Formale Genetik
Über den Vortrag
Der Vortrag „Formale Genetik“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „2. und 3. Staatsexamen (M2/M3) Komplettkurs“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
- Womit befasst sich Genetik?
- Erstellung von Stammbäumen
- Berechnung von Wahrscheinlichkeiten
- Beispiel Mukoviszidose
- Konduktorenstatur - Beispiel X-rezessiv
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Dozent des Vortrages Formale Genetik
Prof. Dr. Johannes Schulze
Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.Kundenrezensionen
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Auszüge aus dem Begleitmaterial
... Berechnung der Phänotyp-Wahrscheinlichkeit (Erkrankungswahrscheinlichkeit): Erkrankung auch bei Compound-Heterozygotie. Berechnung der Wahrscheinlichkeiten bei bereits lebenden Personen sind die Homozygoten bekannt, die Heterozygoten- (Überträger-)Wahrscheinlichkeit ist relevant pränatal ...
... muss der Vater erkrankt, sein alle Töchter erkrankter Väter, hier wird ...
... q2 = 1 [p, q: Häufigkeit der allelischen Varianten]. Die Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit entspricht der Wahrscheinlichkeit, mit der zwei erkrankte Chromosomen zusammentreffen = p2; beachtet ...
... Mädchen wenn Vater erkrankt ist = 1 wenn Mutter Konduktorin ist = 1/2. Für die pränatale Wahrscheinlichkeit ...
... II,1 und II,2 an Mukoviszidose erkranken wird. Mukoviszidose ist außer beim Kind II/3 bisher nicht aufgetreten; ...
... Konduktor sein. Seine Schwester I/2 ist mit einer Wahrscheinlichkeit 1/2 Konduktorin, ihr Sohn II/1 mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/4. Die Erkrankungshäufigkeit in der Population ist nicht relevant, da sich für beide Eltern die Wahrscheinlichkeit aus dem Stammbaum ergibt: ...
... Der Bruder eines an Mukoviszidose erkrankten Mannes möchte eine Beratung zum Risiko für die Mukoviszidose, welches seine Kinder ...
... er hat damit zwei normale Allele; seine Kinder können nur durch Neumutationen an Mukoviszidose erkranken (extrem niedriges, nicht bezifferbares Risiko). Das Risiko seiner Kinder, Mukoviszidose-Überträger zu ...
... mit 5 Kindern, davon 3 Söhnen mit Duchenne Muskeldystrophie (X-rezessiv), wird ...
... das pathologische Allel (5 kB-Fragment) an alle Söhne sowie an die jüngere Tochter weitergegeben; diese ist Überträgerin. ...
... an Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Wie groß ist das Risiko für das ungeborene ...
... als Mann erkrankt gewesen wäre. II/3 kann ebenfalls kein Überträger sein (da Mann), sodass das Erkrankungsrisiko sehr gering ist ...
