Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Der Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein angeborener Herzfehler, mit einer pathologischen Öffnung zwischen rechtem und linkem Ventrikel. Der VSD ist der häufigste angeborene Herzfehler und kann sowohl isoliert als auch im Rahmen eines kombinierten Herzfehlers auftreten. Während der Schweregrad von der Größe des Defekts abhängig ist, werden VSDs nach der anatomischen Lage des Defekts im Ventrikelseptum unterteilt. Bei kleineren Defekten können die Patient*innen asymptomatisch sein, während bei größeren Defekten oft im Säuglings- oder Kindesalter eine Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) oder Herzinsuffizienz auftreten. Der typische Auskultationsbefund ist ein holosystolisches Geräusch im 3. - 4. ICR rechts parasternal über Erb. Die Diagnose kann sowohl prä- als auch postnatal echokardiografisch gesichert werden. Die meisten kleinen VSDs verschließen sich spontan, aber größere und symptomatische VSD erfordern eine katheterinterventionelle oder chirurgische Korrektur.

Redaktionelle Verantwortung: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

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Pathophysiologie und Klinik

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Definition

Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist eine Fehlbildung des interventrikulären Septums (IVS), die zu einer Öffnung zwischen dem linken und dem rechten Ventrikel (LV und RV) führt. Dieser Defekt kann isoliert auftreten oder als Teil eines kombinierten Herzfehlers, z. B. der Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie Fallot-Tetralogie.

Klassifikation

Es gibt 4 Haupttypen von VSDs, die nach der Position des Defekts im IVS unterschieden werden:

Perimembranös (80 % der Fälle):
- Auch membranös, subaortal oder infrakristal genannt
- Häufigster Subtyp
- Befindet sich im membranösen Septum (knapp unterhalb der Aortenklappe Aortenklappe Anatomie des Herzens)
- Reicht häufig in angrenzende Bereiche hinein
- In der Nähe des His-Bündels
Muskulär (5-20 %):
- Entlang des trabekulären muskulären Septums gelegen
- Unterteilt in apikal, zentral und marginal
- Häufig bei Frühgeborenen
- Multiple Defekte gleichzeitig möglich („Schweizer-Käse-Septum“)
- Häufig Spontanverschluss
Inlet-VSD (5-8 %):
- Auch VSD vom AV-Kanal-Typ genannt
- Unterhalb des Trikuspidalklappenrings (Einlassseptum)
- Häufig im Rahmen eines AV-Kanal-Defekts, aber auch isoliert
- Kein Spontanverschluss
Infundibulär (5-7 %):
- Auch Outlet-VSD genannt
- Unterhalb der Pulmonalklappe Pulmonalklappe Anatomie des Herzens am rechtsventrikulären Ausflusstrakt gelegen
- Häufiger in der asiatischen Bevölkerung
- Kein Spontanverschluss

Epidemiologie

Der häufigste angeborene Herzfehler (49 %)
Inzidenz: etwa 5/1.000 Lebendgeburten
Erhöhtes Risiko:
- Familiäre Belastung
- Mütterliche Faktoren:
  - Adipositas Adipositas Adipositas
  - Diabetes Diabetes Diabetes Mellitus
  - Alkoholkonsum → muskuläre VSDs

Ätiologie

Der genaue Pathomechanismus ist unbekannt. VSDs können mit genetischen Syndromen assoziiert sein:

Chromosomen Anomalien ( Trisomie 21 Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21), 18 und 13)
Somatische Mutationen (z. B. Holt-Oram-Syndrom)

Ventricular septal defect — Schmematische Darstellung der verschiedenen VSD-Typen
Bild von Lecturio

Pathophysiologie und Klinik

Pathophysiologie

Die physiologischen Veränderungen hängen von der Größe des Defekts und dem Widerstand ab, den das Blut überwinden muss.

