Vorhofseptumdefekt

Überblick

Definition

Bei einem Vorhofseptumdefekt handelt es sich um eine Verbindung zwischen rechtem und linkem Vorhof, die auf einen Defekt in der Entwicklung des Vorhofseptums während der Embryogenese zurückzuführen ist. Der Vorhofseptumdefekt gehört zu den azyanotischen, angeborenen Herzfehlern und ist in der Regel ein gutartiger Zustand.

Klassifikation

Vorhofseptumdefekte werden anhand der anatomischen Lage des Defekts klassifiziert:

• Ostium-secundum-Defekt (75-90 % der Fälle):
  • Der Defekt befindet sich in der Regel in der Mitte der Vorhofscheidewand, im Bereich der Fossa ovalis.
  • Verursacht durch vorzeitigen Abbruch des Wachstums des Septum secundum oder übermäßige Resorption des Septum primum
  • Assoziiert mit Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps und gestörtem pulmonalen Venenrückfluss
• Ostium-primum-Defekt (15 %):
  • Am unteren Teil des Septum interatriale lokalisiert
  • Entsteht, wenn das Septum primum nicht mit dem Endokardkissen verwächst.
• Sinus venosus (10 %):
  • Im oberen und/oder unteren Teil des Septum interatriale lokalisiert
  • Verursacht durch eine Fehlposition der Einmündung der oberen oder unteren Hohlvene
• Koronarsinus (1 %):
  • Kein echter Vorhofseptumdefekt
  • Die Wand zwischen Sinus coronarius und linkem Vorhof fehlt.

Epidemiologie

• Inzidenz: 1:1500 Lebendgeburten
• Wiederholungsrisiko: 2,5 % bei einem betroffenen Kind

Ätiologie

• Der Ostium-secundum–Defekt tritt in der Regel als isolierter Defekt auf, kann aber auch mit einem Syndrom (genetische Komponente) verbunden sein:
  • Holt-Oram-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit Fehlbildungen der oberen Extremitäten und AV-Block
  • Noonan-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit kraniofazialen Deformitäten, Fehlbildungen des Sternums und Gerinnungsstörungen
  • Treacher-Collins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom: autosomal dominant, assoziiert mit kraniofazialen Deformationen und Schallleitungsschwerhörigkeit
• Der Ostium-primum–Defekt tritt vor allem in Zusammenhang mit dem Down-Syndrom Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) auf.

Pathophysiologie

• Da der Druck im linken Atrium höher ist, fließt das Blut am Ende der Systole Systole Herzzyklus und zu Beginn der Diastole Diastole Herzzyklus durch das offene interatriale Septum aus dem linken in das rechte Atrium, sodass ein Links-Rechts-Shunt (L-R) entseht.
• Der L-R-Shunt resultiert in einer Volumenzunahme in der rechten Herzhälfte:
  • vermehrt pulmonale Zirkulation durch Volumenbelastung des rechten Atriums → pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie → Hypertrophie des rechten Ventrikels (RV)
  • Dilatation des rechten Atriums→ supraventrikuläre Arrhythmien (z. B. Vorhofflattern Vorhofflattern Vorhofflattern und -flimmern)
• Schließlich führt die rechtsventrikuläre Hypertrophie zu einem Druckanstieg auf der rechten Seite → Shuntumkehr → Eisenmenger Reaktion
  • Eisenmenger Reaktion: Shuntumkehr (R-L) und daraus resultierende Zyanose durch kompensatorisch rechtsseitige Hypertrophie bei ursprünglich azyanotischem Herzfehler mit L-R Shunt
• Durch den L-R-Shunt kommt es auch zu einer Verringerung des Blutvolumens, das in den systemischen Kreislauf gepumpt wird → Herzinsuffizienz
• Je größer der Durchmesser des Defekts, desto größer der Blutfluss und desto stärker die Symptome.

Klinik

Klinische Zeichen und Symptome

Die klinischen Zeichen und Symptome sind abhängig von der Größe des Defekts und dem Schweregrad des Shunts:

• Kleine Defekte sind in der Regel asymptomatisch
• Bei Säuglingen und Kindern mit kleineren Defekten kann die Diagnose zufällig gestellt werden:
  • Aufgrund eines Herzgeräusches bei der körperlichen Untersuchung
  • Während eines Echokardiogramms, das aus einem anderen Grund durchgeführt wird
• Größere Defekte präsentieren sich im Säuglings- oder Kleinkindalter durch:
  • Gedeihstörungen
  • Wiederkehrende pulmonale Infekte
  • Symptome einer Herzinsuffizienz:
    • Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot) bei körperlicher Anstrengung
    • Müdigkeit während des Fütterns (meist bei Säuglingen)
    • Atemprobleme im Liegen
    • Anschwellen der Beine
  • Im Rahmen eines ASD können außerdem paradoxe Embolien auftreten: Ein Embolus kann durch den Shunt in den systemischen Kreislauf gelangen und zu einem Schlaganfall oder einer akuten Ischämie der Extremitäten führen.

