Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom (KS), auch olfaktogenitales Syndrom genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die aufgrund einer verminderten Sekretion von Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) durch den Hypothalamus Hypothalamus Hypothalamus zu einem hypogonadotropem Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus führt. Beide Geschlechter können betroffen sein, die Erkrankung tritt allerdings häufiger bei Männern auf. Der Mangel an Sexualhormonen führt zu einer gestörten pubertären Entwicklung. Charakteristisch ist ein fehlender oder verminderter Geruchssinn (Hyposmie oder Anosmie), der die Abgrenzung des Kallmann-Syndroms von anderen Erkrankungen ermöglicht. Die Diagnose wird anhand des Hormonspiegels im Blut und der Bildgebung des Gehirns gestellt, die das Fehlen von Strukturen des olfaktorischen Systems zeigt. Genetische Tests können bei der Diagnostik helfen. Die Behandlung erfolgt mit einer Hormonersatztherapie.

Aktualisiert: 10.07.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Mit Video-Repetitorien von Lecturio kommst du sicher
durch Physikum, M2 und M3.

Überblick

Epidemiologie

  • Inzidenz: Männer > Frauen (5 : 1)
    • Männer: 1 : 10.000
    • Frauen: 1 : 50.000

Genetik Genetik Grundbegriffe der Genetik

  • Es wurden mehr als 20 Gene identifiziert, die mit der Entwicklung des Kallman-Syndroms (KS) in Verbindung stehen:
    • Die am häufigsten betroffenen Gene sind KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, PROK2 und PROKR2.
    • Nur in 30 % der Fälle wird bei einem Gentest eine Mutation in einem der bekannten Gene festgestellt.
  • Vererbungsmuster und Penetranz sind unterschiedlich:
    • Abhängig von der jeweiligen Genmutation
    • X-chromosomal rezessiv, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv
    • 10 %–14 % der Fälle sind auf eine ANOS1-Mutation (KAL1-Gen) zurückzuführen:
      • X-chromosomal-rezessiver Erbgang
      • Schwerste Form von KS

Pathophysiologie

Die oben aufgeführten Gene sind an der Migration von Neuronen Neuronen Nervensystem: Histologie des olfaktorischen Systems und des Hypothalamus Hypothalamus Hypothalamus beteiligt.

Die genetischen und molekularen Grundlagen des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus

Die genetischen und molekularen Grundlagen des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus:
Das ANOS1-Gen wurde früher KAL1 genannt. Es verursacht die X-chromosomal vererbte Form des Kallmann-Syndroms und ist mit folgenden zusätzlichen Symptomen verbunden: Anosmie, bimanuelle Synkinese und Nieren-Agenesie.

Bild von Lecturio

Klinik

Das klinische Bild ist aufgrund der verschiedenen Genmutationen und Penetrationsgrade sehr unterschiedlich. Betroffenen zeigen jedoch eine abnorme Sexualentwicklung und Hyposmie oder Anosmie.

Sexualentwicklung und Fruchtbarkeit

Weitere kongenitale Anomalien

  • Hyposmie oder Anosmie (verminderter oder fehlender Geruchssinn)
  • Lippenspalten und/oder Gaumenspalten
  • Hörverlust
  • Syndaktylie (zusammengewachsene Zehen und Finger)
  • Unilaterale Nierenagenesie Nierenagenesie Angeborene Nierenanomalien (fehlende Niere)
  • Hypodontie
  • Bimanuelle Synkinesie: die kontralaterale Hand Hand Hand spiegelt unwillkürlich die Bewegung der anderen Hand Hand Hand

Begleiterkrankungen

Diagnostik

MRT-Befunde des Gehirns beim Kallmann-Syndrom

MRT-Befunde des Gehirns bei KS
Magnetresonanztomographie (MRT) von drei männlichen Patienten mit KS (b)–(d). Bild (a) zeigt normale Strukturen bei einer gesunden Kontrollperson. Die roten Pfeile deuten auf die Bulbi olfactorii. Auf den Bildern (b), (c) und (d) wird das beidseitige Fehlen des Bulbus olfactorius, des Tractus olfactorius bzw. des Sulcus olfactorius deutlich (Quadrate).

