Phenylketonurie Vererbter Enzymdefekt, bei dem der Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin gestört ist. Als Folge davon kommt es zu einer Anhäufung von Phenylalanin und dessen Abbauprodukten, zu denen die Phenylbrenztraubensäure gehört, in Blut und Geweben sowie zur vermehrten Ausscheidung dieser Substanzen im Harn.
Die Phenylketonurie, an der in Deutschland etwa eines von 10 000 Neugeborenen erkrankt, verursacht eine Schädigung des Gehirns, die unbehandelt einen hochgradigen Schwachsinn zur Folge hat. Nach anfänglich normaler Entwicklung fällt vom 4-6. Lebensmonat an ein fortschreitender geistiger Entwicklungsrückstand auf. Weitere Symptome sind hellblondes Haar und merkwürdig blaue Augen, entzündliche Hautveränderungen, ein mäusekot- oder pferdestallähnlicher Geruch des Urins sowie manchmal auch Krämpfe. Nach der Pubertät bleibt der Hirnschaden stationär. In Deutschland wird bei jedem Neugeborenen der Phenylalaningehalt im Blut bestimmt (Guthrie-Test); bei Verdacht erfolgt die Sicherung der Diagnose durch verschiedene Blutuntersuchungen.
Die Kranken müssen zeitlebens eine Diät einhalten, die anfänglich phenylalaninfrei, später phenylalaninarm ist. Beginnt die Behandlung innerhalb der ersten 3 Lebensmonate, sind neurologische und psychische Defizite völlig zu vermeiden. Besonders wichtig ist die Einhaltung der Diät für betroffene Frauen mit Kinderwunsch, die sich bereits vor der Empfängnis und während der gesamten Schwangerschaft vermehrt phenylalaninarm ernähren müssen, damit die Störung nicht auf das ungeborene Kind übergeht und dort schwere Missbildungen anrichtet.
