Omphalozele (Nabelschnurbruch)

Überblick

Definition

• Angeborener Defekt der vorderen Bauchwand an der Nabelbasis, bei dem der Darm und andere Bauchorgane nur von Peritoneum Peritoneum Peritoneum und Retroperitoneum und Amnoion bedeckt sind
• „Giant Omphalozelen“: ≥ 4 cm groß, enthalten die Leber Leber Leber und sind mit kleinen, unvollständig entwickelten Bauch- und Brusthöhlen assoziiert.

Embryologie

• Entwicklung des Gastrointestinaltrakts (GI) aus 3 Keimblättern:
  • Mesoderm Mesoderm Gastrulation und Neurulation: Bindegewebe Bindegewebe Bindegewebe (Darmwand, Blutgefäße, glatte Muskulatur glatte Muskulatur Arten von Muskelgewebe)
  • Endoderm Endoderm Gastrulation und Neurulation: epitheliale Auskleidung
  • Ektoderm Ektoderm Gastrulation und Neurulation: Epidermis Epidermis Haut: Aufbau und Funktion und Neuralleiste ( Neuronen Neuronen Nervensystem: Histologie des GI-Trakts)
• Aufteilung des GI-Trakts:
  • Vorderdarm: Mundhöhle bis 1. Teil des Duodenums
  • Mitteldarm: mittleres Duodenum Duodenum Dünndarm bis zu den oralen ⅔ des Colon Colon Colon, Caecum und Appendix vermiformis transversum
  • Hinterdarm: letztes ⅓ des Colon Colon Colon, Caecum und Appendix vermiformis transversum bis zum oberen Anus
• 6. Schwangerschaftswoche:
  • Schnelles Wachstum des GI-Trakts
  • Verlagerung des Mitteldarms durch den Nabelring in das Nabelzölom und Entwicklung vollständig außerhalb der Peritonealhöhle → physiologischer Nabelbruch
• 10. Schwangerschaftswoche:
  • Ausreichende Größe der Bauchhöhle für die Entwicklung des Mitteldarms
  • Beendigung der Drehung des Mitteldarms und Rückkehr in die Bauchhöhle

Epidemiologie

• Prävalenz: 2–4 von 10.000 Geburten
• Jungen > Mädchen
• Häufiger bei jüngeren und älteren Müttern (< 20 oder > 40 Jahre alt)
• Häufiger bei Personen mit schwarzer Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion
• Bei 60–70 % weitere Anomalien, einschließlich kardialer und chromosomaler Anomalien
• Gegebenenfalls Auftreten als Teil von Syndromen:
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Makroglossie, Makrosomie, Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie, Viszeromegalie und Omphalozele)
  • Cantrell-Pentalogie (Sternumspalte, Ectopia cordis, Hiatushernie Hiatushernie Angeborene Zwerchfellhernien (Zwerchfellbruch), Herzfehlbildungen, Omphalozele)
  • Trisomie 13 Trisomie 13 Pätau-Syndrom (Trisomie 13), 18, oder 21
  • Kloakenekstrophie (vesikointestinale Fissur Fissur Generalisierte und lokalisierte Exantheme)
• Assoziiert mit Frühgeburtlichkeit und intrauteriner Wachstumseinschränkung
• Familiäre Häufung

Pathophysiologie

Die Pathophysiologie ist noch nicht endgültig geklärt. Es gibt 2 Haupttheorien:

• Keine Rückkehr des Mitteldarms in die Bauchhöhle bis zur 10. Schwangerschaftswoche
• Fehlende Fältelung der lateralen Bauchwand, was zu einem Defekt in der medianen Bauchwand und dem Austreten von Bauchorganen führt

Diagnostik

Die meisten Fälle von Omphalozelen (90 %) werden pränatal diagnostiziert:

• Sonografie:
  • Teil des routinemäßigen pränatalen Screenings
  • Ebenso Detektion anderer assoziierter Anomalien
  • Prognostischer Unterschied zwischen Omphalozelen mit oder ohne Leberherniation: mehr Aneuploidien bei kleineren Omphalozelen
• Mütterlicher ⍺-Fetoproteinspiegel im Serum: Erhöhter Wert als unspezifisches Anzeichen einer Omphalozele
• Bei pränataler Entdeckung der Krankheit sollte den Eltern Folgendes angeboten werden:
  • Testung auf das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Microarray-Chromosomenanalyse zur Feststellung von Aneuploidien und Trisomien
  • Pränatales Echokardiogramm
  • Untersuchung auf Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte
  • Kontrolle des fetalen Wachstums

