Nummerische Aberationen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Nummerische Aberationen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... kompletter Trisomie. Minderstarke Ausprägung möglich bei Partieller Trisomie (Duplikationen von Chromosomenteilen) - Chimärismus ...

... früh nach der Befruchtung) Robertson'sche Translokation (3% der Fälle) Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter (für alle Trisomien 30 Jahre = 1 : 1 000; 40 Jahre: 9 : ...

... Tris.21) PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) erniedrigt (Suchtest) verdickte Nackenfalte im Sonogramm (20. Woche, Suchtest) ...

... ASD) - 40% GI-Trakt: Duodenalstenose oder Atresie, Analatresie, M. Hirschsprung, Malrotation intestini Muskelhypotonie mit Trinkschwäche Hörstörungen (90% Mittelohrschädigung) Alzheimer-Plaquebildung (40 Jahre, 100%, APP-Gen auf 21q21.3) Leukämie, ALL, AML, akute megakaryozytäre Leukämie, myeloproliferative Störung (unsicher maligne) ...

... meist freie Trisomie, selten Robertson'sche Translokation selten Überleben des Kindes bis zur Geburt (5%) Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter balancierte Robertson'sche Translokation Pränataltests AFP oft ...

... Hydrocephalus, Balkenagenesie, Holoprosenzephalie (embryologisch unvollständige Teilung des Frontalhirnes, mit knöchernen Störungen) Herz- und Kreislaufversagen, Atemstillstand Intrauterine Wachstumsretardierung: intrauteriner Kindstod (nur wenige Kinder ...

... Translokationen Risikofaktoren erhöhtes mütterliches Alter Pränataltests AFP oft erniedrigt PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) erniedrigt (Suchtest) verdickte Nackenfalte im ...

... (embryologisch unvollständige Teilung des Frontalhirnes, mit knöchernen Störungen) Herz- und Kreislaufversagen, Atemstillstand Oft blind, taub Intrauterine Wachstumsstörung: intrauteriner Kindstod ...

... bekannten Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest möglich Klinik Initial keine Symptome, Intelligenz normal bis leicht vermindert. Fehlentwicklung der Hoden - ...

... Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest möglich Klinik Initial keine Symptome, ...

... Inzidenz 1 : 1 000 Risikofaktoren Keine bekannten Risikofaktoren Pränataltests Kein Pränataltest Klinik Initial keine Symptome, Intelligenz ...

... (STH-Gabe) Kopf-Hals: Pterygium colli , tiefer Haaransatz, enger Gaumen Schildthorax Lymphödeme (bilden sich in der Kindheit zurück), verkürzter Ringfinger Herzfehler: bikuspide Aortenklappe, Aorten- isthmusstenose, Aortendilatation mit ...

... Biosynthese und Regulation Wachstumsstörungen Inzidenz 1:50 000; meist de novo-Mutationen Klinik Wachstumsretardierung: ...

... Bisher nicht etabliert Klinik Charakteristischer hoher Schrei (Grundton 880 Hz statt 440 Hz) Kleiner Kopf, rundes Gesicht mit Mikrognathie. Hypertelorismus, ...

... 1 : 5 000, sporadisches Auftreten Mehrere Deletionen können das Krankheitsbild auslösen (Chromosomen 5, 14, 21) Pränataltest -Nachweis der Hypoplasie durch pränatales Sono ...

... (z.B. bikuspide Aortenklappe), Vorhof- und Kammerseptumdefekte Häufig Hyperkalzämie, D. mellitus „Elfengesicht“, Koboldgesicht: breite Stirn, tiefe Nasenwurzel, langes Philtrum, kurze Lidspalten. kognitiv: absolutes Gehör, gutes Musikgedächtnis extrovertiert, ...

... binding response element binding protein), oder EP300 = E1A = Histon- Deacetylase -Keine festen Kriterien, da sehr variable Pathogenese Klinik Mental ...

... Thymus (Immundefekt), Parathyreoidea (Hypokalzämie!), Herz Häufigkeit 1 : 2 000 (häufiges Syndrom), meist Neumutation Klinik Kardial: Fallot-Tetralogie, Aortenbogenverschluss, Ventrikelseptumdefekt Faziale Dysmorphie: Mikro- und ...

... geschlechtsabhängig exprimiert werden: Prader Willi - alle Gene aktiv außer UBE3A-Gen (Ubiquitin-Ligase E3A) Angelman - nur UBE3A aktiv. -Deletion 15q11.2-q12, zwei mütterliche (PWS) oder väterliche ...