Trikuspidalklappenatresie (TVA)

Überblick

Definition

Bei der Trikuspidalklappenatresie (TVA) handelt es sich um einen angeborenen Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens (TV) vollständig fehlt oder nur rudimentär angelegt ist, sodass keine Verbindung zwischen dem rechten Vorhof (RA) und dem rechten Ventrikel (RV) besteht. Die Trikuspidalklappenatresie zählt zu den zyanotischen Herzfehlern, die Betroffenen zeigen bei der Geburt in der Regel eine Zyanose aufgrund des Shunts von sauerstoffarmem Blut vom rechten in den linken Vorhof.

Anatomische Variation

• Art der Atresie:
  • Muskulär (am häufigsten):
    • Muskuläres Diaphragma Diaphragma Zwerchfell (Diaphragma) ohne Öffnung anstelle der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens
    • Meist in Verbindung mit einem Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) (VSD)
  • Membranös (10 %) → ersetzt durch fibröse Membran
  • Klappenatresie (5 %) → Klappe vorhanden, aber Klappensegel zusammengewachsen
  • Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in RV verlagert (Ebstein-Anomalie)
• Zu den assoziierten kardialen Fehlbildungen gehören:
  • Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt Vorhofseptumdefekt (ASD), offenes Foramen ovale Foramen ovale Persistierendes Foramen Ovale (PFO)
  • VSD
  • Transposition der großen Arterien Arterien Arterien (TGA)
  • Hypoplastischer rechter Ventrikel
  • Pulmonalstenose
  • Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose

Epidemiologie

• Der dritthäufigste zyanotische Herzfehler
• Prävalenz: 1 pro 10.000 Lebendgeburten

Ätiologie

• Die Pathogenese ist nicht genau geklärt, vermutet wird aber:
  • Gestörte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens aus den Endokardkissen
  • Gestörte Entwicklung des Ventrikelmyokards
• Assoziierte genetische Syndrome, z. B.:
  • Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) ( Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21))
  • Heterotaxie-Syndrom
  • “Cat-Eye”-Syndrom

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

• Keine Verbindung zwischen rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel
• Behinderung des Abflusses aus dem rechten Vorhof → Dilatation des RA (und Hypoplasie des RV)
• Shunt auf Vorhofebene über eine Verbindung zwischen den Vorhöfen (PFO oder ASD)
• Der Shunt ist überlebensnotwendig und ermöglicht die Vermischung des venösen Blutes aus dem Körper mit sauerstoffreichem Blut im LA (Zyanose, da Mischblut).
• Die Durchblutung der Lungenstrombahn variiert je nach Vorhandensein eines VSDs:
  • Wenn ein VSD vorhanden und groß genug ist, ermöglicht ein Links-Rechts-Shunt (L-R) auf Ventrikelebene, dass gemischtes Blut vom LV in den RV und in die Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie gelangt.
  • Bei fehlendem VSD oder sehr kleinem VSD → Lungendurchblutung abhängig vom Persistieren des Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) (ductusabhängige Lungenperfusion)
• 30 % in Kombination mit TGA:
  • Ausmaß der Perfusion des Systemkreislaufs abhängig von Größe des VSDs oder ductusabhängig
• Je nach Grad der RV-Hypoplasie fungiert der LV als singulärer Ventrikel und pumpt Blut sowohl in den systemischen als auch in den pulmonalen Kreislauf (funktionell univentrikuläres Herz).
• Bei gleichzeitigem Vorliegen einer Pulmonalatresie, ist die Lungenperfusion vollständig ductusabhängig und bei Verschluss kommt es zum Schock Schock Schock: Überblick.

Klinik

• 50 % der Betroffenen werden innerhalb des ersten Lebenstages symptomatisch.
• Zwei Drittel der Neugeborenen entwickeln innerhalb der ersten Lebenswoche Sympome.
• Die Symptome umfassen:
  • Zyanose
  • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)
  • Hypoxämische Anfälle
  • Zeichen der Herzinsuffizienz ( Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Trinkschwäche, Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung, Schwitzen)

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

• Zentrale Zyanose
• Pulsoxymetrie: verminderte Sauerstoffsättigung Sauerstoffsättigung Grundlegende Verfahren (Sp02)
• Zeichen von Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot):
  • Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge
  • Stöhnen
  • Nasenflügeln
  • Trinkschwäche
• Auskultation:
  • singulärer zweiter Herzton (S2)
  • Holosystolisches Herzgeräusch bei Vorhandensein eines VSD (über Erb)
• Zusätzliche Anzeichen aufgrund von assoziierten kardialen Fehlbildungen:
  • Pulmonalatresie mit PDA → kontinuierliches “Maschinengeräusch”
  • Restriktives PFO oder ASD → Hepatomegalie
  • Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose → verminderte Leistenpulse

