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Renale tubuläre Azidose

Renale tubuläre Azidose

Die renale tubuläre Azidose (RTA) ist ein Ungleichgewicht des physiologischen pH-Werts, der durch die Unfähigkeit der Niere verursacht wird, den Urin anzusäuern, um den Blut-pH-Wert auf einem physiologischen Niveau zu halten. Renale tubuläre Azidosen gibt es in mehreren Typen, darunter die distale RTA (Typ 1), proximale RTA (Typ 2), gemischte RTA (Typ 3) und hyperkaliämische RTA (Typ 4). Je nach Art der RTA führen verschiedene Mechanismen zu einer Dysfunktion des renalen Säure-Basen-Handlings, was zu einer metabolischen Azidose ohne Anionenlücke führt. Alle RTAs zeigen sich klinisch mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten metabolischen Azidose; wobei die distale und proximale RTA auch eine Hypokaliämie aufweisen, während die hyperkaliämische RTA sich mit einer Hyperkaliämie Hyperkaliämie Hyperkaliämie zeigt. Die Diagnose erfolgt durch eine gründliche Anamnese und Laborergebnisse, einschließlich der Messung von Serum- und Urin-Anionenlücken. Die Behandlung umfasst die Korrektur der chronischen metabolischen Azidose mit Alkali, um ihre langfristigen katabolen Auswirkungen auf Knochen Knochen Aufbau der Knochen und Muskeln zu verhindern, sowie die Behandlung aller zugrunde liegenden Ursachen, die zu einer RTA führen.

Aktualisiert: 16.02.2023

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Überblick

Definition

Die renale tubuläre Azidose (RTA) ist ein Ungleichgewicht des physiologischen pH-Werts, der durch die Unfähigkeit der Niere verursacht wird, den Urin anzusäuern, um den Blut-pH-Wert auf einem physiologischen Niveau zu halten.

Klassifikation

RTA kann basierend auf den klinischen Merkmalen und dem physiologischen Defekt klassifiziert werden:

  • Typ 1: distale RTA
  • Typ 2: proximale RTA
  • Typ 3: Mischtyp aus Typ 1 und 2 (selten)
  • Typ 4: hyperkaliämische RTA

Vergleich der RTA-Typen, einschließlich der klinischen Merkmale, physiologischen Defekte und möglichen Ätiologien:

Tabelle: RTA Typ 1 (distal) – gestörte Säuresekretion
Charakteristika Beeinträchtigte H+-Sekretion durch die distalen Segmente
Renaler Defekt
  • ↑ H+–K+–ATPase
  • ↑ Tubuluspermeabilität mit H+-Rückfluss
  • ↓ Na+ Resorption
Ätiologie
Tabelle: RTA Typ 2 (proximal) – eingeschränkte Bicarbonatsekretion
Charakteristika Beeinträchtigte proximale HCO3-Reabsorption
  • Urin pH variabel
  • Plasma-HCO3– 12–20 mM/L
Renaler Defekt Unspezifische Tubulusdysfunktion oder Genvarianten, die an der HCO3–-Reabsorption beteiligt sind
Ätiologie
Tabelle: RTA Typ 3 (gemischt) – proximal und distal
Charakteristika Vererbte Variante der Carboanhydrase II
  • Sehr selten
  • Manifestation im Kleinkindalter
Renaler Defekt Vererbte Variante der Carboanhydrase II
Ätiologie
  • Autosomal-rezessiv
  • Höchste Prävalenz in Gebieten Nordafrikas mit hoher Konsanguinitätsrate
Tabelle: RTA Typ 4 ( Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus) – gestörte Säuresekretion
Charakteristika Beeinträchtigte Aldosteronfreisetzung oder -steuerung
Renaler Defekt Beeinträchtigte Na+-Resorption über den epithelialen Na+-Kanal
Ätiologie Angeborener Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus (Addison-Krankheit)