Bild: „Novel FGFR1 and KISS1R Mutations in Chinese Kallmann Syndrome Males with Cleft Lip/Palate“ von Xu H, Niu Y, Wang T, Liu S, Xu H, Wang S, Liu J, Ye Z – BioMed research international (2015). Lizenz: CC BY 3.0.

Therapie

  • Hormonersatztherapie:
  • Knochendichtemessung zur Überwachung von Anzeichen von Osteoporose Osteoporose Osteoporose
  • Nierensonografie oder CT zur Untersuchung auf Nierenanomalien
  • Gehöruntersuchung zur Feststellung von Hörverlust

Differentialdiagnosen

  • Normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus (normosmischer IHH): genetisch bedingter hypogonadotroper Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus aufgrund eines isolierten GnRH-Mangels. Betroffen sind Männer und Frauen. Die Pubertät Pubertät Pubertät verzögert sich bei beiden Geschlechtern aufgrund des Mangels an Sexualhormonen. Im Gegensatz zu KS haben Patient*innen mit normosmischen IHH einen normalen Geruchssinn und keine nicht-reproduktiven Anomalien. Gentests bestätigen die Diagnose. Die Behandlung erfolgt mit einer Hormonersatztherapie.
  • Klinefelter-Syndrom: chromosomale Aneuploidie, die durch das Vorhandensein von einem oder mehreren zusätzlichen X-Chromosomen in einem männlichen Karyotyp (47,XXY) gekennzeichnet ist. Das Klinefelter-Syndrom geht mit hypergonadotropem Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus einher und ist die häufigste Ursache für kongenitalen Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus. Die Betroffenen präsentieren sich als große, phänotypische Männer mit kleinen Hoden Hoden Hoden, geringer Körperbehaarung, Gynäkomastie Gynäkomastie Gynäkomastie und Infertilität. Beim Klinefelter-Syndrom sind die Blutwerte des luteinisierenden Hormons (LH) und des FSH erhöht. Gentests bestätigen die Diagnose. Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange Testosteronersatztherapie.
  • Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom (PWS): genetische Erkrankung, die auf einem idiopathischen Funktionsverlust bestimmter Gene beruht. Typisch sind Hypogonadismus Hypogonadismus Hypogonadismus und eine verzögerte Einleitung der Pubertät Pubertät Pubertät. Die Betroffenen zeigen als Neugeborene Hypotonie Hypotonie Hypotonie und Fütterungsschwierigkeiten und in der Kindheit chronische Überernährung und Fettleibigkeit. Es können zudem kognitive Behinderungen auftreten. Der Geruchssinn ist nicht beeinträchtigt. Gentests helfen bei der Diagnose. Eine Hormonersatztherapie ist Teil der Behandlung, die sich an den jeweiligen Symptomen orientiert.
  • Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät Pubertät Pubertät (CDGP): Variante des normalen Wachstums. Die konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät Pubertät Pubertät ist die häufigste Ursache für eine spät einsetzende Pubertät Pubertät Pubertät und Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern. Sowohl die Nebennieren- als auch die Keimdrüsenentwicklung sind verzögert, wodurch es in der Regel zum Fehlen der Schambehaarung kommt. Die körperliche Entwicklung Betroffener holt oft in späteren Jahren auf.

Quellen

  1. Pitteloud, N., Crowley Jr., W.F., & Balasubramanian, R. (2019). Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency (idiopathic hypogonadotropic hypogonadism). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/isolated-gonadotropin-releasing-hormone-deficiency-idiopathic-hypogonadotropic-hypogonadism?sectionName=GENETICS&topicRef=5814&anchor=H372819954&source=see_link#H2
  2. MedlinePlus Genetik. (2020). Kallman syndrome. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome/ (Zugriff am 17.12.2020)
  3. Grumbach MM. (2005). A window of opportunity: The diagnosis of gonadotropin deficiency in the male infant. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 90(5),3122-7.
  4. Chelaghma, N., Rajkanna, J., Trotman, J., Fuller, G., Elsey, T., Park, S. M., & Oyibo, S. O. (2018). Normosmic idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism due to a rare KISS1R gene mutation. Endocrinology, diabetes & metabolism case reports, 2018(1). https://doi.org/10.1530/EDM-18-0028

Kostenloses eBook

Lerne erfolgreich im Medizinstudium 

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

Medizinisches Fachwissen leicht erklärt

Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de

Du bist bereits registriert?  Login

eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

Details