Apparative diagnostische Verfahren:

• Röntgen Röntgen Röntgen Thorax: Kardiomegalie bei Vorliegen eines großen VSD
• Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG)):
  • Hohe p-Wellen
  • Abweichen der Herzachse nach links
  • Anzeichen der LV-Hypertrophie
• Echokardiografie:
  • Sichert die Diagnose
  • Kann bereits pränatal durchgeführt werden
  • Zeigt fehlende Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens, ASD und rechtsventrikuläre Hypoplasie
  • Ermöglicht zudem Diagnostik möglicher assoziierter Fehlbildungen:
    • Vorhandensein und Größe eines VSD
    • Grad der Pulmonalstenose
    • Transposition der großen Arterien Arterien Arterien
    • Vorhandensein einer Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose

Therapie

Die Behandlung beruht auf Stabilisierung mit nachfolgender, in mehreren Stufen erfolgender operativen Korrektur nach Fontan-Prinzip.

• Konservative Therapie:
  • Prostaglandin E1: zum Offenhalten des Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) bei ductusabhängiger Lungen- oder Systemperfusion
  • Intensivmedizinische Betreuung (Atemunterstützung, medikamentöse Kreislaufunterstützung)
• Ziel der Operation ist es, ein funktionell univentrikuläres Herz und 2 parallele Kreisläufe zu schaffen:
  • Stufe I:
    • Neonatalperiode
    • Blalock-Taussig-Shunt (aortopulmonale Anastomose, ähnlich des Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA))
    • Ballon-Atrioseptostomie nach Rashkind (katheterinterventionell, bei restriktiver Vorhoflücke)
  • Stufe II:
    • 2-6 Monate
    • Glenn-Anastomose: Anastomose der oberen Hohlvene mit der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie und Trennen des Lungen- vom Systemkreislauf (Venöses Blut aus dem Abflussgebiet der oberen Hohlvene wird unter Umgehung des Herzens, direkt in den Lungenkreislauf abgeleitet.)
  • Stufe III:
    • 2-5 Jahre
    • Fontan-Verfahren: Anastomose der unteren Hohlvene mit der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie (Venöses Blut aus dem Körper wird vollständig unter Umgehung des Herzens, direkt in den Lungenkreislauf abgeleitet.)

Prognose

• Wenn nicht operiert wird, versterben 70 % der Betroffenen im ersten Lebensjahr.
• 90 % 10-Jahres-Überlebensrate nach Abschluss des dreistufigen Verfahrens nach Fontan-Prinzip

Differentialdiagnosen

• Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie: angeborener Herzfehler, der durch die Kombination von 4 Hauptmerkmalen gekennzeichnet ist: Überreitende Aorta, VSD, RVOT-Obstruktion und rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die Patient*innen zeigen eine Zyanose und anamnestisch Zyanoseattacken. Die Diagnose wird in der Echokardiografie bestätigt und die Patient*innen werden durch operative Korrektur behandelt.
• Transposition der großen Arterien Arterien Arterien: angeborener Herzfehler, der durch den Fehlabgang der großen Gefäße gekennzeichnet ist, sodass die Aorta aus dem rechten Ventrikel und der Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel entspringen. Zeigt sich mit Zyanose, Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Herzinsuffizienz und Hypoxämie, die auf Sauerstoffgabe nicht anspricht.
• Truncus arteriosus Truncus arteriosus Truncus arteriosus communis communis: Abgang der Aorta und der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie aus einem gemeinsamen Stamm, der auf einem VSD reitet. Symptomatisch ab den ersten Lebenstagen, mit Zyanose, Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Herzinsuffizienz, Trinkschwäche und übermäßigem Schwitzen. Die Diagnose erfolgt durch Echokardiografie.
• Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR): seltener angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalvenen nicht im linken Vorhof münden. Von Geburt an zyanotisch, mit Herzinsuffizienz und Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot). Gekennzeichnet wird eine totale Lungenfehlmündung durch eine breite Spaltung des 2. Herztons.
• Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens: angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer Verlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in apikaler Richtung in den rechten Ventrikel kommt, die eine Obstruktion des RVOT verursacht. Zeigt sich mit Zyanose, Herzrhythmusstörungen und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Die Diagnose erfolgt durch Echokardiografie.