Porphyrie Seltene angeborene oder erworbene Stoffwechselstörung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass es beim Aufbau des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin zu einer Anhäufung und erhöhten Ausscheidung (in Stuhl und Urin) bestimmter Farbstoffe, der Porphyrine, kommt. Die Erkrankung kann durch eine Reihe von Medikamenten (Barbiturate, Sulfonamide, Alkohol, Blei usw.) provoziert werden. Sie zeichnet sich durch akute Bauchkoliken, Kreislaufstörungen, Schwindel, Sehstörungen, Lähmungen und Nervenentzündungen und bei der chronischen Form auch durch charakteristische, lichtbedingte Hautveränderungen aus. Hinzu kommen starke psychische Beeinträchtigungen bis hin zur richtiggehenden Depression. Kennzeichnend ist, dass der zunächst farblose Harn unter Licht- und Lufteinwirkung beim Stehen eine braunrote Verfärbung annimmt. Diagnosestellung und genaue Differenzierung der unterschiedlichen Formen erfolgen durch den Nachweis der verschiedenen Porphyrine und Porphyrinvorstufen in Blut. Urin und Stuhl sowie evtl. durch molekularbiologische Untersuchungen.
Therapeutisch müssen auslösende Medikamente — vor allem einige Schlafmittel — sowie Alkohol unter allen Umständen vermieden werden. Auch dem Licht sollten sich Porphyriekranke möglichst wenig aussetzen bzw. zumindest eine stark wirkende Lichtschutzsalbe verwenden. Kortisonpräparate (Corticosteroide) wirken bisweilen lindernd, vermögen die Krankheit jedoch nicht zu heilen.