Epidemiologie

Ätiologie

Distale renale tubuläre Azidose (Typ 1)

Bei Erwachsenen sind die häufigsten Ursachen:

Bei Kindern ist die häufigste Ursache genetisch bedingt:

Andere Ursachen:

  • Medikamente:
    • Lithium
    • Amphotericin B
    • NSAID
    • Ifosfamid (häufiger bei RTA Typ 3)
  • Obstruktive Uropathie
  • Nierentransplantabstoßung
  • Markschwammniere
  • Wilson-Krankheit
Nephrokalzinose

Nephrokalzinose:
Bei Hyperkalziurie sind Calciumablagerungen in den Nieren sichtbar. Dieser Zustand kann mehrere Ursachen haben, einschließlich Hyperparathyreoidismus, Vitamin-D-Intoxikation und Sarkoidose, und kann zu einer renalen tubulären Azidose vom Typ 1 führen.

Bild: „Nephrocalcinose“ von FastilyClone. Lizenz: Public Domain

Proximale renale tubuläre Azidose (Typ 2)

Bei Erwachsenen ist die häufigste Ursache die monoklonale Gammopathie:

Bei Kindern sind die häufigsten Ursachen:

  • Idiopathisch
  • Ifosfamid
  • Zystinose

Andere Ursachen:

Gemischte renale tubuläre Azidose (Typ 3)

  • Keine bekannten Fälle im Erwachsenenalter
  • Im Kindesalter meist durch einen Defekt der Carboanhydrase II

Hyperkaliämische renale tubuläre Azidose (Typ 4)

Bei Erwachsenen sind die häufigsten Ursachen:

Andere Ursachen:

Pathophysiologie

Distale renale tubuläre Azidose (Typ 1)

Die Pathophysiologie der distalen RTA (Typ 1) ist eine gestörte Säuresekretion am Sammelrohr des distalen Tubulus.

Normaler Prozess der Harnansäuerung:

  • Interkalierende Zellen nehmen an der Säureausscheidung teil:
    • Im Sammelrohr des distalen Tubulus
    • α-interkalierende Zelle:
      • Apikale H+/K+–ATPase (1 H+ aus der Zelle, 1 K+ in die Zelle)
      • Apikale H+–ATPase (1 H+ außerhalb der Zelle)
      • Basolaterale Na+/K+–ATPase
      • Basolateraler Cl–/HCO3–-Austauscher
    • β-interkalierende Zelle:
      • Apikaler Cl–/HCO3–-Austauscher (1 HCO3– aus der Zelle, 1 Cl– in die Zelle)
      • Apikale H+/K+–ATPase (1 H+ aus der Zelle, 1 K+ in die Zelle)
      • Basolaterale Na+/K+–ATPase
      • Basolaterale H+–ATPase
  • Nettoeffekt
    • Interkalierende Zellen sezernieren H+ in das tubuläre Lumen
    • Verbindung von H+ mit NH3+ (Ammoniak) und anderen Verbindungen (titrierbare Säuren)
    • Ausscheidung von NH4+ (Ammonium) und titrierbare Säuren
    • Erhaltung der Säure-Base-Homöostase

Abnorme Prozesse, die zu einer distalen RTA (Typ 1) führen:

  • ↓ Aktivität der apikalen H+/K+–ATPase (↓ H+ Sekretion in das Tubuluslumen)
  • ↑ Durchlässigkeit des Sammelrohrs für H+:
    • Sammelrohr normalerweise undurchlässig für H+:
      • Verhinderung des Rückflusses von kürzlich sezerniertem H+
      • Ausscheidung saurerem Urin im Vergleich zu Plasma Plasma Transfusionsprodukte
    • Beispiel: Amphotericin-Toxizität
  • ↓ Na+ Resorption
  • Veränderte Aktivität des Cl–/HCO3–-Austauschers:
    • ↑ Aktivität von apikalem Cl–/HCO3–-Austauscher
    • ↓ Aktivität des basolateralen Cl–/HCO3–-Austauschers:
      • ↓ HCO3– Sekretion → Aufbau von intrazellulärem HCO3– → ↑ intrazellulärer pH
      • ↓ H+-Sekretion über apikale ATPasen zur Korrektur des intrazellulären pH-Wertes
      • Bei α-interkalierenden Zellen

Komplikationen:

Interkalierte Zellen in distaler RTA (Typ 1)

Interkalierende Zellen bei distaler RTA (Typ I)

Bild von Lecturio.

