der Keratinschicht des Stratum corneum. Dies erzeugt gelbe „panzerartige“ Schuppen, die die Bewegung der Brustwand Brustwand Brustwand und der Extremitäten einschränken. Die Patient*innen können schwere Atembeschwerden, Dehydration Dehydration Volumenmangel und Dehydration und Sepsis Sepsis Sepsis und septischer Schock entwickeln. Die Diagnose ist klinisch und die Behandlung erfordert NICU-Unterstützung, Befeuchtung, Emollentien und Retinoide.