Ullrich-Turner-Syndrom Auf einer Chromosomen-Aberration beruhende Störung der weiblichen Geschlechts- und Organentwicklung. Die Krankheit kommt zwar in seltenen Sonderformen auch bei Männern vor, ist aber grundsätzlich ein Frauenleiden. Sie beruht darauf, dass von den für die weibliche Geschlechtsausbildung verantwortlichen zwei X-Chromosomen nur eines vorhanden ist. Dies beeinträchtigt nicht nur ganz erheblich die geschlechtliche Entwicklung, sondern verursacht auch Schäden an vielen anderen Organen. Die Häufigkeit beträgt 1:2000 bis 1:2500. Die betroffenen Mädchen fallen durch geringe Körpergröße und eine fehlende, verzögerte oder inkomplette Pubertätsentwicklung auf, die zur Unfruchtbarkeit führt. Weitere mögliche Anzeichen sind: Augen-, Ohren-, Gaumen- und Gesichtsveränderungen, Faltenhals und ein tief in das Genick reichender Haaransatz; breiter Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen; Schwellungen an Hand- und Fußrücken; Nagel- und Skelettveränderungen; relativ zu kurze Beinlänge sowie Herz-, Gefäß- und Nierenmissbildungen. Die äußeren Geschlechtsteile, Scheide, Gebärmutter und Eileiter sind normal angelegt, nur die Eierstöcke sind bindegewebig umgewandelt, so dass die Hormonproduktion ausbleibt. Die Mädchen besitzen eine normale Intelligenz und nur geringe Teilleistungsschwächen (räumliche Orientierung, geometrisches Vorstellungsvermögen).
Die Behandlung des Kleinwuchses besteht in der Verabreichung von Wachstumshormon sowie von männlichen Geschlechtshormonen (Androgene), die später durch weibliche Geschlechtshormone (Östrogene) abgelöst werden, um die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale zu fördern. Unter dieser Therapie kommt es zu regelmäßigen Monatsblutungen sowie zu einem normalen sexuellen Erleben. Eine Schwangerschaft kann allerdings nicht erreicht werden. Wichtig ist die psychosoziale Adaptation, d. h. die verstandes- und gefühlsmäßige Verarbeitung der Diagnose. Dabei spielen der betreuende Arzt, die Reaktionen der Familie und der sozialen Umwelt eine entscheidende Rolle
