Nephrotisches Syndrom im Kindesalter

Das nephrotische Syndrom ist eine Nierenerkrankung, die durch Bedingungen verursacht wird, die die Durchlässigkeit der glomerulären Filtrationsbarrieren erhöhen. Das nephrotische Syndrom betrifft alle Altersgruppen, ist aber in der Pädiatrie häufiger anzutreffen. Diese Erkrankung kann sowohl auf primäre (renale) als auch auf sekundäre (systemische) Ursachen zurückzuführen sein. Die Minimal Change Disease (MCD) ist die häufigste Form der Erkrankung bei Kindern (80 %). Zu den typischen Merkmalen gehören Proteinurie von ≥ 40 mg/m² KOF/Tag, Hypalbuminämie, Hypercholesterinämie Hypercholesterinämie Fettstoffwechselstörungen und Ödeme. Die Diagnose basiert auf der Anamnese, der körperlichen Untersuchung, Labortests, die eine Proteinurie im nephrotischen Bereich bestätigen, und der Untersuchung auf systemische Erkrankungen. In einigen Fällen werden Gentests empfohlen, vor allem bei besonders jungen Patient*innen (< 1 Jahr). Steroide sind die initiale Behandlung bei einer klassischen Krankheitspräsentation, da die häufigste Ursache, MCD, sehr gut auf Steroide anspricht. In anderen Fällen ist eine Nierenbiopsie angezeigt. Behandlung und Prognose hängen von der zugrunde liegenden Ursache und dem Ansprechen auf Steroide ab.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Das nephrotische Syndrom ist eine Nierenerkrankung, die durch erhöhte Durchlässigkeit der glomerulären Filtrationsbarrieren gekennzeichnet ist und zu einer schweren Proteinurie führt.

Zu den klassischen Merkmalen und Definitionskriterien gehören:

Proteinurie im nephrotischen Bereich von (≥ 40 mg/m² KOF/Stunde bzw. ≥ 1 g/ m² KOF/Tag)
Hypalbuminämie (< 25 g/L) im Serum
Sekundäre Hyperlipidämie mit einer Erhöhung von Gesamt- und Low Density Lipoprotein (LDL)-Cholesterin,
in schweren Fällen auch der Triglyzeride
Ödeme

Epidemiologie

Auftreten in jedem Alter möglich, aber häufiger bei Kindern und Jugendlichen im Schulalter
Inzidenz bei unter 16-Jährigen 1,8 pro 100.000 Kinder (jährlich 200-250 Neuerkrankungen in Deutschland)
Geschlechterverhältnis: männlich* > weiblich* (2:1)
80 % der Fälle bei Kindern durch primäre Ursachen, vor allem Minimal Change nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom
Höhere Inzidenz chronischer glomerulärer Erkrankungen bei Kindern im Alter von ≥ 12 Jahren

Klassifikation

Verschiedene Klassifikationssysteme auf der Grundlage von:

Erkrankungsbeginn im Alter von ≤ 1 Jahr:
- Angeboren (< 3 Monate)
- Säuglingsalter (3 Monate bis 1 Jahr)
Vorliegen einer systemischen Krankheit oder eines zugrunde liegenden Prozesses:
- Primäres nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom (einschließlich idiopathisches Syndrom)
- Sekundäres nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom

Das idiopathische nephrotische Syndrom wird auf der Grundlage des Ansprechens auf Steroide weiter klassifiziert in:

Steroidsensitiv (in der Mehrzahl der Fälle)
Steroidresistent
Steroidabhängig

Ätiologie

Kongenital/infantil:

Denys-Drash-Syndrom (mit einem hohen Risiko für Wilms-Tumor Wilms-Tumor Wilms-Tumor (Nephroblastom) assoziiert)
Kongenitales nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ (autosomal rezessiv)
Autosomal-rezessive familiäre fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
Autosomal-dominante FSGS
Frasier-Syndrom
Diffuse mesangiale Sklerose
Nagel-Patella-Syndrom
Pierson-Syndrom
Immuno-ossäre Dysplasie Typ Schimke
Nicht-genetische Ursachen (auch als sekundär eingestuft):
- Kongenitaler Syphilis Syphilis Syphilis
- Kongenitale Toxoplasmose Toxoplasmose Toxoplasma/Toxoplasmose
- Sonstiges: Zytomegalievirus Zytomegalievirus Zytomegalievirus (CMV), HIV HIV Retroviren: HIV

