Bluterkrankheit

Bluterkrankheit Die Bluterkrankheit ist ein seltenes Erbleiden, dessen Häufigkeit für Deutschland mit 1 auf 4000 Knabengeburten angegeben wird. Bei dieser Krankheit ist der Erbgang sehr interessant. Es handelt sich nämlich um eine so genannte »rezessiv geschlechtsgebundene Vererbung«, d. h., die Erbanlage liegt auf einem Geschlechtschromosom, genauer gesagt auf dem X-Chromosom, und die Krankheit bricht nur dann aus, wenn ihr kein »gesundes« Gen gegenübersteht. Nun besitzen Männer in ihren Zellen nur ein einziges, von der Mutter stammendes X- und daneben noch ein väterliches Y-Chromosom, welches das krankhafte Gen jedoch nicht enthalten kann. Die Töchter aus einer Bluterfamilie erkranken deshalb selbst nie, aber sie übertragen die ihnen mitgegebene Anlage auf ihre Söhne, die dann Bluter sind; die Söhne der Bluter bleiben jedoch von dem Leiden verschont. Bluterkranken fehlt ein für die Blutgerinnung unentbehrlicher Faktor. Je nach Art dieses Faktors unterscheidet man die Hämophilie A von der Hämophilie B (Blutgerinnung).

Das Blut der Hämophilen gerinnt wesentlich langsamer als das der Gesunden; daher müssen sich die Betroffenen vor jeder auch noch so kleinen Verletzung hüten. Zudem neigen sie zu spontan auftretendem Schleimhaut- und Nasenbluten. Besonders folgenschwer sind Gelenkblutungen, da sie erhebliche Deformierungen und damit Bewegungseinschränkungen des betroffenen Gelenks zur Folge haben können (Blutergelenk).

Entwicklung und Herstellung hochgereinigter Gerinnungsfaktor-Konzentrate zur Behandlung der Bluterkrankheit haben das Leben der Betroffenen wesentlich verändert. Sie haben heute eine normale Lebenserwartung; Häufigkeit und Dauer von Blutungen sind stark zurückgegangen; außerdem besteht fast keine Körperbehinderung mehr, so dass sie sozial vollständig integriert sind. Eine Dauertherapie von zwei Injektionen pro Woche muss vor allem in der Hauptwachstumsphase vom 3. bis 6. Lebensjahr durchgeführt werden, um so den gefürchteten Gelenkblutungen vorzubeugen. Nachteile der Behandlung mit den genannten Blutgerinnungsfaktoren sind die mögliche Übertragung einer Hepatitis, die Beeinträchtigung der Funktion der Blutplättchen und eventuelle allergische Reaktionen. Entscheidend ist jedoch, dass durch die geschilderte Behandlung nicht nur die körperlichen Beschwerden, sondern auch die nicht weniger schwerwiegenden psychischen und sozialen Probleme der Bluter gemindert werden können.