Menu
Die Mucopolysaccharidosen, eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, umfassen Erbkrankheiten, die durch fehlende oder defekte Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme gekennzeichnet sind, die zum Abbau von Kohlenhydratketten, den sogenannten Glykosaminoglykanen (GAGs), benötigt werden. Diese Störungen führen zur Ansammlung von GAGs in den Zellen, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führt. Die meisten Patient*innen erscheinen bei der Geburt gesund, aber die körperliche und/oder geistige Funktion lässt mit fortschreitender Akkumulation nach. Mit dem Progress der Krankheit können mehrere Organsysteme betroffen sein. Die Diagnose kann durch Messung der GAG-Konzentrationen im Urin und durch Durchführung von Enzymtests zur Identifizierung des Enzymmangels gestellt werden. Die Behandlung hängt von der spezifischen Störung, dem Grad der Akkumulation und der Symptomschwere bzw. den entstehenden Dysmorphien ab.
Kostenloser
Download
Lernleitfaden
Medizin ➜
Mucopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe genetischer Stoffwechselerkrankungen, die auf fehlende oder defekte Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme zurückzuführen sind, die zum Abbau von Kohlenhydratketten, den sogenannten Glykosaminoglykanen (GAGs), benötigt werden.
Die MPS werden alle vererbt und auf der Grundlage des Enzymmangels klassifiziert.
Betroffene Personen sind bei der Geburt normalerweise noch unauffällig, aber sie erleben mit zunehmendem Alter einen Progress der Erkrankung. Die klinischen Merkmale variieren je nach MPS-Typ.
Aufgeteilt in drei klinische Subtypen, basierend auf der Schwere der Erkrankung (weniger schwere Formen werden als abgeschwächt bezeichnet):
Klinische Unterscheidungsmerkmale (je nach Schweregrad mehr oder weniger ausgeprägt):
Hände eines Kindes mit Mukopolysaccharidose:
Zu den Befunden gehört eine eingerollte “Krall”-Hand, abnorme Mittelhandknochen, proximale Verbreiterung der Phalangen und eine V-förmige Deformität im distalen Radius Speiche und Ulna..
Hornhauttrübungen bei einem Patienten mit MPS I:
Dieser Befund kann schwerwiegend sein, wie auf dem oberen Bild, oder weniger auffällig, wie auf dem unteren Bild zu sehen.
Klinische Merkmale der Mukopolysaccharidose IIIA:
Gesichtsdysmorphismus (grobe Gesichtszüge, leicht eingedrückter Nasenrücken, abstehende Augenbrauen, tief angesetzte Ohren, Malokklusion, volle Wangen, drahtiges und trockenes Haar und kurzer Hals) und Skelettsymptome (Genu Valga, Varusfüße und stämmige Hände) werden gezeigt.
Schnell fortschreitendes MPS VI bei einem 16-jährigen Patienten:
Das Gesicht zeigt ein grobes Gesicht mit frontaler Prägung, vergrößerter Zunge, dicken Lippen, abnormalem Gebiss und gingivaler Hyperplasie.
Anamnese und Untersuchung:
Laboranalyse:
Es gibt keine Heilung für MPS. Die medizinische Versorgung zielt darauf ab, systemische Erkrankungen zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Registriere Dich kostenlos.
Du erhältst wie Tausende Studierende vor Dir Zugang
zu den umfassenden Materialien und Services von Lecturio.
Du erhältst wie Tausende Studierende vor Dir Zugang zu den umfassenden Materialien und Services von Lecturio.
Informationen über günstige Angebote
Zugang zu allen Artikeln
Hunderte kostenlose Videos
Lecturio-App für iOs und Android
Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de
Du bist bereits registriert? Login
Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de
Du bist bereits registriert? Login
Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.
Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.
Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.
Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.
Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.
Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.
Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.
Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.