Mukoviszidose

Mukoviszidose Erblich bedingtes Enzymleiden, bei dem ein zäher Schleim produziert wird, der die Ausführungsgänge von Drüsen verschließt und dadurch zu Degeneration (Umbau) und Entzündungen der befallenen Organe führt. Mit einer Erkrankung auf 2000 Geburten ist die Mukoviszidose eine der häufigsten Erbkrankheiten. In Deutschland trägt etwa jeder 30. das rezessive Mukoviszidose-Gen in sich und ist damit potenzieller Überträger der Krankheit.

Betroffen sind vor allem die Schleim produzierenden Drüsen (Bauchspeichel-, Darm- und Bronchialdrüsen) sowie die Schweiß- und Tränendrüsen. Während früher 80 Prozent der befallenen Kinder innerhalb des ersten Lebensjahres an Komplikationen des Darmes und der Lungen starben, werden heute mehr als die Hälfte der Patienten älter als 18 Jahre, in gut betreuten Patientenkollektiven sogar bis zu 80 Prozent. In allen größeren Städten gibt es Spezialambulanzen zur Betreuung von Kindern mit Mukoviszidose.

Erster Hinweis auf die Krankheit kann das Auftreten eines Darmverschlusses (Ileus) beim Neugeborenen durch einen Pfropf aus Kindspech (Mekonium) sein. Später stehen häufige, schwere Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen im Vordergrund, bei denen der Kranke den zähen Schleim nur mit Mühe abhusten kann. Dadurch gelangt viel zu wenig Sauerstoff ins Blut, was sich in einer bläulichen Verfärbung (Zyanose) von Fingerspitzen, Zehen und Lippen sowie in kolbenförmig verbreiterten Fingerenden, sogenannten Trommelschlegelfingern, zeigt. Auch in der Bauchspeicheldrüse entsteht ein zähes Sekret, das den Ausführungsgang verschließt. Daneben können voluminöse, stark übelriechende, glänzende Stühle auftreten. Männliche Mukoviszidose-Patienten sind unfruchtbar. Seltenere Symptome sind Hautblutungen, die auf einer Schädigung der Leber beruhen, die beim Gesunden eine für die Blutgerinnung unentbehrliche Substanz produziert. Außerdem ist für die Mukoviszidose typisch, dass die erkrankten Kinder bereits bei der kleinsten Anstrengung heftig schwitzen und mit dem Schweiß große Mengen von Mineralstoffen ausscheiden, die für viele Körperfunktionen dringend benötigt werden. Die Folgen sind Blutdruckabfall, Schwindelgefühl und Ohnmachtsanfälle.

Diagnostisch sind Veränderungen des reichlich abgesonderten Schweißes charakteristisch: Er weist einen stark erhöhten Salzgehalt auf, den man labortechnisch bestimmen kann. Röntgenuntersuchungen der Lunge zeigen typische Veränderungen. Im Stuhl ist zudem häufig massenhaft unverdautes Fett vorhanden.

Die Behandlung dient in erster Linie der Verbesserung von Lungen- und Bauchspeicheldrüsenfunktion. Schon beim Säugling kann man durch spezielle Lagerung und Klopfmassagen den Abtransport des zähen Schleims unterstützen. Später helfen gezielte Atemtechniken, schleimlösende Medikamente sowie die Inhalation von Arzneimitteln, die die Bronchien erweitern und dadurch das Abhusten erleichtern. Bei Atemwegsinfektionen müssen gezielt und rechtzeitig Antibiotika eingesetzt werden. Ist die Bauchspeicheldrüse in ihrer Funktion beeinträchtigt, ist eine kalorienreiche Kost mit ausreichendem Eiweißanteil notwendig, da es sonst zu erheblichen Ernährungsstörungen kommen kann. Die fehlenden Enzyme und die fettlöslichen Vitamine müssen medikamentös ersetzt werden. Häufig sind Krankenhausaufenthalte erforderlich, bei denen man mit einer aufwendigen Pflege der Lunge versucht, lebensgefährliche Komplikationen zu vermeiden oder zumindest aufzuschieben.

Doch auch bei konsequenter Behandlung tritt in den meisten Fällen früher oder später eine nicht beeinflussbare Lungenblähung auf, und in vielen Fällen wird der Krankheitsverlauf durch eine Leberzirrhose kompliziert. Eine häufige Todesursache sind Infektionen mit Bakterien, die gegen Antibiotika resistent sind. Bei stark angegriffener Lunge ist im jungen Erwachsenenalter an eine Lungentransplantation zu denken.