Truncus arteriosus communis

Überblick

Anatomie

• Ein einzelnes gemeinsames arterielles Gefäß versorgt Pulmonalarterien und Aorta:
  • Die genaue Abgangsstelle der Pulmonalarterien variiert (siehe Klassifikation).
• Eine einzelne Klappe zwischen Truncus arteriosus communis und den Ventrikeln:
  • Semilunarklappe, bekannt als Truncusklappe
  • Variable Anzahl Klappensegel (2-6)
  • Kann stenotisch, insuffizient oder beides sein.
• Assoziierte kardiale Fehlbildungen:
  • Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt Ventrikelseptumdefekt (VSD) (VSD):
    • Bei TAC fast immer zu finden
    • Das arterielle Truncusgefäß reitet über dem VSD.
  • Koronaranomalien:
    • Abnormer Abgang der Koronararterien (individuell sehr variabel)

Embryologie

• Normale Entwicklung:
  • Aus einem einzigen arteriellen Truncus entwickeln sich beide großen arteriellen Gefäße (Aorta und Truncus pulmonalis).
  • Das aortopulmonale Septum entwickelt sich und teilt das gemeinsame Gefäß in den Truncus pulmonalis und die Aorta ascendens.
  • Das aortopulmonale Septum verschmilzt zudem mit den Endokardkissen und dem ventrikulären Septum.
• Pathologische Entwicklung:
  • Durch fehlerhaftes oder ausbleibendes Wachstum des aortopulmonalen Septums unterbleibt die Aufteilung des Truncus.
  • Bei Ausbleiben der Verschmelzung von aortopulmonalem Septum mit dem ventrikulären Septum entstehen ein VSD und assoziierte Klappenanomalien.

Klassifikation

Einteilung nach van Praagh in Klasse A (mit VSD) und Klasse B (ohne VSD, extrem selten)

• Typ A1: Der Truncus pulmonalis entspringt aus einem gemeinsamen Gefäßstamm mit der Aorta und teilt sich kurz nach seinem Abgang in die beiden Pulmonalarterien auf.
• Typ A2: Kein echter Truncus pulmonalis; rechte und linke Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie entspringen direkt aus der hinteren Wand des Truncusgefäßes.
• Typ A3: Kein echter Truncus pulmonalis; eine Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie entspringt aus dem Truncus. Die Versorgung der anderen Arterie läuft über den Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA) oder Kollateralen aus der Aorta.
• Typ A4: Gleichzeitig Fehlbildung des Aortenbogens mit Versorgung der unteren Körperhälfte über den Ductus arteriosus Ductus Arteriosus Persistierender Ductus arteriosus (PDA)

Epidemiologie

• Inzidenz: 5-15 pro 100.000 Lebendgeburten
• <1 % aller angeborenen Herzfehler bei Lebendgeborenen

Ätiologie

• Nicht vollständig bekannt
• Mögliche Risikofaktoren:
  • Nikotinkonsum in der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
  • Risikoreduktion durch Einnahme von Folsäure in der Schwangerschaft Schwangerschaft Schwangerschaft: Diagnostik, mütterliche Physiologie und Routineversorgung
• Bei etwa 40 % assoziiert mit weiteren Erkrankungen oder syndromalen Erkrankungen:
  • Am häufigsten assoziiert mit Mikrodeletion 22q11 bzw. DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

• Das Vorhandensein eines gemeinsamen Truncusgefäßes führt zu:
  • Durchmischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut
  • Druckgleichheit im systemischen und pulmonalen Kreislauf
• Pulmonale Überzirkulation:
  • Der Auswurf aus beiden Ventrikeln erfolgt in einen gemeinsamen Truncus.
  • Aufgrund der Abnahme des pulmonalen Gefäßwiderstands nach der Geburt:
    • Blutfluss in die Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie > Blutfluss in die Aorta
    • Über den VSD kommt es zum Druckausgleich zwischen den Ventrikeln.
    • Durch die pulmonale Überzirkulation kommt es zur Lungenstauung und zur Volumenbelastung des Herzens mit Herzinsuffizienz.
• Eisenmenger-Reaktion:
  • In unkorrigierten Fällen führt die anhaltende pulmonale Überzirkulation früh zu einem erhöhten Gefäßwiderstand Gefäßwiderstand Physiologie des Blutkreislaufs in der Lungenstrombahn.
  • Verminderung der Lungendurchblutung und Verstärkung der Zyanose durch Widerstandserhöhung
  • Im Verlauf mit zunehmender Fixierung der Widerstandserhöhung nicht mehr operativ korrigierbar
• Truncusklappeninsuffizienz:
  • Verstärkung der Volumenbelastung des Herzens durch die Regurgitation

Klinik

Die Patient*innen können bei der Geburt asymptomatisch sein, entwickeln aber in der Regel innerhalb der ersten Lebenstage Symptome.