Proximale renale tubuläre Azidose (Typ 2)

Die Pathophysiologie der proximalen RTA (Typ II) ist eine gestörte Bicarbonat-Reabsorption am proximalen Tubulus.

Normaler Prozess der proximalen Tubulus HCO3––Rückresorption:

  • Unter normalen Umständen Rückresorption von 80 % des gefilterten HCO3– im proximalen Tubulus
  • Komplexer Mechanismus, da HCO3– nicht frei durchlässig (aufgrund der Ladung):
    • Natrium-Wasserstoff-Ionenaustauscher 3 (NHE3) absorbiert Na+ und scheidet H+ aus
    • Ausgeschiedenes H+ verbindet sich mit dem gefilterten HCO3– zu H2CO3 im Tubuluslumen
    • Umwandlung von H2CO3 durch die apikale Carboanhydrase IV in H2O und CO2
    • Freie Diffusion von CO2 über die apikale Membran zurück in die Zelle
    • Intrazelluläre Carboanhydrase II wandelt CO2 + H2O zurück in H2CO3
    • H2CO3 kann dann in H+ und HCO3– dissoziieren:
      • H+-Recycling durch die NHE3
      • Absorption von HCO3– durch die basolaterale Membran über Na+–HCO3–Cotransporter und HCO3––Cl–-Austauscher
  • Nettoeffekte des gesamten Prozesses:
    • Ausscheidung von H+
    • Absorption von HCO3–

Abnorme Prozesse, die zu einer proximalen RTA (Typ 2) führen:

  • Multiples Myelom Multiples Myelom Multiples Myelom: Leichtketten direkt toxisch für die proximalen Tubuluszellen
  • Medikamente mit vielfältigen Toxizitäten gegen die proximalen Tubuluszellen
  • Mutationen in:
    • Apikaler NHE3
    • Basolateraler Na –HCO3–-Cotransporter
    • Carboanhydrase II

Komplikationen:

  • Moderate metabolische Azidose Metabolische Azidose Metabolische Azidose:
    • Serum HCO3– 14–20 mEq/L, auch unbehandelt
    • Mehrheit der HCO3– Resorptionskapazität des proximalen Tubulus bleibt erhalten:
      • Schwellenwert für HCO3–-Reabsorption im proximalen Tubulus erniedrigt
      • Serum HCO3– ↓ bis zum neuen Schwellenwert (Steady State)
      • Aufrechterhaltung der distalen Ansäuerung → Bewältigung der täglichen Säurebelastung ohne Verschlechterung der Azidose
  • Hypokaliämie
  • Fanconi-Syndrom
Bicarbonat-Reabsorption im proximalen Tubulus

Bicarbonat-Reabsorption im proximalen Tubulus

CA-IV: Carboanhydrase IV
CA-II: Carboanhydrase II

Bild von Lecturio. Lizenz: CC BY-NC-SA 4.0

Gemischte RTA (Typ 3)

Die zugrundeliegende Pathologie der RTA Typ 3 besteht aus Abnormalitäten ähnlich der Typen 1 und 2 und verursacht eine schwere systemische Azidose.