Körperliche Untersuchung

Bei der körperlichen Untersuchung lassen sich folgende Befunde erheben:

• Allgemeines Erscheinungsbild: Dyspnoe Dyspnoe Dyspnoe (Atemnot/Luftnot), Lethargie
• Präkordiale Ausbuchtung aufgrund einer Vorhofhypertrophie
• Auskultation:
  • Vermehrter Fluss an der Pulmonalklappe Pulmonalklappe Anatomie des Herzens → Systolikum im 2. ICR, links
  • Erhöhter Fluss an der Trikuspidalklappe Trikuspidalklappe Anatomie des Herzens → Diastolikum, links parasternal
  • Assoziierte Mitralinsuffizienz Mitralinsuffizienz Mitralklappeninsuffizienz → Holosystolikum über der Herzspitze
• Gespaltener 2. HT
• Anzeichen einer pulmonalen Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie:
  • Erhöhter Druck in den Jugularvenen
  • Pleuraerguss Pleuraerguss Pleuraerguss
• Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz:
  • Ggf. 3. und 4. Herzton
  • Verlagerter Herzspitzenstoß
  • Ödematöse untere Extremität
  • Hepatische Stauung → Aszites Aszites Aszites
  • Hepatomegalie

Audio:

Diese Audiodatei ist ein Beispiel für ein Auswurfgeräusch mit gespaltenem 2. Herzton, das über dem 2. ICR links bei einer Person mit Vorhofseptumdefekt zu hören ist. Das Crescendo-decrescendo-Geräusch ist zwischen erstem und zweitem Herzton zu hören, wobei letzterer gespalten ist.

Diagnostik und Therapie

Diagnostik

• Mithilfe des Echokardiogramms können folgende Parameter erhoben werden:
  • Größe des Defekts
  • Volumen
  • Ausmaß des Shunts
  • Pulmonalarterielle Drücke
• Weitere unterstützende Tests sind:
  • Elektrokardiogramm Elektrokardiogramm Normales Elektrokardiogramm (EKG) ( EKG EKG Normales Elektrokardiogramm (EKG)) (Veränderungen sind nur bei einem ausgeprägten Defekt zu sehen):
    • Unvollständiger Rechtsschenkelblock
    • Supraventrikuläre Tachykardie Supraventrikuläre Tachykardie Supraventrikuläre Tachykardien ( Vorhofflimmern Vorhofflimmern Vorhofflimmern oder Vorhofflattern Vorhofflattern Vorhofflattern)
  • Röntgenaufnahme des Thorax:
    • Ausgeprägte pulmonale Gefäße
    • Kardiomegalie

Therapie

• Jährliche Kontrolluntersuchung für Fälle mit Ostium-Secundum Defekt kleiner als 3 mm, die sich in den meisten Fällen bis zum Alter von 2 Jahren spontan schließen
• Möglichkeit der operativen oder katheterinterventionellen Therapie bei symptomatischen Kindern nach dem 4. Lebensjahr
• Mittel der Wahl bei Ostium-Secundum-Defekt: katheterinterventioneller Verschluss
• Bei anderen Subtypen besteht eine Indikation zum operativen Verschluss
• Begleittherapie bei symptomatischem ASD:
  • Unterstützung bei Ernährung
  • Behandlung der Herzinsuffizienz
  • Behandlung der pulmonalen Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie

Prognose

• Spontanverschlussrate: 22 % im 1. Lebensjahr
• Sterblichkeit: 0,6-0,7 % in den ersten beiden Lebensjahrzehnten
• Bei Vorliegen eines Ostium-Primum-Defektes besteht möglicherweise eine eingeschränkte Belastbarkeit mit möglicher Klappeninsuffizienz.

Klinische Relevanz

Die folgenden Erkrankungen werden mit ASD in Verbindung gebracht und können klinische Merkmale verursachen oder verändern:

• Gedeihstörung Gedeihstörung Gedeihstörung: Wie bei den meisten Herzerkrankungen kann bei der Erstvorstellung eines Kindes mit ASD eine Wachstumsverzögerung oder eine suboptimale Gewichtszunahme imponieren, da der für das Wachstum erforderliche Kalorienbedarf aufgrund des insuffizienten Herzens und des verminderten Blutflusses, wie er bei ASDs auftritt, nicht gedeckt werden kann.
• Pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie: gekennzeichnet durch einen erhöhten pulmonalarteriellen Druck aufgrund einer pulmonalen Überzirkulation. Pulmonale Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie ist eine häufige Komplikation bei ausgeprägtem ASD. Hypertonie Hypertonie Arterielle Hypertonie verursacht die meisten Symptome der ASD und ist die Hauptursache der Eisenmenger Reaktion.
• Herzinsuffizienz: Das verringerte Volumen im linken Ventrikel und das dadurch verringerte Schlagvolumen führen zu einer erhöhten Herzfrequenz Herzfrequenz Herzphysiologie, um das Herzzeitvolumen Herzzeitvolumen Herzmechanik aufrechtzuerhalten. Mit der Zeit versagt die Herzpumpe und die Patient*innen können im Erwachsenenalter eine Herzinsuffizienz entwickeln.
• Ebstein-Anomalie: eine zyanotische Herzanomalie, die durch eine Versetzung der Insertionsstellen des septalen und posterioren Trikuspidalklappensegels nach apikal gekennzeichnet ist. In Fällen, in denen ein ASD mit Zyanose auftritt, muss ein Echokardiogramm durchgeführt werden, um eine Ebstein-Anomalie auszuschließen.