Menu
Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) handelt es sich um eine Gruppe seltener Motoneuronerkrankungen. Durch Mutationen im SMN1-Gen kommt es zu einer Degeneration der Vorderhornzellen im Rückenmark Rückenmark Rückenmark und im Hirnstamm Hirnstamm Hirnstamm. Die Erkrankung ist durch eine progressive proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet. Die klinische Einteilung in 5 Gruppen wurde 2020 revidiert (neue Einteilung in Non-Sitter, Sitter und Walker). Die Formen mit frühem Erkrankungsbeginn sind mit einer stärkeren motorischen Schwäche verbunden, die die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigt, die Entwicklungsmeilensteine des Sitzens oder Gehens zu erreichen. Bei den schwereren Typen können auch das Atmen und Schlucken Schlucken Gastrointestinale Motilität mit Fortschreiten der Krankheit erschwert werden. Bei den weniger schweren Formen haben Erwachsene eine normale Lebensdauer. Die Erstdiagnose wird klinisch gestellt und durch Gendiagnostik bestätigt. Die Therapie ist meist supportiv, obwohl neue krankheitsmodifizierende Therapien entwickelt werden. Die Prognose ist meist schlecht und abhängig vom klinischen Typ.
Kostenloser
Download
Lernleitfaden
Medizin ➜
Bei der spinalen Muskelatrophie (SMA) kommt es zu einer Degeneration der Vorderhornzellen im Rückenmark Rückenmark Rückenmark oder Hirnstamm Hirnstamm Hirnstamm. Es handelt sich um eine Gruppe seltenen von Motoneuronerkrankungen. Die Erkrankung ist durch progressive proximale Muskelschwäche und -atrophien gekennzeichnet. Sie wird autosomal rezessiv vererbt.
Die Klassifikation erfolgt anhand des Erkrankungsbeginns und der motorischen Meilensteine, die erreicht werden. Diese Klassifikation wurde 2020 revidiert aufgrund von neuen wissenschaftlichen Erkenntnissen (Non-Sitter, Sitter, Walker).
Die spinale Muskelatrophie manifestiert sich als Läsionssyndrom der zweiten Motoneuronen mit Muskelschwäche, die bei den Typen 0, 1 und 2 schwerwiegender ist.
Klinisch werden Muskelfaszikulationen, Lähmungen ohne Störungen der Sensibilität sowie verminderte Muskeleigenreflexe beobachtet.
Bei jedem Säugling mit ungeklärter Schwäche oder Hypotonie Hypotonie Hypotonie sollte an eine spinale Muskelatrophie gedacht werden. Die endgültige Diagnose erfordert eine Gendiagnostik.
Obligat für die Diagnose ist außerdem eine Anamnese und klinische Untersuchung. Dabei können eine verzögerte motorische Entwicklung oder Muskelschwächen oder -atrophien beobachtet werden.
Muskelbiopsie im Alter von 10 Monaten (HE, ×200) mit ausgeprägter perimysialer und endomysialer Fibrose und Fettinfiltration, mit Gruppen kleiner Fasern und verstreuten hypertrophen Fasern
Bild: „A: Semithin section of sural nerve biopsy at 5 months of age showing marked reduction of myelinated fiber density and endoneurial fibrosis, without onion bulbs, axonal sprouting, or inflammatory infiltrates. (Toluidine blue 200×). B: Demyelinated axons and Schwann cells arranged into bands of Büngner under electron microscopy examination of the sural nerve sample at 5 months. C: Muscle biopsy at 10 months of age (H & E 200×). Note marked peri and endomysial fibrosis and fatty infiltration with groups of small fibers and scattered hypertrophic fibers. D: NADH staining showing atrophic fibers with increased oxidative activity (NADH 200x).“ von San Millan B, Fernandez JM, Navarro C, Reparaz A, Teijeira S. Lizenz: CC BY 2.5
Röntgenaufnahmen eines 13-jährigen Mädchens mit spinaler Muskelatrophie (SMA):
a: präoperative Aufnahmen im AP- und lateralen Strahlengang
b: postoperatives AP- und laterales Röntgenbild der Wirbelsäule
c: AP- und laterales Röntgenbild der Wirbelsäule zur Nachuntersuchung
Die derzeitige Therapie ist meist supportiv und multidisziplinär (einschließlich Palliativmedizin). Seit dem Jahr 2017 gibt es einen kausalen Therapieansatz mit Antisense-Oligonukleotiden (Nusinersen).
Gentherapie: 3 Wirkstoffe sind jetzt in den USA erhältlich
Registriere Dich kostenlos.
