Das Kallmann-Syndrom (KS), auch olfaktogenitales Syndrom genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die aufgrund einer verminderten Sekretion von Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) durch den Hypothalamus Hypothalamus Hypothalamus zu einem hypogonadotropem Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus führt. Beide Geschlechter können betroffen sein, die Erkrankung tritt allerdings häufiger bei Männern auf. Der Mangel an Sexualhormonen führt zu einer gestörten pubertären Entwicklung. Charakteristisch ist ein fehlender oder verminderter Geruchssinn (Hyposmie oder Anosmie), der die Abgrenzung des Kallmann-Syndroms von anderen Erkrankungen ermöglicht. Die Diagnose wird anhand des Hormonspiegels im Blut und der Bildgebung des Gehirns gestellt, die das Fehlen von Strukturen des olfaktorischen Systems zeigt. Genetische Tests können bei der Diagnostik helfen. Die Behandlung erfolgt mit einer Hormonersatztherapie.
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Lernleitfaden
Medizin ➜
Die oben aufgeführten Gene sind an der Migration von Neuronen Neuronen Nervensystem: Histologie des olfaktorischen Systems und des Hypothalamus Hypothalamus Hypothalamus beteiligt.
Die genetischen und molekularen Grundlagen des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus:
Das ANOS1-Gen wurde früher KAL1 genannt. Es verursacht die X-chromosomal vererbte Form des Kallmann-Syndroms und ist mit folgenden zusätzlichen Symptomen verbunden: Anosmie, bimanuelle Synkinese und Nieren-Agenesie.
Das klinische Bild ist aufgrund der verschiedenen Genmutationen und Penetrationsgrade sehr unterschiedlich. Betroffenen zeigen jedoch eine abnorme Sexualentwicklung und Hyposmie oder Anosmie.
MRT-Befunde des Gehirns bei KS
Magnetresonanztomographie (MRT) von drei männlichen Patienten mit KS (b)–(d). Bild (a) zeigt normale Strukturen bei einer gesunden Kontrollperson. Die roten Pfeile deuten auf die Bulbi olfactorii. Auf den Bildern (b), (c) und (d) wird das beidseitige Fehlen des Bulbus olfactorius, des Tractus olfactorius bzw. des Sulcus olfactorius deutlich (Quadrate).