Genetik: Muskulatur von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Genetik: Muskulatur

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Im Herzen Reizleitungs- und Bildungsstörung. Energie und Kontraktion ATP-Synthese Mitochondriopathien Ca-Freisetzung ...

... maligne Hyperthermie Herz: Reizbildung Brugada-Syndrome Reizleitung long QT-Syndrome Romano-Ward long QT > ...

... im Ryanodin-Rezeptor 19q13.2, autosomal dominant. 1: 15 000 in Kindern, 1:50 000 in Erwachsenen Diagnose aus Temperaturanstieg (unter Anästhetika) ...

... Schwere mit höherer Repeatzahl Häufigkeit 1 : 5 000 – 8 000. Diagnostik Klinischer Verdacht (Myotonie, Muskelschwäche, Muskelatrophie, auch in glatter Muskulatur) Nachweis des Trinukleotid-Repeats –EMG, NLG– Nachweis der Myotonie –Labor– CK ...

... Finger-Protein 9 (ZNF9) veränderte RNA-Bindung ändert das Splicing im Kern aktiverer Ca-Kanal (CACN1A2-Einheit) durch Exon-Skipping (gain of function- Mutation) 3q21.3 autosomal dominant, 1 : 2000 ...

... Herzinsuffizienz. Häufigkeit Familiär, sporadische Form 1 : 3 300. Diagnostik Klinischer Verdacht (Muskelschwäche bei Hypertrophie), Familienanamnese CK i.S. erhöht, NLG, EMG Muskelbiopsie Nekrose von Myozyten, Dystrophin fehlt (Immunfärbung) Sequenzierung, Familienscreening auf Überträgerinnen ...

... Symptome Stammbetonte Schwäche, Lauffähigkeit lange erhalten Waden(pseudo)hypertrophie Säte Herzinsuffizienz, Atemschwäche. Häufigkeit 1 : 17 000 – 1 : 20 000 (Unterdiagnostiziert in milder Ausprägung). Diagnostik Klinischer Verdacht (Muskelkrämpfe in Waden, Beckenmuskel) Familienanamnese CK i.S. erhöht Muskelbiopsie, variable Größe ...

... mentale Retardierung MDDP3: nur Muskeldystrophie großer Muskeln MDDP4: Muskeldystrophie plus neurologische, kardiovaskuläre S. Embryonale Zellentwicklung Skelett Muskel Mesodermale Stammzelle Frühes kardiales Mesoderm Knochenmark Vorläufer Glatter ...

... Chlorid-Kanals im Skelett-Muskel. Abgrenzen: Paramyotonia congenita (SCN4A) bei Aktivität Steifheit, starke Kälteempfindlichkeit Verschlechterung durch Kalium Myotone Dystrophie siehe Muskeldystrophien Myotonia congenita 2 Thomsen= uskelatrophie aut. dominant 7q34; ...

... Familienanamnese Repeat Bestimmung. Prävalenz variabel, in Finnland bis 1 : 5 000. Schulung gegen ...

... Störung im Hyperpolarisations aktivierten K-Kanal (HCN4), 15q24.1 Brug1: loss of function im SCN5A (15 - 30% der Fälle), auf 3p21, vgl. LQTS-3 Brug5: SCN1B, 19q13.12 Brug7: SCN3B-Gen, 11q24.1 Brug3: Inaktivierung des ...

... potassium channel G-Protein (KCNJ2), 17q24.3 Natrium-Kanäle LQTS-3, 10: gain of function in spannungsabhängigen Na-Kanal-Untereinheiten (SCN5A), 3p22.2; SCN4B 11q23.3 Kalzium-Kanäle LQTS-8 (Timothy-Syndrom): aktivieren den spannungsabhängigen Ca-Kanal, (CACNA1C), 12p13.33 Andere Kanäle, akzessorischec Proteine LQTS-4: Störung des Na/Ca- und Na/K-Austausches durch Ankyrin-2 (ANK2) auf ...