Primär (90 % idiopathisch):

Minimal Change nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom: häufigstes Erscheinungsbild und histologischer Befund des nephrotischen Syndroms bei Kindern im Schulalter
FSGS
Mesangiale Proliferation
Membranoproliferative Glomerulonephritis Glomerulonephritis Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)
Membranöse Glomerulonephritis Glomerulonephritis Membranoproliferative Glomerulonephritis (selten bei Kindern)

Sekundär:

Erkrankungen:
- Systemischer Lupus erythematosus (nephritisch oder nephrotisch)
- Henoch-Schönlein-Purpura (nephritisch oder nephrotisch)
- Amyloidose Amyloidose Amyloidose
- IgA-Nephropathie IgA-Nephropathie IgA-Nephropathie (Morbus Berger) (häufiger nephritisch)
- Lymphom
- Diabetes mellitus Diabetes Mellitus Diabetes Mellitus
Medikamente, wie z. B. NSAIDs NSAIDs Nichtsteroidale Antirheumatika/Antiphlogistika
Infektionen:
- Poststreptokokken-Glomerulonephritis (PSGN; nephritisch oder nephrotisch)
- Hepatitis B Hepatitis B Hepatitis-B-Virus
- Hepatitis C Hepatitis C Hepatitis-C-Virus
- HIV HIV Retroviren: HIV
- Malaria Malaria Malaria
Nierenvernarbung

Pathophysiologie

Die Struktur des Glomerulus bildet ein Filtersystem, die glomeruläre Filtrationsbarriere, die aus mehreren Komponenten besteht:

Fenestriertes Endothel
Glomeruläre Basalmembran Basalmembran Syndrom der dünnen Basalmembran (GBM)
Epithelialschicht:
- Podozyten und -fortsätze
- Filtrationsschlitze
- Schlitzmembran

Unter normalen Umständen wird die Passage von Proteinen durch die glomeruläre Filtrationsbarriere durch ihre Größe oder Ladung kontrolliert.

Größe der Moleküle:
- Druchlässigkeit nur für Wasser, kleine Proteine Proteine Proteine und Peptide und Ionen
- Kein Passieren von Proteinen mit hohem Molekulargewicht
Ladung der Moleküle:
- GBM = negativ geladen aufgrund des Vorhandenseins von Polyanionen, wie Heparansulfat-Proteoglykanen
- Abstoßen von Anionen, wie z. B. Albumin

Genetische oder immunvermittelte Faktoren führen zu:

Strukturelle oder funktionelle Schäden an Komponenten der glomerulären Filtrationsbarriere wie den Podozyten
Verlust der negativen Ladung und dadurch mögliche Filtration von Anionen wie Albumin
Erhöhte Durchlässigkeit der Membran
Nachfolgender Verlust von Proteinen aus dem Plasma Plasma Transfusionsprodukte in den Urin

Auswirkungen:

Starke Proteinurie → Verlust von Albumin (Hypalbuminämie) → ↓ intravaskulärer osmotischer Druck → Ödeme
↑ Hepatische Lipogenese (eine unspezifische Reaktion auf Hypalbuminämie) + abnorme regulatorische Enzyme Enzyme Grundlagen der Enzyme → Hyperlipidämie
Verlust körpereigener Antikoagulanzien Antikoagulanzien Antikoagulanzien ( Antithrombin Antithrombin Antikoagulanzien III) → thrombotische und thromboembolische Komplikationen
Verlust von Immunglobulinen → erhöhtes Risiko für Infektionen, insbesondere durch gekapselte Bakterien