Du erhältst wie Tausende Studierende vor Dir Zugang
zu den umfassenden Materialien und Services von Lecturio.
Du erhältst wie Tausende Studierende vor Dir Zugang zu den umfassenden Materialien und Services von Lecturio.
Informationen über günstige Angebote
Zugang zu allen Artikeln
Hunderte kostenlose Videos
Lecturio-App für iOs und Android
Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de
Du bist bereits registriert? Login
Erfolgreiche Prüfungsvorbereitung mit Medizinkursen von lecturio.de
Du bist bereits registriert? Login
Lecturio und die Exporo-Gruppe wurden für ihre digitale Compliance-Akademie mit dem eLearning Award 2023 ausgezeichnet.
Lecturio und die TÜV SÜD Akademie erhielten für den gemeinsam entwickelten Online-Kurs zur Vorbereitung auf den
Drohnenführerschein den eLearning Award 2019 in der Kategorie “Videotraining”.
Die Lecturio Business Flat erhielt 2019 das Comenius-EduMedia-Siegel, mit dem die Gesellschaft für Pädagogik, Information und Medien jährlich pädagogisch, inhaltlich und gestalterisch
herausragende didaktische Multimediaprodukte auszeichnet.
Die Deutsche Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) hat Lecturio zum Branchen-Champion unter den deutschen Online-Kurs-Plattformen gekürt. Beim Kundenservice belegt Lecturio den 1. Platz, bei der Kundenzufriedenheit den 2. Platz.
Für herausragende Kundenzufriedenheit wurde Lecturio von der Deutschen Gesellschaft für Verbraucherstudien (DtGV) mit dem deutschen B2B-Award 2022 ausgezeichnet.
In der Rubrik Kundenservice deutscher Online-Kurs-Plattformen belegt Lecturio zum zweiten Mal in Folge den 1. Platz.
Simon Veiser beschäftigt sich seit 2010 nicht nur theoretisch mit IT Service Management und ITIL, sondern auch als leidenschaftlicher Berater und Trainer. In unterschiedlichsten Projekten definierte, implementierte und optimierte er erfolgreiche IT Service Management Systeme. Dabei unterstützte er das organisatorische Change Management als zentralen Erfolgsfaktor in IT-Projekten. Simon Veiser ist ausgebildeter Trainer (CompTIA CTT+) und absolvierte die Zertifizierungen zum ITIL v3 Expert und ITIL 4 Managing Professional.
Dr. Frank Stummer ist Gründer und CEO der Digital Forensics GmbH und seit vielen Jahren insbesondere im Bereich der forensischen Netzwerkverkehrsanalyse tätig. Er ist Mitgründer mehrerer Unternehmen im Hochtechnologiebereich, u.a. der ipoque GmbH und der Adyton Systems AG, die beide von einem Konzern akquiriert wurden, sowie der Rhebo GmbH, einem Unternehmen für IT-Sicherheit und Netzwerküberwachung im Bereich Industrie 4.0 und IoT. Zuvor arbeitete er als Unternehmensberater für internationale Großkonzerne. Frank Stummer studierte Betriebswirtschaft an der TU Bergakademie Freiberg und promovierte am Fraunhofer Institut für System- und Innovationsforschung in Karlsruhe.
Sobair Barak hat einen Masterabschluss in Wirtschaftsingenieurwesen absolviert und hat sich anschließend an der Harvard Business School weitergebildet. Heute ist er in einer Management-Position tätig und hat bereits diverse berufliche Auszeichnungen erhalten. Es ist seine persönliche Mission, in seinen Kursen besonders praxisrelevantes Wissen zu vermitteln, welches im täglichen Arbeits- und Geschäftsalltag von Nutzen ist.
Wolfgang A. Erharter ist Managementtrainer, Organisationsberater, Musiker und Buchautor. Er begleitet seit über 15 Jahren Unternehmen, Führungskräfte und Start-ups. Daneben hält er Vorträge auf Kongressen und Vorlesungen in MBA-Programmen. 2012 ist sein Buch „Kreativität gibt es nicht“ erschienen, in dem er mit gängigen Mythen aufräumt und seine „Logik des Schaffens“ darlegt. Seine Vorträge gestaltet er musikalisch mit seiner Geige.