Kleiner VSD:
- < 50 % des Aortenwurzeldurchmessers
- Minimaler Links-Rechts-Shunt aufgrund des hohen Widerstands
- Hält den Druck im RV auf normalem Niveau
- Verursacht selten Herzinsuffizienz
Mittlerer VSD:
- 50-100 % des Aortenwurzeldurchmessers
- Links-Rechts-Shunt
- Höherer Widerstand (kleinerer Defekt) → Druck in der Pulmonalarterie Pulmonalarterie Lunge: Anatomie < 50 % des systemischen Drucks → geringere Veränderungen in den Ventrikeln und im Pulmonalkreislauf
- Geringerer Widerstand (größerer Defekt) → Druck in der Lungenarterie > 50 % des systemischen Drucks → Lungenüberflutung und Überbelastung des linken Ventrikels
Großer VSD:
- > 100 % des Aortenwurzeldurchmessers
- Sehr geringer Strömungswiderstand
- Links-Rechts-Shunt mit Druckausgleich zwischen RV und LV
- Nach der Geburt, bei Abnahme des fetalen pulmonale Gefäßwiderstands → erhöhter pulmonaler Blutfluss → pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie mit RV-Hypertrophie
- Eisenmenger-Reaktion bei fixierter pulmonaler Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie mit Erhöhung des rechtsventrikulären Drucks über den linksventrikulären Druck → Rechts-Links-Shunt und Zyanose

Klinik

Das Erstmanifestationsalter liegt in der Regel bei etwa 2 Monaten, wenn kein größerer Defekt vorliegt, der innerhalb weniger Wochen symptomatisch wird.

Kleiner VSD:
- In der Regel asymptomatisch
- Zufällig festgestelltes Herzgeräusch
Mittlerer/großer VSD:
- Trinkschwäche (Schwitzen oder Müdigkeit)
- Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
- Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot)
- Rezidivierende bronchopulmonale Infekte
- Infektiöse Endokarditis Endokarditis Endokarditis

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Allgemeines Erscheinungsbild:
- Blässe
- Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung
Körperliche Untersuchung und Auskultation:
- Präkordiales Schwirren
- Herzgeräusch:
  - Kleiner VSD:
    - Raues Holosystolikum
    - 3.-4. ICR rechts parasternal (Erb-Punkt)
  - Großer VSD:
    - Leiseres systolisches Herzgeräusch mit diastolischem Geräusch bei großem Shuntvolumen
    - Bei Druckgleichheit kein Herzgeräusch
Atemnotsymptomatik:
- Tachypnoe Tachypnoe Untersuchung der Lunge
- Stöhnen
- Nasenflügeln
- Einziehungen
- Hypoxie
Herzinsuffizienzzeichen:
- Hepatomegalie
- Tachykardie

Herzgeräusche nach Korrektur — Phonokardiogramme typischer Herzgeräusche bei folgenden Herzfehlern:
Aorteninsuffizienz, Mitralklappenprolaps, Mitralstenose (MS), Aortenstenose (AS), Trikuspidalinsuffizienz, hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM), Vorhofseptumdefekt (ASD), Ventrikelseptumdefekt (VSD) und persistierender Ductus arteriosus (PDA)
Bild von Lecturio.

Bildgebende Verfahren

Echokardiografie mit Farbdoppler:
- Diagnosestellung (kann pränatal durchgeführt werden)
- Beurteilt:
  - Typ und Lage
  - Größe des Defekts
  - Ausmaß des Links-/Rechts-Shunts
  - Pulmonalarterieller Druck
Röntgen Röntgen Röntgen Thorax:
- Verstärkte pulmonale Gefäßzeichnung
- Kardiomegalie
EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG):
- Normal bei kleineren Defekten
- Mittelgroße bis große Defekte können Befunde einer LV- und RV-Hypertrophie zeigen.