Klinik

Ödeme:
- Eindrückbar
- Abhängig von der Schwerkraft:
  - Beginn mit periorbitalen Ödemen (Rückbildung im Laufe des Tages)
  - Ödeme der unteren Extremitäten tagsüber
  - Im Liegen Rücken- und Sakralödeme
- Oftmals plötzlicher Ausbruch nach einer kürzlich aufgetretenen Krankheit, z. B. einer Infektion der oberen Atemwege
Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) aufgrund von:
- Pleuraerguss Pleuraerguss Pleuraerguss
- Aszites Aszites Aszites
- Pneumonie Pneumonie Pneumonie (Lungenentzündung)
- Pulmonale Embolie
Unspezifisch: Kopfschmerzen, Müdigkeit, Reizbarkeit, Bauchschmerzen
Ggf. mit Hämaturie (gemischtes nephritisches und nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom)
Ggf. erhöhter Blutdruck
Mögliche Komplikationen:
- Infektionen (aufgrund einer gestörten Immunantwort)
- Thromboembolisches Ereignis (aufgrund eines hyperkoagulierbaren Zustands)

Ödeme aufgrund des nephrotischen Syndroms — Nephrotisches Syndrom:
Die Krankheit wird von Wasser- und Natriumeinlagerungen begleitet. Das Bild zeigt Schwellungen/Ödeme im Gesicht. Das Ausmaß der Ödeme kann von leichten Ödemen an den Augenlidern, die im Laufe des Tages sich zurückbilden, über Schwellungen an den unteren Gliedmaßen bis hin zu allgemeinen Schwellungen oder einer vollständigen Anasarka reichen.
Bild: „Nephrotic syndrome“ von Charles Picavet. Lizenz: Public Domain

Diagnostik

Urinuntersuchungen

24-Stunden-Sammelurin (Goldstandard):
- Quantifizierung von Proteinen
- Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom = Eiweißausscheidung ≥ 40 mg/m² KOF/Stunde bzw. ≥ 1 g/ m² KOF/Tag
Urin-Protein/Urin-Kreatinin-Verhältnis im ersten Morgensspoturin:
- Nützlich bei Kindern, wenn 24-Stunden-Erhebung nicht möglich
- Anhaltende Proteinurie:
  - Definiert als Spot-Urin-Protein/Kreatinin-Verhältnis von > 0,2 mg/mg (> 0,5 für Kinder im Alter von 6 bis 24 Monaten), gemessenen an mehreren Zeitpunkten
  - Weitere Untersuchungen nötig zum Feststellen der zugrunde liegenden Nierenerkrankung
Urinanalyse:
- Urinprotein mittels Urinstix:
  - 3+ (entspricht > 300 mg/dL)
  - 4+ (entspricht > 2000 mg/dL)
- Fetttröpfchen („Malteserkreuz“ unter polarisiertem Licht)
- Hämaturie ( Erythrozyten Erythrozyten Erythrozyten) oder Erythrozytenzylinder bei gemischt nephritisch-nephrotischem Syndrom

Zusätzliche Untersuchungen

Serumblutuntersuchungen:
- Elektrolyte Elektrolyte Elektrolyte:
  - Oft normal
  - Hyponatriämie Hyponatriämie Hyponatriämie möglich verursacht durch eine Grunderkrankung, unangemessene Freisetzung von antidiuretischem Hormon oder aggressive Diuretikatherapie
  - Kalziummessung niedrig durch Hypalbuminämie, aber ionisiertes Kalzium Kalzium Elektrolyte in der Regel normal
- BUN (Blut Harnstoff Stickstoff)/Kreatinin-Verhältnis:
  - Oft normal
  - Möglicherweise erhöht bei Niereninsuffizienz
- Serumalbumin < 2,5 g/dL
Hypogammaglobulinämie
Erhöhte Cholesterin- und Triglyceridwerte
Komplementspiegel (C3, C4)
Andere Auswirkungen durch geringe Proteinbindung:
- Vermindertes Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen (aufgrund eines verminderten Vitamin-D-bindenden Proteins)
- Verringertes Thyroxin Thyroxin Schilddrüsenhormone (aufgrund eines verringerten Thyroxin-bindenden Proteins)
Krankheitsspezifische Tests:
- PSGN:
  - Erhöhte Antistreptolysin-O (ASO)-Titer
  - Erhöhte Anti-DNase-B-Antikörper
  - Verringerung des Serumkomplements C3 durch den erhöhten Gebrauch
- Systemischer Lupus erythematosus:
  - ANA
  - Anti-doppelsträngige DNA DNA Die Desoxyribonukleinsäure – Aufbau, Struktur und verschiedene Arten der DNA (dsDNA)
- Diabetes mellitus Diabetes Mellitus Diabetes Mellitus: Nüchternglukose, glykosyliertes Hämoglobin (A1c)
- Zusätzlich: HIV HIV Retroviren: HIV (MPGN, FSGS); Hepatitis B Hepatitis B Hepatitis-B-Virus und C (MPGN); serologische Testung auf Syphilis Syphilis Syphilis
Genetische Tests bei Steroidresistenz oder im Alter von weniger als 1 Jahr
Bildgebung: Nierenultraschall zur Bestimmung der Größe und zum Ausschluss obstruktiver Ursachen