Klinik

• Befunde bei Neugeborenen:
  • Ventraler Bauchwanddefekt
  • Durchbruch von Darmschlingen durch den Nabelring, aber auch Durchbruch weiterer Bauchorgane möglich
  • Bedeckt von einem durchsichtigen Bruchsack aus Amnion und Peritoneum Peritoneum Peritoneum und Retroperitoneum
  • Größe schwankend zwischen 4–12 cm
  • Auftreten zentral, im Epigastrium oder im Hypogastrium
• Möglicherweise erschwerte Geburt: Anwesenheit erfahrener Ärzt*innen nötig
  • Ruptur des Bruchsacks der Omphalozele in ⅕ der Fälle möglich
  • Sorgfältiges Abklemmen der Nabelschnur Nabelschnur Plazenta, Nabelschnur und Amnionhöhle obligat, um die Darmstrukturen nicht zu beschädigen

Therapie

Es sollte in Abhängigkeit von der Größe der Omphalozele entschieden werden, ob eine vaginale Geburt oder eine Sectio caesarea stattfinden soll. Bei größeren Leberherniationen wird zur Sectio geraten. Generell sollte eine frühzeitige Entbindung aufgrund der assoziierten Fehlbildungen bei Omphalozelen weitestgehend vermieden werden.

Perinatale Therapie

• Erneute Prüfung auf Fehlbildungen (Echokardiogramm, Sonografie, weitere klinische Untersuchungen)
• Kontrolle der Vitalzeichen und Beurteilung von Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) (aufgrund von Lungenhypoplasie)
• Druckvermeidung
• Abdecken der Omphalozele mit feuchten, in Kochsalz getränkten Tüchern und Einpacken in einen sterilen Plastiksack
• Screening auf Hypoglykämie Hypoglykämie Hypoglykämie (bei Beckwith-Weidemann-Syndrom häufig)
• Anlegen einer Magensonde zur Entlastung
• Anlegen eines i.v.-Zugangs mit Ziel einer Euvolämie
• Anlegen einer nasogastralen Sonde
• Eventuell präoperative Antibiose im Falle einer Ruptur

Operative Therapie

• Kardiopulmonale Stabilisierung und Bestimmung der Blutgruppe vor jedem operativen Eingriff obligat
• Primäre Rekonstruktion bei kleineren Omphalozelen und ausgereifter Lunge Lunge Lunge: Anatomie in den ersten Lebenstagen (Resektion der Membran und Verschluss des Defekts)
• Sekundäre Rekonstruktion bei großen Omphalozelen in den ersten 5–10 Lebenstagen (schrittweise Verlagerung der prolabierten Organe z. B. mittels Silo-Behandlung)
• Konservatives Management („paint and wait“):
  • Etablierung einer großen Hernie, die erst nach 6 Monaten bis 3 Jahren verschlossen wird
  • Vorteilhaft bei Giant Omphalozelen, hypoplastischer Lunge Lunge Lunge: Anatomie und schweren Fehlbildungen
  • Z. B. mittels Kunststoffpatches und nachfolgendem Verschluss der Bauchwand
• Frühes Einführen der enteralen Ernährung nach dem Verschluss

Differentialdiagnosen

• Gastroschisis Gastroschisis Gastroschisis: Die Gastroschisis Gastroschisis Gastroschisis ist ein ventraler Bauchwanddefekt, bei dem der Darm und/oder andere Bauchorgane prolabieren. Der Darm wird nicht von einem Bruchsack umgeben. Die Diagnostik erfolgt mittels pränataler Ultraschalluntersuchung, die Therapie nach der Geburt durch einen chirurgischen Eingriff. Die Gastroschisis Gastroschisis Gastroschisis ist im Gegensatz zur Omphalozele selten mit anderen Fehlbildungen verbunden.
• Cantrell-Pentalogie: Das Cantrell-Syndrom besteht aus mehreren angeborenen Anomalien am Sternum Sternum Brustwand, dem vorderen Zwerchfell Zwerchfell Zwerchfell (Diaphragma), dem Perikard Perikard Anatomie des Herzens, der Bauchwand und dem Herz. Die Diagnostik erfolgt pränatal durch Sonografie. Die Therapie erfordert eine komplexe medikamentöse und chirurgische Versorgung.
• Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex: Es stellt ein Spektrum kongenitaler Defekte dar: Epispadie (fehlgeschlagener Verschluss der Harnröhre), Blasenekstrophie und Kloakenekstrophie (schwerster Defekt, der auch die Analatresie und Omphalozele umfasst). Die Therapie erfolgt chirurgisch mit dem Ziel, den Bauchwanddefekt zu schließen, Harnkontinenz zu erreichen und den Urogenitalbereich zu rekonstruieren.
• Nabelhernie: Es handelt sich um eine Ausstülpung im Nabelbereich des Neugeborenen. Die Faszie des Nabelrings ist unvollständig geschlossen, die Haut Haut Haut: Aufbau und Funktion über dem Nabelring ist jedoch intakt. Es ist wichtig, die Reponierbarkeit zu prüfen, da eine inkarzerierte Hernie eine Komplikation darstellt. Eine Operation ist bei Defekten > 1,5 cm, bei > 2 Jahren und bei Komplikationen wie Strangulation, Inkarzeration oder Ruptur angezeigt.