Holger Wöltje ist Diplom-Ingenieur (BA) für Informationstechnik und mehrfacher Bestseller-Autor. Seit 1996 hat er über 15.800 Anwendern in Seminaren und Work-shops geholfen, die moderne Technik produktiver einzusetzen. Seit 2001 ist Holger Wöltje selbstständiger Berater und Vortragsredner. Er unterstützt die Mitarbeiter von mittelständischen Firmen und Fortune-Global-500- sowie DAX-30-Unternehmen dabei, ihren Arbeitsstil zu optimieren und zeigt Outlook-, OneNote- und SharePoint-Nutzern, wie sie ihre Termine, Aufgaben und E-Mails in den Griff bekommen, alle wichtigen Infos immer elektronisch parat haben, im Team effektiv zusammenarbeiten, mit moderner Technik produktiver arbeiten und mehr Zeit für das Wesentliche gewinnen.
Frank Eilers ist Keynote Speaker zu den Zukunftsthemen Digitale Transformation, Künstliche Intelligenz und die Zukunft der Arbeit. Er betreibt seit mehreren Jahren den Podcast „Arbeitsphilosophen“ und übersetzt komplexe Zukunftsthemen für ein breites Publikum. Als ehemaliger Stand-up Comedian bringt Eilers eine ordentliche Portion Humor und Lockerheit mit. 2017 wurde er für seine Arbeit mit dem Coaching Award ausgezeichnet.
Yasmin Kardi ist zertifizierter Scrum Master, Product Owner und Agile Coach und berät neben ihrer Rolle als Product Owner Teams und das höhere Management zu den Themen agile Methoden, Design Thinking, OKR, Scrum, hybrides Projektmanagement und Change Management.. Zu ihrer Kernkompetenz gehört es u.a. internationale Projekte auszusteuern, die sich vor allem auf Produkt-, Business Model Innovation und dem Aufbau von Sales-Strategien fokussieren.
Leon Chaudhari ist ein gefragter Marketingexperte, Inhaber mehrerer Unternehmen im Kreativ- und E-Learning-Bereich und Trainer für Marketingagenturen, KMUs und Personal Brands. Er unterstützt seine Kunden vor allem in den Bereichen digitales Marketing, Unternehmensgründung, Kundenakquise, Automatisierung und Chat Bot Programmierung. Seit nun bereits sechs Jahren unterrichtet er online und gründete im Jahr 2017 die „MyTeachingHero“ Akademie.
Als akkreditierter Trainer für PRINCE2® und weitere international anerkannte Methoden im Projekt- und Portfoliomanagement gibt Andreas Ellenberger seit Jahren sein Methodenwissen mit viel Bezug zur praktischen Umsetzung weiter. In seinen Präsenztrainings geht er konkret auf die Situation der Teilnehmer ein und erarbeitet gemeinsam Lösungsansätze für die eigene Praxis auf Basis der Theorie, um Nachhaltigkeit zu erreichen. Da ihm dies am Herzen liegt, steht er für Telefoncoachings und Prüfungen einzelner Unterlagen bzgl. der Anwendung gern zur Verfügung.
Zach Davis ist studierter Betriebswirt und Experte für Zeitintelligenz und Zukunftsfähigkeit. Als Unternehmens-Coach hat er einen tiefen Einblick in über 80 verschiedene Branchen erhalten. Er wurde 2011 als Vortragsredner des Jahres ausgezeichnet und ist bis heute als Speaker gefragt. Außerdem ist Zach Davis Autor von acht Büchern und Gründer des Trainingsinstituts Peoplebuilding.
Wladislaw Jachtchenko ist mehrfach ausgezeichneter Experte, TOP-Speaker in Europa und gefragter Business Coach. Er hält Vorträge, trainiert und coacht seit 2007 Politiker, Führungskräfte und Mitarbeiter namhafter Unternehmen wie Allianz, BMW, Pro7, Westwing, 3M und viele andere – sowohl offline in Präsenztrainings als auch online in seiner Argumentorik Online-Akademie mit bereits über 52.000 Teilnehmern. Er vermittelt seinen Kunden nicht nur Tools professioneller Rhetorik, sondern auch effektive Überzeugungstechniken, Methoden für erfolgreiches Verhandeln, professionelles Konfliktmanagement und Techniken für effektives Leadership.
Alexander Plath ist seit über 30 Jahren im Verkauf und Vertrieb aktiv und hat in dieser Zeit alle Stationen vom Verkäufer bis zum Direktor Vertrieb Ausland und Mediensprecher eines multinationalen Unternehmens durchlaufen. Seit mehr als 20 Jahren coacht er Führungskräfte und Verkäufer*innen und ist ein gefragter Trainer und Referent im In- und Ausland, der vor allem mit hoher Praxisnähe, Humor und Begeisterung überzeugt.