Differenzierung glomerulärer Erkrankungen

Diagnostische Herausforderung im Erkennen von glomerulären Erkrankungen wie das nephritische und nephrotische Syndrom
Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom = glomeruläre Inflammation; nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom = Störung der glomerulären Kapillarwände und dadurch erhöhte Durchlässigkeit
Überschneidungen zwischen den beiden Krankheitsbildern wie Proteinurie und Ödeme, aber unterschiedliches Ausmaß
Auch Krankheiten mit einem gemischten klinischen Bild: das nephritisch-nephrotische Syndrom
Kenntnis der Unterschiede = wichtig für Erkennung der Differentialdiagnosen

**Tabelle: Unterschiede zwischen nephrotischem und nephritischem Syndrom**
	Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom	Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom
Ödeme	++++	++
Blutdruck	Normal/erhöht	Erhöht
Proteinurie	++++	++
Hämaturie	– oder mikroskopisch	+++
Andere Merkmale	Hypalbuminämie Hyperlipidämie Hyperkoagulabilität Hyperkoagulabilität Hyperkoagulopathien	Erythrozytenzylinder Sterile Pyurie Pyurie Harnwegsinfektion

Biopsie

Oftmals nicht notwendig zur Diagnosestellung
Indikationen:
- < 1 Jahr oder > 10–12 Jahre bei Erkrankungsbeginn
- Kein Ansprechen auf Steroide (steroidresistent)
- Rezidiv nach Steroidausschleichen (steroidabhängig)
- Anamnese und weitere Befunde mit Hinweisen auf ein sekundäres nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom oder ein primäres nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom, was nicht Minimal Change Disease ist
- Nierenerkrankung in der Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter

**Tabelle: Labor- und Biopsieergebnisse bei primären nephrotischen Syndromen bei Kindern**
Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom	Labor- und Zusatzuntersuchungen	Ergebnisse der Nierenbiopsie
MCD	Normalerweise gute Nierenfunktion; keine Hämaturie	LM: minimale mesangiale Proliferation oder normal (daher der Name “minimale change”) IF: keine Immunkomplexablagerung EM: einheitlicher Podozytenverlust (Abflachung, Einziehung)
FSGS	Ggf. Hämaturie	LM: fokale und segmentale Sklerose in einigen Glomeruli IF: IgM, C3 in sklerotischen Bereichen möglich EM: fokale Ablösung/Denudation von Epithelzellen mit diffusem Podozytenverlust (Kennzeichen von FSGS)
Mesangioproliferative Glomerulonephritis Glomerulonephritis Membranoproliferative Glomerulonephritis	Ggf. Hämaturie	LM: erhöhte mesangiale Matrix und erhöhte mesangiale Hyperzellularität IF: negativ EM: Podozytenverlust
MPGN (ein Muster glomerulärer Schädigung mit den Typen I-III)	↓ C3	LM: mesangiale Hyperzellularität, endokapilläre Proliferation, Doppelkontur/”tram track”-Zeichen der GBM IF: I: IgG, C3, C1q, C4 II: C3 III: C3 EM: I: subendotheliale Ablagerungen II: dichte Ablagerungen III: subepitheliale und subendotheliale Ablagerungen

MCD: Minimal Change Disease
FSGS: fokal segmentale Glomerulosklerose
MPGN: Membranoproliferative Glomerulonephritis
LM: Lichtmikroskopie
IF: Immunofluoreszenz
EM: Elektronenmikroskopie
GN: Glomerulonephritis