  • Autosomal-rezessive Genvariante in CA2 auf Chromosom Chromosom Grundbegriffe der Genetik 8q22:
    • Defekt der Carboanhydrase II (CAII):
      • Eingeschränkte proximale Bicarbonat-Reabsorption
      • Keine mögliche Urinansäurerung im distalen Sammelrohr
    • Hoher Bicarbonat-Verlust:
      • Gefährlich niedriges Serumbikarbonat
      • Assoziierter renaler Kaliumverlust
    • Hypokaliämie:
      • Durch fehlende Carboanhydrase-anhängige Kaliumreabsorption
      • Im distalen Nephron Nephron Niere → keine Kompensationsmöglichkeit durch nachgeschaltete Prozesse

Hyperkaliämische RTA (Typ 4)

Der klassische Mechanismus für die meisten Personen mit hyperkaliämischer RTA (d.h. diabetische Nephropathie Diabetische Nephropathie Chronische Komplikationen bei Diabetes mellitus und leichte bis mittelschwere CKD) ist hyporeninämischer Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus Hypoaldosteronismus.

  • Normale Wirkungen von Aldosteron:
    • Nettoeffekte:
      • Na+ -Reabsorption
      • K+-Sekretion
      • H+-Sekretion
    • Stimulation des epithelialen Na+-Kanals (ENaC) an der Hauptzelle
      • ↑ Na+-Reabsorption → ↑ elektrischer Gradient für K+-Sekretion
      • K+-Sekretion durch den renalen äußeren medullären Kaliumkanal (ROMK) an der Hauptzelle
  • Hyperkaliämie Hyperkaliämie Hyperkaliämie trägt zur metabolischen Azidose bei:
    • Hemmung der Ammoniakgenese im proximalen Tubulus durch ↑ K+
    • ↓ Ammonium im Urin → ↓ Säureausscheidung
  • Alle anderen Ätiologien beinhalten auch eine gewisse Störung des RAAS → ↓ Aldosteron etweder absolut oder relativ (d.h. Aldosteronresistenz)

Klinik

Renale tubuläre Azidosen haben oft kein spezifisches klinisches Erscheinungsbild und werden erst in Betracht gezogen, wenn eine metabolische Azidose Metabolische Azidose Metabolische Azidose entdeckt wird. Obwohl einige Personen asymptomatisch sind, haben viele signifikante Symptome, die durch die zugrunde liegende Ätiologie der RTA verursacht werden, und nicht durch Symptome der Azidose selbst.

Distale renale tubuläre Azidose (Typ 1)

Offener Biss in RTA

Zahnärztliche Präsentation von Rachitis bei distaler renaler tubulärer Azidose:
Rachitis kann bei Personen mit distaler renaler tubulärer Azidose beobachtet werden, da ein hoher Calziumverlust über den Urin stattfindet.

Bild „Showing open bite” vom Department of Pedodontics and Preventive Dentistry, Sharad Pawar Dental College, Sawangi (M), Mahartashtra State, Wardha 442102, India. Lizenz: CC BY 3.0

Proximale renale tubuläre Azidose (Typ 2)

  • Normalerweise als Teil des Fanconi-Syndroms und nicht als isolierte RTA:
    • Fanconi-Syndrom = Dysfunktion des breiten proximalen Tubulus
    • Abnormale Rückresorption von Phosphat Phosphat Elektrolyte, Harnsäure, Aminosäuren und Glukose
    • Verlust all dieser Substanzen über den Urin
  • Erwachsene:
    • Personen mit multiplem Myelom und Fanconi-Syndrom
    • Fanconi-Syndrom durch Medikamente
  • Kinder:
    • Genetische Erkrankung als Ursache des Fanconi-Syndrom (Cystinose, Tyrosinämie)
    • Fanconi-Syndrom durch Medikamente

Gemischte renale tubuläre Azidose (Typ 3)

  • Vorkommen nur in Gegenden mit hoher Konsanguinität:
    • Nordafrika
    • Saudi Arabien
  • Beobachtet nur bei Kindern:
    • Metabolische Defekte nicht mit dem Überleben bis zum reproduktionsfähigen Alter vereinbar
    • Überlebende meist ohne Nachkommen
  • Betroffene Kinder mit folgenden Auffälligkeiten:

Hyperkaliämische renale tubuläre Azidose (Typ 4)

Diagnostik

Die renale tubuläre Azidose sollte in der Differenzialdiagnose der metabolischen Azidose ohne Anionenlücke (Englisches Akronym: NAGMA) in Betracht gezogen werden.

