Humangenetik - Stoffwechselerkrankungen von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Dozent des Vortrages Humangenetik - Stoffwechselerkrankungen

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

Kundenrezensionen

Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Sulfatase-Mangel, 16q24.3; ß-Galaktosidase, 3p21.33, Minderwuchs, Wirbelkörper-Abflachung, Gargoylismus; ...

... Diagnostik: C22 - C26-Fettsäure im Plasma erhöht, Katarakt, ...

... sonst selten 7-Sterolreduktase-Mutationen. Cholesterin-Mangel, 11q13.4, ...

... Symptome: Wachstumsretardierung, ZNS-Entwicklungsstörungen, früher Tod ...

... (splice-Stellen, Missense-Mutationen), autosomal rezessiv. 12q23.2 Anstieg des Phenylalanins im Blut. Typischer Geruch nach Aceton im Schweiß und Urin. Tetrahydrobiopterin-Mangel = Kofaktor-Mangel der PAH ...

... Tyrosinase, Albinismus Homogentisinsäure CO2, H2O ...

... Mikrozephalie. Epilepsie, Spastik, muskuläre Übererregbarkeit. Verhaltensstörungen: Aggressivität, Hyperaktivität. Fehlende Melanin-Bildung. Hypopigmentierung, ...

... einige Stunden, Ablagerung in Haut (Ochronose) und Skleren, stammbetonte Arthritis. Therapie: ...

... fehlender Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren, mehrere Enzyme auf 1p21.2, 6q14.1, ...

... Symptome: Meist ZNS (hepatische Enzephalopathie) durch Hyperammonämie. Diagnostik: Kreatinin-, ...

... Ursache: Fehlende Umwandlung von IMP zu GMP, Überschuss ...

... Diagnose: Harnsäure im Serum HPRT-Aktivität in Chorionzotten. Nachweis von Mutationen. Therapie: Keine kausale Therapie ...

... Ursache: Typ-III-Glykogenspeicherkrankheit fehlendes Glykogen-Debranching-Enzym ...

... Rhabdomyolyse, Myoglobinurie, Muskelkrämpfe; späte Manifestation. Diagnose: CK i.S., Ammoniak-, Harnsäureanstieg nach Belastung (Protein-Katabolismus). ...

... Ursache: Galaktose-1-Phosphat-Uridylyl-Transferasemangel; ...