Normaler Glomerulus vs. glomeruläre Erkrankung:<br>Die normale Struktur (a): PECs (parietale Epithelzellen) kleiden die Bowman-Kapsel aus; Podozyten, GECs (glomeruläre Endothelzellen) bilden die Kapillarwand; und Mesangiumzellen befinden sich in der Mitte des Glomerulus. Die beiden wichtigsten extrazellulären Matrixkompartimente sind die Glomeruläre Basalmembran (GBM) und das Mesangium.<br> Bei glomerulärer Schädigung (b): Morphologische Veränderungen werden im gesamten Spektrum glomerulärer Erkrankungen beobachtet und umfassen: Proliferation der Mesangiumzellen, Ausdehnung des Mesangiums (bei mesangialer proliferativer Nephropathie und membranoproliferativer Glomerulonephritis/MPGN), GBM-Verdickung (bei MPGN), Auslöschung des Podozytenfußfortsatzes und Podozytenablösung (bei FSGS und Minimal Change Disease).
Bild: “F1” von Lennon R, Hosawi S. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie

Behandlungsansatz

Da die Mehrzahl der pädiatrischen nephrotischen Fälle auf eine MCD zurückzuführen ist (die häufig auf Steroide anspricht), wird in den folgenden Fällen eine Steroidbehandlung auch ohne Biopsie eingeleitet:
- Patient*innen im Alter von 1–12 Jahren
- Anamnese und Befunde ohne Hinweise auf eine systemische Erkrankung
- Normale Nierenfunktion
- Keine makroskopische Hämaturie
- Normale Komplementwerte
- Negative Virustests: Ausschluss einer aktiven oder latenten Infektion
- Keine Nierenerkrankungen in der Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter
Außerdem spricht die FSGS in 10–20 % der Fälle auf Steroide an.

Immunsuppressive Behandlung

Steroide: Ausschluss einer aktiven oder latenten Infektion vor Beginn der Behandlung werden
Steroid-Ansprechen:
- Steroid-sensitiv:
  - Remission (Verschwinden der Proteinurie) nach 4–8 Wochen Behandlung
  - Bei der Mehrheit der pädiatrischen Patient*innen
- Steroid-resistent:
  - Keine Remission nach Abschluss der Steroidbehandlung
  - Zusätzliche Untersuchung: Biopsie und Gentest
- Steroid-abhängig:
  - Rezidiv nach Entwöhnung
  - Wiedereinführung von Steroiden erforderlich (längerer Verlauf)
Therapie der zweiten Wahl:
- Bei schweren Steroid-Nebenwirkungen (z. B. Cushing-Merkmale, Übergewicht, psychiatrische Störungen, Katarakt Katarakt Katarakt bei Erwachsenen)
- Optionen:
  - Mycophenolat-Mofetil
  - Cyclosporin
  - Tacrolimus Tacrolimus Immunsuppressiva
  - Cyclophosphamid (schwere Nebenwirkungen)

Zusätzliche Therapie

Ödeme:
- Beschränkung der Salzmenge
- Diuretische Therapie: häufig Furosemid
- Bei Anasarka/schweren Ödemen/ Pleuraerguss Pleuraerguss Pleuraerguss: Furosemid + Albumin
Hyperkoagulierbarer Zustand:
- Regelmäßige Bewegung
- Vermeiden einer Volumendepletion (zur Senkung des Hämokonzentrationsrisikos)
- Keine Empfehlung für eine Antikoagulationsprophylaxe
- Venöse Thromboembolien werden mit niedermolekularem Heparin und anschließend mit Warfarin Warfarin Antikoagulanzien behandelt.
Risiko einer Infektion:
- Risiko von gekapselten Bakterien wie Streptococcus pneumoniae: Impfung Impfung Impfung von Kindern im Alter von ≥ 2 Jahren mit 23-valentem Pneumokokken-Impfstoff
- Jährliche inaktivierte Grippeimpfung
- Keine Lebendimpfstoffe Lebendimpfstoffe Impfung während einer immunsuppressiven Behandlung (oder bei einem Rezidiv)
- Hoher Verdachtsindex bei Anzeichen einer Infektion
Bluthochdruck:
- Diuretika Diuretika Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz und der Angina pectoris zur Blutdruckkontrolle
- ACE-Hemmer oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARB):
  - Verringerung der Proteinurie
  - Vorsicht bei Volumendepletion (mögliche Verschlechterung der Nierenfunktion)
- Auch Einsatz von Kalziumkanalblockern möglich
Transplantation in einigen Fällen als Heilung (z. B. beim kongenitalen nephrotischen Syndrom vom finnischen Typ)

