Das Krankheitsbild entsteht durch Überproduktion von männlichen Geschlechtshormonen (Androgene) in der Nebennierenrinde. Bei Knaben führt die angeborene Form der Krankheit zu frühzeitiger Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale - Behaarung, Bartwuchs, Stimme -, zu besonders starkem Wachstum des Penis, andererseits jedoch zu Minderwuchs bei kräftiger Ausbildung der Muskulatur. Bei Mädchen kommt es zu Vermännlichung (Virilisierung) mit männlicher Körperbehaarung und Bartwuchs, männlicher Stimme, Minderwuchs, Vergrößerung der Klitoris, Ausbleiben oder verspätetem Eintritt der Menstruation, fehlender oder stark verzögerter Entwicklung der Brustdrüse. Tritt die Störung dagegen erst im späteren Lebensalter auf, was meist auf einen Nebennierenrindentumor zurückzuführen ist, führt es bei Männern zur Verweiblichung, während es bei Frauen - ebenso wie die angeborene Form - eine Vermännlichung zur Folge hat. Die Behandlung besteht beim angeborenen AGS in der Zufuhr von Corticosteroiden und bei der erworbenen Form in der operativen Entfernung des Tumors.