Schritt 1

Identifizierung von NAGMA und Berücksichtigung der Differenzialdiagnosen:

  • RTA
  • Durchfall Durchfall Durchfall (Diarrhö)
  • Verdünnungsazidose (d.h. übermäßige i.v. Kochsalzlösung)
  • CKD (leichter bis mittlerer Schweregrad)
  • Harnableitung in den GI-Trakt (d.h. Ureterosigmoidfistel)
  • Toluoltoxizität (Kleber-„Schnüffeln“)

Schritt 2

Überprüfung der Urin-Osmolalitäts-Lücke (UOG) und/oder die Urin-Anionen-Lücke (UAG)

  • Unterscheidung von RTA zu anderen Ursachen der NAGMA → Formeln als Annäherung der Ammoniumausscheidung im Urin:
    • RTAs ohne erhöhte Ammoniumausscheidung
    • Andere Ursachen von NAGMA mit reguliert erhöhter Ammoniumausscheidung
  • Die Urin-Osmolalitäts-Lücke ist nützlicher als die Urin-Anionen-Lücke:
    • Anionenlücke im Urin in vielen gängigen klinischen Situationen ungenau:
      • Hypovolämie
      • Nicht gemessene Anionen im Urin (durch Ketoazidose)
      • Nierenfunktionsstörung
    • Die Osmolalitätslücke im Urin erklärt diese Bedingungen, aber ungenau bei:
  • Urinosmolalitätslücke = gemessene Urinosmolalität – berechnete Urinosmolalität
    • Urinosmolalität = 2(Na+ + K+) + (BUN/2.8) + (Glukose/18)
    • Osmolalitätslücke im Urin:
      • 10 bis 100 = normal
      • < 150 = RTA
      • > 400 = NAGMA nicht aufgrund von RTA
  • Urin-Anionenlücke = Urin (Na+ + K+ – Cl–)

Schritt 3

Unterscheidung zwischen den RTA-Typen:

Serumbicarbonatspiegel:

  • Distal (Typ 1): < 10 mEq/L
  • Proximal (Typ 2): 14–20 mEq/L
  • Hyperkaliämisch (Typ 4): >15 mEq/L

Urin-pH:

  • Distal (Typ 1): ≥ 5,5
  • Proximal (Typ 2): variabel
    • ≥ 5,5 wenn Serum HCO3– > Resorptionsschwelle des proximalen Tubulus
      • Früh im Krankheitsverlauf → noch nicht im Steady State
      • Während der Behandlung mit Bicarbonat
    • < 5.5 wenn Serum HCO3– ≤ proximale Tubulusresorptionsschwelle
      • Unbehandelt und im stationären Zustand
      • Kein HCO3– -Verlust über den Urin
  • Hyperkaliämisch (Typ 4): < 5,5

Serumkalium:

  • Distal (Typ 1): niedrig
  • Proximal (Typ 2): niedrig
  • Hyperkaliämisch (Typ 4): hoch

Schritt 4

Bei noch unklarer Diagnose Bicarbonat-Infusionstest möglich:

  • Unterscheidung zwischen distal (RTA Typ 1) und proximal (RTA Typ 2)
  • In der Praxis selten durchgeführt
  • Bicarbonatgabe i.v. bis Serum-HCO3– = 18–20 mEq/L
  • Distale RTA (Typ 1)
    • Urin-pH ändert sich trotz ↑ Serum HCO3– nicht.
    • Fraktionierte Ausscheidung von HCO3– < 3 % (normales Niveau)
  • Proximale RTA (Typ 2)
    • Der pH-Wert des Urins steigt mit steigendem Serum-HCO 3– an.
    • Fraktionierte Ausscheidung von HCO3– > 1 % (↑ durch HCO3– Verlust)

