Der Vortrag „Genetische Syndrome“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Humangenetik“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
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... Cholesterinmangel – Smith Lemli Opitz, Abbau langkettiger Fettsäuren - Zellweger, Aminosäuren, Phenylalanin – Phenylketonurie, Alkaptonurie, verzweigte Aminosäuren – Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklus-Defekte ...
... siehe dort, Metallspeicherkrankheiten, Eisen – Hämochromatose, Kupfer – ...
... – Sphärozytosen, Erythrozytenfunktion, G6P-DH-Mangel – Favismus, Hb-Isoformen – Sichelzell-Anämie, Thalassämien, Gerinnung, Faktorenmangel – F V, ...
... Ichthyosis, Melanozyten-Störung – Bloch-Sulzberge, Melanin-Biosynthese – Albinismus, Chondrozytenstörung – multiple Enchondromatose, multiple kartilaginäre ...
... Nerven – PROMM, Steinert, Kennedy, muskuläre Reizleitung – Becker, ...
... Niere, Elektrolyt-Reabsorption – Bartter, Gitelman, Hyperkalzurie, Hyperphosphaturie, Aminosäuren-Reabsorption ...
... NF1, 2, Bourneville-Pringle, tuberöse Sklerose, Sturge-Weber, spinozerebelläre Ataxie, Hirnentwicklung - Norrie, Rett, Angelman, ...
... – BRCA1, BRCA2, Augen – Rb, Nervensystem - Neuroblastom, Hormone ...