Osteomalazie und Rachitis

Überblick

Definition

Rachitis und Osteomalazie sind Erkrankungen mit verminderter Knochenmineralisierung. Die Rachitis bezieht sich auf den noch nicht vollständig entwickelten Knochen Knochen Aufbau der Knochen bei Kindern und Heranwachsenden, die Osteomalazie hingegen auf den ausgereiften Knochen Knochen Aufbau der Knochen beim Erwachsenen.

Epidemiologie

Rachitis:

• In westlichen Ländern betrifft die Rachitis hauptsächlich Säuglinge mit:
  • Chronischen Malabsorptionssyndromen
  • Nierenerkrankungen
  • Ernährung rein über Stillen
    • Mangel an Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen
    • Auswirkungen besonders bei dunkelhäutigen Säuglingen
• Die weltweite Prävalenz hängt ab von:
  • Ernährungszustand
  • Mangel an Sonneneinstrahlung

Osteomalazie:

• Hauptsächlich auf Vitamin-D-Mangel Vitamin-D-Mangel Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen zurückzuführen
• Die Prävalenz nimmt weltweit zu.
• Betrifft häufig ältere Erwachsene, die ihr Haus nicht mehr viel verlassen/verlassen können

Ätiologie

Rachitis und Osteomalazie können durch Vitamin-D-, Kalzium- oder Phosphormangel verursacht werden.

Vitamin D-bezogen (am häufigsten):

• Vitamin-D-Mangel Vitamin-D-Mangel Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen:
  • Ernährungsstörungen
  • Mangel an Sonnenlicht
• Vitamin-D-Malabsorption:
  • Postgastrektomie
  • Magenbypass
  • Zöliakie Zöliakie Zöliakie
  • Pankreasinsuffizienz
  • Cholestyramin-Behandlung
  • Abführmittelmissbrauch
• Beeinträchtigte 1-Hydroxylierung von 25-Hydroxyvitamin D:
  • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1
  • X-chromosomale Hypophosphatämie
  • Onkogene Osteomalazie
• Beeinträchtigte Zielorganantwort auf D3: Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II

Hypophosphatämie im Zusammenhang mit:

• X-chromosomale Hypophosphatämie
• Fibröse Dysplasie
• Antazida-induzierte Osteomalazie
• Chronische metabolische Azidose Metabolische Azidose Metabolische Azidose
• Tenofovir
• Cadmium
• Paraproteinämie

Inhibitoren der Mineralisierung:

• Etidronat
• Fluorid Fluorid Spurenelemente
• Aluminium
• Eisen Eisen Spurenelemente

Sonstiges:

• Hypophosphatasie
• Axiale Osteomalazie
• Fibrogenesis imperfecta ossium

Pathophysiologie

Rachitis

• Die Dicke der Wachstumsfuge wird bestimmt durch:
  • Chondrozytenproliferation und Hypertrophie
  • Gefäßinvasion der Wachstumsfuge
• Die Gefäßinvasion erfordert eine Mineralisierung des Wachstumsfugenknorpels.
• Ohne Mineralisierung sammelt sich der Knorpel der Wachstumsfuge an und wird desorganisiert, und die Wachstumsfuge verdickt sich.
• Die Ansammlung von nichtmineralisiertem Osteoid in der Metaphyse Metaphyse Aufbau der Knochen (direkt unterhalb der Wachstumsfuge) führt schließlich zu einer Krümmung und Verformung der Knochen Knochen Aufbau der Knochen.

Osteomalazie

• Zu jedem Zeitpunkt werden 7 % der Knochenoberfläche aktiv umgebaut.
• Osteoklasten Osteoklasten Knochenentwicklung und Ossifikation resorbieren den alten Knochen Knochen Aufbau der Knochen, während Osteoblasten Osteoblasten Knochenentwicklung und Ossifikation neues Osteoid (organische Matrix) ablegen.
• Osteomalazie kann auftreten, wenn:
  • Neues Osteoid qualitativ oder quantitativ auffällig ist
  • Zu wenig Calcium und Phosphat Phosphat Elektrolyte in der extrazellulären Flüssigkeit vorliegt
  • Azidose an der Verkalkungsstelle (Nierenerkrankung) auftritt
  • Unzureichende Aktivität der alkalischen Phosphatase vorliegt
  • Verkalkung durch Medikamente beeinflusst wird (z. B. Aluminium, Fluorid Fluorid Spurenelemente)

Klinik

Rachitis

• Verzögerung des Verschlusses von Fontanellen und weichen Schädelknochen (Craniotabes)
• Parietales und frontales Bossing
• Genu varum Genu varum Genu varum (Kleinkinder) und Genu valgum Genu valgum Genu Valgum (ältere Kinder)
• Deformität der Wirbelsäule Wirbelsäule Wirbelsäule (Kyphoskoliose)
• Sulcus am unteren Brustrand, bekannt als Harrison sulcus
• Verbiegungen ( Diaphyse Diaphyse Aufbau der Knochen)
• Osteoidablagerungen an der Knorpel-Knochen-Grenze der Rippen Rippen Brustwand und entlang des Sternums (Rachitischer Rosenkranz)
• Probleme mit der Zahnarchitektur
• Grünholzfrakturen (lineare Frakturen mit intaktem Periost Periost Aufbau der Knochen)
• Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern
• Muskuläre Hypotonie Hypotonie Hypotonie
• Allgemeine motorische Entwicklungsverzögerungen
• Erhöhte Infektanfälligkeit