Therapie

Allgemeine Prinzipien der distalen und proximalen renalen tubulären Azidose

  • Ziel der Therapie = Normalisierung des Serumbikarbonats
  • Hauptstütze der Therapie ist der Ersatz von Alkalien (d.h. Bicarbonat).
  • Orales Bicarbonat oder Citrat kann verwendet werden:
    • Citrat in der Leber Leber Leber in Bicarbonat umgewandelt
    • 1:1-Verhältnis: 1 mEq Citrat wird zu 1 mEq Bicarbonat.
    • Citrat vorteilhafter bei der Behandlung von Nephrolithiasis Nephrolithiasis Nephrolithiasis
  • Berücksichtigung des Serumkaliums:
    • Bei Vorliegen einer Hypokaliämie Bevorzugung von kaliumhaltigen Präparaten
    • Ansonsten natriumhaltige Präparate
    • Häufig separate orale Kaliumsubstitution erforderlich
  • Problem der großen Pilleneinnahme:
    • Meisten Bicarbonat- und Citrattabletten mit relativ niedrige Dosen an Bicarbonat
    • Nötige Dosierung = mehrere Tabletten pro Dosis und mehrmals täglich
    • Prädisposition für Non-Compliance und schlechte Lebensqualität
  • Medikationsmöglichkeiten:
    • Freiverkäufliches Backpulver
      • 1 Teelöffel = 54 mEq Natriumbicarbonat
      • Kostengünstigste Option
      • Nützlich bei Bedarf an hohen Dosen und zur Senkung der Pillenbelastung
    • Natriumbicarbonat-Tabletten
    • Kaliumbicarbonat-Tabletten
    • Natriumcitrat flüssig
    • Kaliumcitrat Tabletten oder Flüssigkeit

Distale renale tubuläre Azidose (Typ 1)

  • Orales Bicarbonat (oder Äquivalent): 1–2 mEq/kg/Tag in geteilten Dosen
  • Relativ einfache Korrektur, da normale HCO3– -Rückresorption im proximalen Tubulus
  • Ggf. Kaliumergänzung notwendig

Proximale renale tubuläre Azidose (Typ 2)

Die Behandlung einer proximalen RTA ist komplizierter als der einfache Ersatz von Bicarbonat:

Rationale:

  • Etwas zusätzliches Bicarbonat wird immer mit dem Urin ausgeschieden:
    • Viel höhere Dosen von Bicarbonat benötigt
    • Unabhängig von der Behandlung oft keine Möglichkeit zur Serumbikarbonat-Normalisierung
  • Die Verschwendung von Bicarbonat führt zu einer Verschlechterung der Hypokaliämie:
    • HCO3– an Na+ gebunden (NaHCO3)
    • ↑ NaHCO3 → ↑ distaler Transport von Na+ zu den Hauptzellen des Sammelrohrs
    • ↑ Na+-Reabsorption durch den ENaC-Kanal→ ↑ K+-Sekretion über den ROMK-Kanal

Die Therapie umfasst einen Kombinationsansatz:

  • Beenden aller gegensteuernden Medikamente
  • Behandlung der Grunderkrankung
  • Nahrungsergänzung mit Bicarbonat:
    • Orales Bicarbonat
    • Hydrochlorothiazid zur Senkung der Pillenbelastung:
      • Diuretikum → leichte Volumenkontraktion → Stimulation der Reabsorption von Na+ und HCO3– im proximalen Tubulus
      • Nebenwirkung: Verschlechterung der Hypokaliämie
  • Kaliumsupplementierung:
  • Beim Fanconi-Syndrom möglicherweise eine zusätzliche Ergänzung durch:
  • Häufige Laboruntersuchungen zur Überwachung von HCO3–, K+ und Phosphat Phosphat Elektrolyte im Serum

Gemischte renale tubuläre Azidose (Typ 3)

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung besteht derzeit noch kein Therapiekonsens für RTA Typ 3.