VSD durch fetale Echokardiographie entdeckt — Der weiße Pfeil zeigt auf einen großen VSD, der in der fetalen Echokardiografie festgestellt wurde.
Bild: *“Prediction of spontaneous closure of isolated ventricular septal defects in utero and postnatal life”* von BMC Pediatrics. Lizenz: CC BY 4.0

Therapie

Die Behandlung eines VSD richtet sich nach der Größe des Defekts und der Klinik

Kleiner VSD/asymptomatisch:
- Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Beobachtung des Befunds
- Meist Spontanverschluss
Asymptomatischer, mittelgroßer bis großer VSD:
- Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Echokardiografie zur Beurteilung der hämodynamischen Verhältnisse.
- Interventionsindikation: Auftreten einer LV-Dilatation
- Wenn möglich, Operation erst nach abgeschlossenem 12. Lebensmonat, bei großem Defekt eher früher
Symptomatische Patient*innen:
- Je nach Schwere der Symptomatik:
  - Symptomatische Therapie
  - Operative Korrektur bei nicht beherrschbarer Symptomatik vor dem 12. Lebensmonat
Konservative Therapie:
- Ernährungsunterstützung
- Medikamentöse Therapie der Herzinsuffizienz
- Impfungen
VSD-Verschluss:
- Operativ: Direktnaht oder Patchverschluss
- Katheterinterventionell

Prognose

Ausgezeichnete Langzeitprognose
Die Mehrzahl der kleinen und asymptomatischen mittelgroßen VSDs verschließt sich spontan.
Lebenslange postoperative Kontrollen notwendig

Klinische Relevanz

Die folgenden Erkrankungen können mit einem VSD assoziiert sein und die Erkrankung beeinflussen:

Kongestive Herzinsuffizienz: Ein großer VSD kann zu einem großen Links-Rechts-Shunt führen, der das LV-Schlagvolumen reduziert und das Herzzeitvolumen Herzzeitvolumen Herzmechanik des RV erhöht. Dies führt zu einer Lungenüberflutung und einer Rechtsherzinsuffizienz.
Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung: Unzureichende Gewichtszunahme und reduziertes Wachstum bei Kindern. Wie bei den meisten angeborenen Herzfehlern kann der VSD als Erstsymptom bei Säuglingen oder Kindern auftreten, die aufgrund der erhöhten Belastung des Herzens den für das Wachstum erforderlichen Kalorienbedarf nicht decken können.
Endokarditis Endokarditis Endokarditis: Wachstum infektiöser Vegetationen auf dem Endothel des Herzens. Bei Patient*innen mit VSD besteht ein erhöhtes Endokarditisrisiko.
Aorteninsuffizienz: Unzureichender Schluss der Aortenklappe Aortenklappe Anatomie des Herzens, was zu einem diastolischen Rückfluss in den LV führt. Bei Aortenklappen-nahen Defekten kann es zum Prolaps von Klappenanteilen mit resultierender Insuffizienz kommen.

Referenzen

Kliegman, R. M. et al. (2020). Acyanotic congenital heart disease: Left-to-right shunt lesions. In R. M. Kliegman MD et al. (Eds.), Nelson textbook of pediatrics (pp. 237-2384.e1). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323529501004533.
Madan-Khetarpal, S., & Arnold, G. (2018). Genetic disorders and dysmorphic conditions. In B. J. Zitelli MD, S. C. McIntire MD & Nowalk, Andrew J., MD, Ph.D. (Eds.), Zitelli and Davis’ atlas of pediatric physical diagnosis (pp. 1-43). https://www.clinicalkey.es/#!/content/3-s2.0-B9780323393034000013.
Tweddell, J. S., Pelech, A. N., & Frommelt, P. C. (2006). Ventricular septal defect and aortic valve regurgitation: pathophysiology and indications for surgery. Seminars in thoracic and cardiovascular surgery. Pediatric cardiac surgery annual, 147–152. https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2006.02.020.
Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler e.V. (DGPK) (2019) “Der isolierte Ventrikelseptumdefekt”, Verfügbar: https://www.dgpk.org/leitlinien/ (Zugriff am 06.05.2022).
Haas N. A., Kleideiter U. (2018) Kinderkardiologie – Klinik und Praxis der Herzerkrankungen bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen. 2. Auflage. Thieme Verlag. (S.106-111)