Osteomalazie

• Ermüdung
• Diffuse Knochenschmerzen
• Muskelschwäche
• Pathologische Frakturen
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Kann sich auch mit Anzeichen einer Hypokalzämie Hypokalzämie Hypokalzämie in Verbindung mit einem Calciummangel zeigen

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

Anamnese:

• Frakturen
• Knochenschmerzen
• Familienanamnese Familienanamnese Vorsorgeuntersuchungen und Prävention im Erwachsenenalter
• Ernährungszustand
• Mangel an Sonneneinstrahlung

Körperliche Untersuchung: Rachitistypische Skelettdeformitäten

Labordiagnostik:

• Die Laborwerte variieren je nachdem welcher Mangel vorherrscht.
• Calcipenische Rachitis:
  • ↑ Parathormon (PTH)
  • ↓ Calcium
  • ↓ Phosphat Phosphat Elektrolyte
• Phosphopenische Rachitis:
  • PTH normal oder leicht erhöht
  • ↓ Phosphat Phosphat Elektrolyte
• ↓ Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen (bei Vitamin-D-Mangel Vitamin-D-Mangel Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen)
• ↑ Werte der alkalischen Phosphatase (außer bei Hypophosphatasie)

Röntgenaufnahmen:

• Rachitis:
  • Epiphysenerweiterung
  • Ausfransen der Metaphyse Metaphyse Aufbau der Knochen
  • Genu varum Genu varum Genu varum oder valgum
  • Rachitischer Rosenkranz
  • Craniotabes
• Osteomalazie:
  • Osteopenie
  • Pseudofrakturen oder „Looser Zones“, ein Band aus Knochenmaterial mit verringerter Dichte

Therapie

• Nahrungsergänzung mit Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen
• Kalziumreiche Ernährung; Calcium- und Phosphat-Supplementierung (bei hoch dosierten Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen muss immer Kalzium Kalzium Elektrolyte gegeben werden: Gefahr des hypokalzämischen Krampfanfalls)
• Ausreichende Sonneneinstrahlung
• Die meisten Missbildungen der Rachitis werden durch die Behandlung korrigiert.
• Wenn schwere Deformitäten aufgetreten sind, ist manchmal eine orthopädische Korrektur erforderlich.

Differenzialdiagnosen

• Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus: Pathologisch erhöhte PTH-Spiegel werden unter dem Begriff Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus zusammengefasst. Je nach Pathogenese werden 3 Formen unterschieden: primärer, sekundärer und tertiärer Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus. Ein langjähriger Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus kann zu Osteopenie und pathologischen Knochenbrüchen führen. Der Behandlungsansatz hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab und umfasst eine Parathyreoidektomie bei primärem Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus.
• Chronisches Nierenversagen: definiert als irreversibler Rückgang nicht nur der glomerulären und tubulären Funktion, sondern auch der endokrinen Nierenfunktion. Sowohl die Ausscheidungsfunktion der Niere, als auch die endokrine Funktion ist gestört. Chronisches Nierenversagen kann durch verminderte Bildung von aktivem Vitamin D Vitamin D Fettlösliche Vitamine und deren Mangelerscheinungen zu einer Hypokalzämie Hypokalzämie Hypokalzämie führen, was wiederum zu einem sekundären Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus Hyperparathyreoidismus und einem Austreten von Kalzium Kalzium Elektrolyte aus den Knochen Knochen Aufbau der Knochen führt. Die Behandlung ist meist unterstützend.
• Blount-Krankheit: eine orthopädische Erkrankung bei Kindern, bei dem das Bein nach außen gebeugt ist oder in einer Varusstellung ist. Diese Krankheit ist auf ein dysfunktionales Wachstum des posterioren medialen Aspekts der proximalen Physis der Tibia Tibia Anatomie des Kniegelenks: Menisken, Patella, Recessus zurückzuführen, was zu einer Deformierung der unteren Extremitäten führt. Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Bildgebung gestellt, und die Behandlung umfasst eine Schiene und in bestimmten Fällen eine chirurgische Korrektur.
• Achondroplasie: eine genetische Störung, die zu Kleinwuchs Kleinwuchs Kleinwuchs bei Kindern führt. Bei Patient*innen mit dieser Erkrankung sind die Arme und Beine kurz, während der Rumpf normalerweise normal lang ist. Die Betroffenen haben eine durchschnittliche Größe im Erwachsenenalter von 131 cm bei Männer und 123 cm bei Frauen. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch genetische Diagnostik bestätigt.
• Osteoporose Osteoporose Osteoporose: ein Verlust von Knochenmasse, der normalerweise mit der Alterung und hormonellen Defiziten einhergeht. Am häufigsten bei Frauen nach der Menopause Menopause Menopause. Präsentiert sich mit osteoporotischen Frakturen. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und den Messungen der Knochenmineraldichte. Die Behandlung umfasst eine Vitamin-D- und Kalziumsubstitution sowie Bisphosphonate Bisphosphonate Bisphosphonate.
• Osteogenesis imperfecta Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis Imperfecta: eine genetische Störung, die mit extremer Knochenbrüchigkeit einhergeht. Die Krankheit variiert in ihrem Schweregrad, zeigt sich jedoch normalerweise in der frühen Kindheit mit multiplen Frakturen und Knochendeformitäten. Osteogenesis imperfecta Osteogenesis Imperfecta Osteogenesis Imperfecta wird klinisch und durch genetische Testung diagnostiziert. Die Therapie umfasst Bisphosphonate Bisphosphonate Bisphosphonate und konzentriert sich hauptsächlich auf die Frakturprävention.