  • NaHCO₃ bei akuter Azidose
  • Kaliumsupplementierung
  • Vitamin-D-Supplementierung
  • Lithotripsie von Nierensteinen
  • Chirurgische Fixation von Knochenbrüchen
  • Häufige Laborkontrollen von Serum HCO3– und K+

Hyperkaliämische renale tubuläre Azidose (Typ 4)

Die Behandlung der hyperkaliämischen RTA unterscheidet sich signifikant von den anderen Formen der RTA, vor allem dadurch, dass die orale Bicarbonattherapie nicht die Therapie der ersten Wahl ist.

Differentialdiagnosen

  • Multiples Myelom (MM): maligne Plasmazelldyskrasie, die zu toxischen Serumparaproteinspiegeln führt. Das MM präsentiert sich durch das CRAB-Syndrom mit Hypercalzämie, renalem Versagen, Anämie und “Bone”-Läsionen /-Schmerzen. Es kann auch eine proximale RTA (Typ 2) verursachen. Die Diagnose wird durch die Serumproteinelektrophorese (SPEP) mit Immunfixation (IFE) gestellt, die das abnormale Paraprotein (bekannt als M-Spike auf der SPEP) identifiziert. Zusätzliche Tests umfassen Urinproteinelektrophorese (UPEP) und die Messung des Verhältnisses der freien leichten Ketten im Serum. Die Behandlung umfasst eine Chemotherapie und eine Transplantation von hämatopoetischen Stammzellen.
  • Pseudohypoaldosteronismus Typ 1: Seltene Erkrankung, die sich in der Neugeborenenperiode als Hyponatriämie Hyponatriämie Hyponatriämie, Hyperkaliämie Hyperkaliämie Hyperkaliämie und metabolische Azidose Metabolische Azidose Metabolische Azidose (hyperkaliämische RTA Typ 4) zeigt. Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 kann durch eine erhöhte Plasmareninaktivität und einen erhöhten Aldosteronspiegel diagnostiziert werden. Die Therapie umfasst eine Natriumergänzung und ein aggressives Flüssigkeits- und Elektrolytmanagement.
  • Cystinose: Die autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit ist die häufigste erbliche Ursache des Fanconi-Syndroms bei Kindern und wird durch eine Genvariante verursacht, das für das Trägerprotein Cystinosin kodiert. Intralysosomales Cystin reichert sich im 1. Lebensjahr im ganzen Körper an, auch in den proximalen Tubuluszellen (was zu proximaler RTA Typ 2 und Fanconi-Syndrom führt). Es kommt zu einer fortschreitenden Nierenschädigung (einschließlich des Glomerulus), und eine Nierenerkrankung im Endstadium (Englisches Akronym: ESRD) tritt während der Kindheit auf. Die Behandlung umfasst das Cystin-depletierende Mittel Cysteamin und eine Nierenersatztherapie (einschließlich Nierentransplantation Nierentransplantation Organtransplantation).
  • Sjögren-Syndrom Sjögren-Syndrom Sjögren-Syndrom: Autoimmunerkrankung, bei der Drüsengewebe wie Speicheldrüsen Speicheldrüsen Speicheldrüsen (Glandulae salivariae) und Tränendrüsen von Lymphozyten Lymphozyten Lymphozyten infiltriert werden, was zu Symptomen wie trockenen Augen und Mundtrockenheit führt. Es gibt ein breites Spektrum extraglandulärer Manifestationen des Sjögren-Syndroms, einschließlich distaler RTA (Typ 1), Raynaud-Phänomen, Neuropathie und kutaner Vaskulitis. Die Diagnose wird durch die klinische Untersuchung, serologische Studien und eine Speicheldrüsenbiopsie validiert. Ein multidisziplinärer Ansatz ist erforderlich, um betroffene Personen zu behandeln und eine gezielte Symptomlinderung zu erreichen.
  • Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes Systemischer Lupus erythematodes (SLE): chronische Autoimmunerkrankung, die eine Ablagerung von Immunkomplexen in Organen verursacht, was zu einer Vielzahl möglicher systemischer Manifestationen führt. Häufige klinische Symptome sind Schmetterlingserythem, nicht-destruktive Arthritis, Lupusnephritis, Serositis, Zytopenien, thromboembolische Erkrankungen, Krampfanfälle Krampfanfälle Krampfanfälle im Kindesalter und/oder Psychosen. Eine hyperkaliämische RTA (Typ 4) kann ebenfalls vorhanden sein. Die Diagnose wird durch die Erfüllung klinischer Kriterien gestellt, zu denen antinukleäre Antikörper, SLE-spezifische Antikörper und spezifische klinische Befunde gehören. Zu den Behandlungsoptionen gehören Hydroxychloroquin und immunsuppressive Medikamente (z.B. Prednison, Methotrexat, Mycophenolatmofetil).