Klinische Relevanz

Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes (SLE): chronische, autoimmune, entzündliche Erkrankung, die zu Ablagerungen von Immunkomplexen in den Organen und damit zu systemischen Manifestationen führt. Die Ablagerung von Immunkomplexen im Glomerulus führt zur Lupusnephritis. Diese Erkrankung tritt häufiger bei Asiat*innen und Afroamerikaner*innen auf. Zu den Nierenmanifestationen gehören das nephritische oder nephrotische Syndrom, makro- oder mikroskopische Hämaturie und/oder chronisches Nierenversagen. Die Diagnose wird durch eine Nierenbiopsie gestellt.
Poststreptokokken-Glomerulonephritis (PSGN): Nierenerkrankung bei Kindern, der eine Infektion mit beta-hämolysierenden Streptokokken Streptokokken Streptococcus der Gruppe A im Rachen oder auf der Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion vorausging. Die PSGN äußert sich in der Regel als nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom, in 5 % der Fälle tritt jedoch ein nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom auf. Eine Nierenbiopsie ist in der Regel nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Die Erkrankung ist in der Regel selbstlimitierend.
Henoch-Schönlein-Purpura (HSP): auch bekannt als IgA-Vaskulitis. Zu den klinischen Merkmalen gehören charakteristischer Hautausschlag Hautausschlag Generalisierte und lokalisierte Exantheme, Arthralgien, Bauchschmerzen und Nephritis. Diese IgA-vermittelte Glomerulonephritis Glomerulonephritis Membranoproliferative Glomerulonephritis kann durch eine Infektion der oberen Atemwege oder des Magen-Darm-Trakts ausgelöst werden. HSP tritt in der Regel bei Kindern < 10 Jahren auf und kann auch als nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom Nephritisches Syndrom auftreten.
Amyloidose Amyloidose Amyloidose: eine pathologische extrazelluläre Gewebeablagerung von Fibrillen, die aus verschiedenen fehlgefalteten niedermolekularen Proteinuntereinheiten bestehen. Fehlgefaltete Proteine Proteine Proteine und Peptide lagern sich in verschiedenen Geweben ab, beeinträchtigen die normalen Organfunktionen und verursachen gewebespezifische Krankheiten (z. B. Nierenamyloidose). Die Manifestationen der Nierenerkrankung reichen von leichter Proteinurie bis zu schwerer Nephrose. Die Diagnose wird durch eine Nierenbiopsie gestellt. Eine Dialyse Dialyse Dialyseverfahren oder Transplantation verbessert die Prognose.
Kongenitales und infantiles nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom Nephrotisches Syndrom: Kinder betroffen im Alter von < 1 Jahr. Zu den Genvarianten, die zum nephrotischen Syndrom führen, gehören NPHS1, NPHS2, NPHS3, LAMB2 und WT1. NPHS1 (kodiert für Nephrin und eine Mutation verursacht das kongenitale nephrotische Syndrom vom finnischen Typ) und NPHS2 (kodiert für Podocin und führt zu familiärer FSGS) sind die am häufigsten betroffenen Gene (95 % der Fälle). Diese Erkrankungen sprechen nicht auf Steroide oder andere immunsuppressive Therapien an. Die Diagnose wird über genetische Tests gestellt.

Quellen

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Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien. (S2e) Leitlinie „Idiopathisches Nephrotisches Syndrom im Kindesalter: Diagnostik und Therapie“. AWMF-Registriernummer 166–001. https://register.awmf.org/assets/guidelines/166-001l_S2e_Idiopathisches_Nephrotisches_Syndrom_Kinderalter_2020-09.pdf
Kemper, M., Müller-Wiefel, D. & Tönshoff, B. Nephrotisches Syndrom bei Kindern. Nephrologe 10, 368–372 (2015). https://doi.org/10.1007/s11560-015-1024-z