• Zyanose:
  • Abhängig von der Lungendurchblutung:
    • Verstärkt: milde Zyanose, aber Lungenüberflutung und erhöhte Volumenbelastung des Herzens
    • Vermindert: ausgeprägte Zyanose, aber geringere Lungenüberflutung
• Symptome der Herzinsuffizienz:
  • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) ( Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Nasenflügeln, Einziehungen, Stöhnen)
  • Lethargie
  • Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
  • Vermehrtes Schwitzen

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

• Pathologisch erniedrigte Werte in der Pulsoximetrie
• Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
• Herzinsuffizienzzeichen:
  • Tachykardie
  • Hepatomegalie
  • Ödeme
• Dyspnoezeichen:
  • Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge
  • Stöhnen
  • Nasenflügeln
  • Einziehungen
• Puls:
  • Kräftige Pulse mit weiter Amplitude
• Auskultation:
  • Singulärer 2. Herzton
  • Systolikum über der Herzspitze oder am linken Sternalrand
  • Truncusklappeninsuffizienz → diastolisches, hochfrequentes Geräusch am linken Sternalrand

Bildgebende Verfahren

• Echokardiografie:
  • Pränatale Darstellung möglich
  • Ermöglicht Diagnosesicherung
  • Beurteilung der genauen Morphologie und einer eventuellen Truncusklappenisuffizienz
• Röntgen Röntgen Röntgen Thorax:
  • Vermehrte pulmonale Gefäßzeichung
  • Kardiomegalie
  • Evtl. fehlender Thymusschatten als Hinweis auf ein DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom

Weitere Untersuchungen

• Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG)) zeigt:
  • Unspezifische Veränderungen
  • Biventrikuläre Hypertrophie
• Arterielle Blutgasanalyse zur Beurteilung der Hypoxie und Azidose bei Herzinsuffizienz
• Kalziumkonzentration im Serum ( DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom DiGeorge-Syndrom ( Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus Hypoparathyreoidismus))

Therapie und Prognose

Therapie

Die Erstversorgung zielt darauf ab, die Patient*innen vor einem chirurgischen Eingriff zu stabilisieren.

• Konservativ:
  • Antikongestive Therapie → Diuretika Diuretika Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz und der Angina pectoris, Betarezeptorblocker
  • Prostaglandin E bei unterbrochenem Aortenbogen
  • Zurückhaltung bei Sauerstoffgabe → Senkung des pulmonalen Widerstands mit Verstärkung der Herzinsuffizienz
• Operativ:
  • Definitive Korrektur
  • Durchgeführt meist innerhalb der ersten zwei Lebenswochen
  • Korrektur in einer Operation (Rastelli-Operation):
    • Verschluss des VSDs so, dass der linke Ventrikel alleine in das Truncusgefäß drainiert
    • Rekonstruktion der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie und des rechtsventrikulären Ausflusstrakts mit einem klappentragenden Conduit

Prognose

• Unbehandelt → Mehrheit der Betroffenen verstirbt innerhalb des ersten Lebensjahres
• Behandelt → 30-Jahres-Überlebensrate etwa 70%-80 %; postoperative Frühletalität 5%-15 %
• Regelmäßige kardiologische Nachsorge erforderlich (Conduit-Funktion, Herzrhythmusstörungen, pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie)

Differentialdiagnosen

• Trikuspidalatresie: angeborener Herzfehler, der durch eine fehlerhafte Entwicklung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens gekennzeichnet ist. Zeigt sich mit Zyanose, erschwerter Atmung und hypoxischen Anfällen. Bei der Untersuchung sind ein holosystolisches Herzgeräusch und ein singulärer 2. Herzton auskultierbar.
• Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie: angeborener Herzfehler, der durch die Kombination von 4 Hauptmerkmalen gekennzeichnet ist: Überreitende Aorta, VSD, RVOT-Obstruktion und rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die Patient*innen zeigen eine Zyanose und anamnestisch Zyanoseattacken. Die Diagnose wird in der Echokardiografie bestätigt und die Patient*innen werden durch operative Korrektur behandelt.
• Transposition der großen Arterien Arterien Arterien: angeborener Herzfehler, der durch den Fehlabgang der großen Gefäße gekennzeichnet ist, sodass die Aorta aus dem rechten Ventrikel und der Truncus pulmonalis aus dem linken Ventrikel entspringen. Zeigt sich mit Zyanose, Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge, Herzinsuffizienz und Hypoxämie, die auf Sauerstoffgabe nicht anspricht.
• Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung Totale Lungenvenenfehlmündung (TAPVR): seltener angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalvenen nicht im linken Vorhof münden. Von Geburt an zyanotisch, mit Herzinsuffizienz und Atemnot Atemnot Dyspnoe (Atemnot/Luftnot). Gekennzeichnet durch eine breite Spaltung des 2. Herztons.
• Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens: angeborener Herzfehler, bei dem es zu einer Verlagerung der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens in apikaler Richtung in den rechten Ventrikel kommt, die eine Obstruktion des RVOT verursacht. Zeigt sich mit Zyanose, Herzrhythmusstörungen und Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung. Durch Echokardiografie zu diagnostizieren.