  • Tyrosinämie: autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die durch einen Defekt im Abbau der Aminosäure Aminosäure Grundlagen der Aminosäuren Tyrosin verursacht wird und zu Gedeihstörungen im 1. Lebensmonat führt. Andere klinische Manifestationen sind proximale RTA (Typ 2), Fanconi-Syndrom, blutiger Stuhl, ein kohlartiger Geruch, Ikterus Ikterus Ikterus, Hepatomegalie und Erbrechen Erbrechen Erbrechen im Kindesalter. Ohne Behandlung entwickeln sich eine Zirrhose und hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom Hepatozelluläres Karzinom (HCC) und Lebermetastasen. Die Behandlung umfasst Nitisinon und eine tyrosinarme (d.h. proteinarme) Diät.
  • Wilson-Krankheit: auch als hepatolentikuläre Degeneration bekannt. Morbus Wilson Morbus Wilson Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Varianten im ATP7B -Gen einhergeht, die zu einer Kupferansammlung in Leber Leber Leber, Gehirn und Hornhaut Hornhaut Anatomie des Auges führen. Die klinische Präsentation erfolgt mit hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen. Distale RTA (Typ 1) kann auch vorliegen. Die Diagnose wird durch den Nachweis von Kupferablagerungen in der Hornhaut Hornhaut Anatomie des Auges (Kayser-Fleischer-Ringe), niedrigem Plasma-Ceruloplasmin und/oder erhöhten Kupferwerten im Urin gestellt. Die Behandlung erfolgt mit der Verwendung von Kupfer-Chelatbildnern wie Penicillamin.

Quellen

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Tahere
Tahere S.
Medizinstudentin, Universität Jena
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eLearning Award 2023

Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.

eLearning Award 2019

Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.

Comenius-Award 2019

Comenius-Award 2019

Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch,  inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.

IELA-Award 2022

Die International E-Learning Association, eine Gesellschaft für E-Learning Professionals und Begeisterte, verlieh der Lecturio Learning Cloud die Gold-Auszeichnung in der Kategorie “Learning Delivery Platform”.

Comenius-Award 2022

In der Kategorie “Lehr- und Lernmanagementsysteme” erhielt die Lecturio Learning Cloud die Comenius-EduMedia-Medaille. Verliehen wird der Preis von der Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien für pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch herausragende Bildungsmedien.

B2B Award 2020/2021

Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.

B2B Award 2022

Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.

Simon Veiser

Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.

Dr. Frank Stummer

Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.

Sobair Barak

Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.

Wolfgang A. Erharter

Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.

Holger Wöltje

Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.

Frank Eilers

Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.

Yasmin Kardi

Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.

Leon Chaudhari

Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.

Andreas Ellenberger

Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.

Zach Davis

Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.

Wladislav Jachtchenko

Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.

Alexander Plath

Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.

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