Chromosomenaberration

Chromosomen-Aberration Abweichung von der normalen Zahl oder Struktur der Chromosomen. Der Mensch besitzt in jeder Körperzelle 46 Chromosomen, und zwar 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Paare, die so genannten Autosomen, bei männlichen und weiblichen Individuen identisch sind. Das 23. Paar, die Geschlechtschromosomen oder Gonosomen, wird bei der Frau von 2 X-Chromosomen und beim Mann von einem X- und einem Y-Chromosom gebildet. Da die reifen Keimzellen nur den halben Chromosomensatz, also 23 Chromosomen, besitzen, enthält jede Samenzelle nur ein einziges X- oder Y-Chromosom. Aus der Vereinigung von Ei- und Samenzelle bei der Befruchtung geht wieder eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz hervor, wobei jedes der 23 Chromosomenpaare aus einem väterlichen und einem mütterlichen Chromosom besteht.

Weicht nun in einer Zelle die Anzahl oder die Struktur der Chromosomen von der Norm ab, so spricht man von einer Chromosomen-Aberration (»Aberration« bedeutet »Abweichung«). Embryos mit derart unregelmäßigen Chromosomen sind normalerweise nicht lebensfähig, können aber in seltenen Ausnahmefällen doch einmal ausreifen, was die unterschiedlichsten Veränderungen und Störungen zur Folge hat. Dies kann man heutzutage durch Untersuchung von im Fruchtwasser schwimmenden Zellen glücklicherweise bereits in den ersten Schwangerschaftswochen feststellen, so dass noch Zeit ist, zu entscheiden, ob die Schwangerschaft nicht vielleicht besser abgebrochen werden sollte (Chorionbiopsie).

Die bekanntesten Krankheiten, die auf Chromosomen-Aberrationen beruhen, sind das Down-Syndrom (Mongolismus), das Klinefelter-Syndrom und das Turner-Syndrom.